Nemzetközi PPB/DICER1 nyilvántartás
2024. február 7. frissítette: Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
Nemzetközi Pleuropulmonalis Blastoma/DICER1 regiszter (PPB, DICER1 és kapcsolódó betegségek esetén)
A pleuropulmonalis blastoma (PPB) egy ritka rosszindulatú tüdődaganat, amely korai gyermekkorban jelentkezik.
Az I-es típusú PPB tisztán cisztás elváltozás, a II-es típusú egy részlegesen cisztás, részben szolid daganat, a III-as típus egy teljesen szolid daganat.
A PPB-ben szenvedő gyermekek kezeléséről a kezelő intézmény dönt.
Ez a tanulmány a 2009-es tanulmányra épül, és arra is törekszik, hogy olyan egyéneket vonjon be a DICER1-hez kapcsolódó állapotokban, akik közül néhányan csak a DICER1 génmutációt mutatják, ami segít a nyilvántartónak megérteni, hogyan alakulnak ki ezek a daganatok és állapotok, klinikai lefolyásukat és a leghatékonyabb kezelések.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
- Neuroblasztóma
- Pajzsmirigy karcinóma
- Pineoblasztóma
- Wilms-daganat
- Embrionális Rhabdomyosarcoma
- Petefészek szarkóma
- Sertoli-Leydig sejtdaganat
- Pleuropulmonalis blastoma
- Gynandroblastoma
- DICER1 szindróma
- Cisztás nefroma
- Vese szarkóma
- Pajzsmirigy csomós hiperplázia
- Orr-kondromesenchymális Hamartoma
- Ciliáris test medulloepithelioma
- Hipofízis rák
- A méhnyak embrionális rabdomyoszarkóma
- Vagina embrionális rabdomiosarkóma (diagnózis)
- A méh embrionális rabdomyoszarkóma (diagnózis)
Részletes leírás
A PPB egy ritka tüdőrák, amely korai gyermekkorban jelentkezik, többnyire születéstől ~72 hónapos korig. A PPB a tüdőben vagy a tüdő és a mellkasfal között fordul elő. A PPB-nek három elsődleges formája van, amelyeket I., II. és III. típusú PPB-nek neveznek. A PPB a DICER1 nevű gén mögöttes változásához/mutációjához kapcsolódik, amely befolyásolja a génexpressziót és a sejtnövekedést. A DICER1 mutációk más daganatok kialakulásához is vezethetnek gyermekekben és felnőttekben.
A Nemzetközi PPB/DICER1 regiszter a regiszter résztvevőitől származó korábbi adatokon és az orvosi szakirodalomon, valamint a nemzetközi ritka daganatcsoportokkal folytatott együttműködésen alapuló információkat kínál.
A retrospektív és valós idejű központi patológiai felülvizsgálat javasolt. A terápiás döntések a kezelő intézmény mérlegelési jogkörébe tartoznak.
Az I-es típusú PPB-ben szenvedő gyermekek műtétet és néha kemoterápiát igényelnek. A terápiás döntések a kezelő intézmény felelőssége. Bemutatják a sebészeti irányelveket. Nem ismert, hogy az adjuváns kemoterápia javítja-e az I. típusú PPB-betegek gyógyulási arányát. A kemoterápiás lehetőségek közé tartozik a 22 hetes kezelés: 4 vinkrisztin, aktinomicin D és ciklofoszfamid (VAC) kúra, majd 3 vinkrisztin és aktinomicin D (VA) kúra.
A II. és III. típusú PPB-ben szenvedő gyermekek műtétet, kemoterápiát és néha sugárterápiát igényelnek. Sok II-es vagy III-as típusú PPB-ben szenvedő gyermek 36 héten át kap egykarú, többszeres kemoterápiás neoadjuváns/adjuváns IVADo-t (ifoszfamid, vinkrisztin, aktinomicin, doxorubicin). Megfontolható a második és egy lehetséges 3. kinézetű műtét helyi kontrollként. A sugárterápia szóba jöhet.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
3400
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Kris Ann P Schultz, MD
- Telefonszám: 612-813-7121
- E-mail: krisann.schultz@childrensmn.org
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Paige HR Mallinger, MS
- Telefonszám: 612-813-7115
- E-mail: paige.mallinger@childrensmn.org
Tanulmányi helyek
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55404
- Toborzás
- Children's Minnesota
-
Kutatásvezető:
- Kris Ann P Schultz, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Paige HR Mallinger, MS
- Telefonszám: 612-813-7115
- E-mail: paige.mallinger@childrensmn.org
-
Kapcsolatba lépni:
- Anne K Harris, MPH
- Telefonszám: 6128137121
- E-mail: anne.harris@childrensmn.org
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
- A PPB-vel rendelkezők számára: A PPB elsősorban a gyermekeket érinti, ezért részvételük kötelező.
- A DICER1-gyel összefüggő betegségekben szenvedőknek: A DICER1-hez kapcsolódó állapotok széles skálája létezik, amelyek különböző életkorokban fordulnak elő, a méhen belüli cisztáktól a tüdőcisztákig és a nagyszülőknél megfigyelt pajzsmirigy-betegségig.
- A nyomozók tudatában vannak annak, hogy sok PPB-vel és a DICER1-hez kapcsolódó állapotokkal küzdő egyén az Egyesült Államokon kívüli országokból származik. Az Egyesült Államokon kívüli egyének kizárása érdekében a kisebbségi csoportok és a nem angolul beszélő csoportok rossz szolgálatot jelentenének a jogosult betegek és egészségügyi szolgáltatók számára. korlátozná ennek a ritka rákvizsgálatnak a mintaszámát.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Ismert vagy gyanított PPB vagy kapcsolódó mellkasi daganat
- Ismert vagy gyanított nemi köldökzsinór stromadaganat, beleértve a Sertoli-Leydig sejtdaganatot és a gynandroblasztómát (férfiak vagy nők)
- Egyéb ismert vagy feltételezett DICER1-vel kapcsolatos állapotok, beleértve a petefészek szarkómát, cisztás nephromát, veseszarkómát, pineoblasztómát, hipofízis blastomát, orr chondromesenchymalis hamartómát, ciliáris test medulloepitheliomát és mások
- Ismert vagy feltételezett DICER1 patogén variációban szenvedő egyének, függetlenül attól, hogy van-e megállapított DICER1-hez kapcsolódó állapotuk
- A beteg/vagy szülő/gondviselő tájékozott beleegyezése (adott esetben: hozzájárulás és HIPAA beleegyezés)
Kizárási kritériumok:
A nyilvántartó részvételéhez szükséges megfelelő hozzájárulás hiánya
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
I-es típusú PPB
Az I-es típusú PPB ennek a rosszindulatú betegségnek a korai megnyilvánulása, egyes esetekben műtéttel gyógyítható.
Bemutatják a sebészeti irányelveket.
Nem ismert, hogy az adjuváns kemoterápia javítja-e az I. típusú PPB-ben szenvedő betegek gyógyulási arányát.
Ha a kezelőorvos adjuváns kemoterápiás kezelést választ, a kemoterápiás lehetőségek között szerepel egy 22 hetes kezelés: 4 vinkrisztin, aktinomicin D és ciklofoszfamid (VAC), majd 3 vinkrisztin és aktinomicin D (VA) kúra.
A terápiás döntések a kezelő intézmény felelőssége.
|
|
II. és III. típusú PPB
A II. és III. típusú PPB agresszív szarkómák.
Sebészeti beavatkozás és kemoterápia minden esetben szükséges.
Bemutatják a sebészeti irányelveket.
Sok II-es vagy III-as típusú PPB-ben szenvedő gyermek 36 héten át kap egykarú, többszeres kemoterápiás neoadjuváns/adjuváns IVADo-t (ifoszfamid, vinkrisztin, aktinomicin, doxorubicin).
Megfontolható a második és egy lehetséges 3. kinézetű műtét helyi kontrollként.
A sugárterápia szóba jöhet.
A konkrét terápiás döntések a kezelő intézmény felelőssége.
|
|
Ir PPB típus
Az Ir típusú (regressziós) PPB egy egyedülálló, tisztán cisztás daganat, amelyből hiányzik a primitív sejtkomponens.
A Nemzetközi PPB/DICER1 Nyilvántartásba beíratja és követi az Ir típusú PPB-vel rendelkező résztvevőket, életkortól függetlenül.
|
|
DICER1 gén vagy Cond Assoc a DICER1-gyel
A PPB és a PPB családokban talált kapcsolódó állapotok családi hajlamra utalnak a daganatok kialakulására.
A PPB, a DICER1 és a kapcsolódó állapotok nemzetközi PPB/DICER1 nyilvántartása olyan résztvevőket vesz fel és követ, akiknél a DICER1 génmutáció vagy a PPB-vel vagy DICER1-gyel kapcsolatos állapotok vannak.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Eseménymentes túlélés
Időkeret: 7 év
|
A statisztikai elemzés elsődleges végpontja a kezelés megkezdésétől egy eseményig eltelt idő, amely a PPB progressziójának vagy kiújulásának előfordulása, egy második rosszindulatú daganat előfordulása, vagy bármely olyan okból bekövetkezett halálozás, amely legalább valószínűleg összefügg az eredeti betegséggel vagy kezelés.
|
7 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Általános válasz a kemoterápiára
Időkeret: 7 év
|
A kutatók a kezdeti műtét vagy biopszia után felmérik a kemoterápiára adott általános választ a radiográfiailag mérhető daganatos résztvevők körében.
|
7 év
|
|
Általános túlélés
Időkeret: 7 év
|
A vizsgálók felmérik az általános túlélést és a halálig eltelt időt bármilyen okból a résztvevők között.
|
7 év
|
|
Az életminőség eredményei a PPB-vel diagnosztizált egyéneknél.
Időkeret: 7 év
|
A kemoterápia és a műtét káros hatással lehet az életminőségre.
Számos tényező befolyásolhatja a résztvevők életminőségét. Ez a tanulmány lehetővé teszi a kutatók számára, hogy felmérjék a DICER1-hez kapcsolódó daganatos betegek életminőségének kimenetelét, és összehasonlítsák az eredményeket a gyakrabban előforduló gyermekkori rákos megbetegedésekkel.
|
7 év
|
|
A PPB-vel diagnosztizált egyének szíveredményei.
Időkeret: 7 év
|
A kemoterápia és a műtét káros hatással lehet a szív kimenetelére.
Ez a tanulmány lehetővé teszi a kutatók számára, hogy a DICER1-hez kapcsolódó daganatokban szenvedő résztvevők echokardiográfiájával felmérjék a szív kimenetelét az ejekciós frakcióval és a rövidebb frakcióval mérve, és összehasonlítsák az eredményeket a gyakrabban előforduló gyermekkori rákban szenvedőkkel.
|
7 év
|
|
A tüdőfunkciós vizsgálat eredményei PPB-vel diagnosztizált egyéneknél
Időkeret: 7 év
|
A kemoterápia és a műtét káros hatással lehet a pulmonalis kimenetelre.
Ez a tanulmány lehetővé teszi a kutatók számára, hogy felmérjék a résztvevők pulmonális kimenetelét, amelyet tüdőfunkciós vizsgálattal állapítottak meg (forced vital kapacitás (FVC), FEV1 (kényszerített kilégzési térfogat 1 másodperc alatt)/FVC) DICER1-hez kapcsolódó daganatok esetén, és összehasonlítsák az eredményeket azokkal. gyakoribb gyermekkori rákbetegségekkel.
|
7 év
|
|
Neoplazmák előfordulása a DICER1-hez kapcsolódó állapotokban vagy a csíravonal DICER1-változataiban szenvedő egyénekben. mutáció.
Időkeret: 7 év
|
Ez a protokoll magában foglalja a csíravonal DICER1 mutációval rendelkező egyéneket, és kiszámítja a specifikus daganatok előfordulási arányát ebben a populációban
|
7 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
- Gonzalez IA, Stewart DR, Schultz KAP, Field AP, Hill DA, Dehner LP. DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma. Mod Pathol. 2022 Jan;35(1):4-22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8. Epub 2021 Oct 1.
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
- Hill DA, Ivanovich J, Priest JR, Gurnett CA, Dehner LP, Desruisseau D, Jarzembowski JA, Wikenheiser-Brokamp KA, Suarez BK, Whelan AJ, Williams G, Bracamontes D, Messinger Y, Goodfellow PJ. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science. 2009 Aug 21;325(5943):965. doi: 10.1126/science.1174334. Epub 2009 Jun 25.
- Messinger YH, Stewart DR, Priest JR, Williams GM, Harris AK, Schultz KA, Yang J, Doros L, Rosenberg PS, Hill DA, Dehner LP. Pleuropulmonary blastoma: a report on 350 central pathology-confirmed pleuropulmonary blastoma cases by the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Cancer. 2015 Jan 15;121(2):276-85. doi: 10.1002/cncr.29032. Epub 2014 Sep 10.
- Kebudi R, Dural O, Bay SB, Gorgun O, Onder S, Bilgic B, Yilmaz I, Iribas A, Arndt CA, Harris AK, Field A, Schultz KAP, Hill DA. Childhood Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract: Association with Pathogenic DICER1 Variation, Clinicopathological Features, and Outcomes. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021 Aug;34(4):449-453. doi: 10.1016/j.jpag.2021.01.011. Epub 2021 Jan 20.
- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
- Vasta LM, Khan NE, Higgs CP, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Schultz KAP, McMaster ML, Stewart DR. Hematologic indices in individuals with pathogenic germline DICER1 variants. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):216-223. doi: 10.1182/bloodadvances.2020002651.
- Dural O, Kebudi R, Yavuz E, Yilmaz I, Buyukkapu Bay S, Schultz KAP, Hill DA. DICER1-Related Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterine Corpus in a Prepubertal Girl. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020 Apr;33(2):173-176. doi: 10.1016/j.jpag.2019.12.002. Epub 2019 Dec 12.
- Gonzalez IA, Mallinger P, Watson D, Harris AK, Messinger YH, Schultz KAP, Field A, Hill DA, Dehner LP. Expression of p53 is significantly associated with recurrence-free survival and overall survival in pleuropulmonary blastoma (PPB): a report from the International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 Registry. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1104-1115. doi: 10.1038/s41379-021-00735-8. Epub 2021 Feb 26.
- Schultz KAP, Williams GM, Kamihara J, Stewart DR, Harris AK, Bauer AJ, Turner J, Shah R, Schneider K, Schneider KW, Carr AG, Harney LA, Baldinger S, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res. 2018 May 15;24(10):2251-2261. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3089. Epub 2018 Jan 17.
- Li BK, Vasiljevic A, Dufour C, Yao F, Ho BLB, Lu M, Hwang EI, Gururangan S, Hansford JR, Fouladi M, Nobusawa S, Laquerriere A, Delisle MB, Fangusaro J, Forest F, Toledano H, Solano-Paez P, Leary S, Birks D, Hoffman LM, Szathmari A, Faure-Conter C, Fan X, Catchpoole D, Zhou L, Schultz KAP, Ichimura K, Gauchotte G, Jabado N, Jones C, Loussouarn D, Mokhtari K, Rousseau A, Ziegler DS, Tanaka S, Pomeroy SL, Gajjar A, Ramaswamy V, Hawkins C, Grundy RG, Hill DA, Bouffet E, Huang A, Jouvet A. Pineoblastoma segregates into molecular sub-groups with distinct clinico-pathologic features: a Rare Brain Tumor Consortium registry study. Acta Neuropathol. 2020 Feb;139(2):223-241. doi: 10.1007/s00401-019-02111-y. Epub 2019 Dec 9.
- Stewart DR, Best AF, Williams GM, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Kratz CP, Dehner LP, Messinger YH, Rosenberg PS, Hill DA, Schultz KAP. Neoplasm Risk Among Individuals With a Pathogenic Germline Variant in DICER1. J Clin Oncol. 2019 Mar 10;37(8):668-676. doi: 10.1200/JCO.2018.78.4678. Epub 2019 Feb 4.
- Kamihara J, Paulson V, Breen MA, Laetsch TW, Rakheja D, Shulman DS, Schoettler ML, Clinton CM, Ward A, Reidy D, Pinches RS, Weiser DA, Mullen EA, Schienda J, Meyers PA, DuBois SG, Nowak JA, Foulkes WD, Schultz KAP, Janeway KA, Vargas SO, Church AJ. DICER1-associated central nervous system sarcoma in children: comprehensive clinicopathologic and genetic analysis of a newly described rare tumor. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1910-1921. doi: 10.1038/s41379-020-0516-1. Epub 2020 Apr 14.
- Kim J, Schultz KAP, Hill DA, Stewart DR. The prevalence of germline DICER1 pathogenic variation in cancer populations. Mol Genet Genomic Med. 2019 Mar;7(3):e555. doi: 10.1002/mgg3.555. Epub 2019 Jan 22.
- Nakano Y, Gatell SP, Schultz KAP, Carrillo TM, Fujisaki H, Okada K, Horiike M, Nakamura T, Watanabe Y, Matsusaka Y, Sakamoto H, Fukushima H, Inoue T, Williams GM, Hill DA, Hara J. Successful treatment of metastatic cerebral recurrence of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer. 2019 May;66(5):e27628. doi: 10.1002/pbc.27628. Epub 2019 Jan 24.
- Nakano Y, Hasegawa D, Stewart DR, Schultz KAP, Harris AK, Hirato J, Uemura S, Tamura A, Saito A, Kawamura A, Yoshida M, Yamasaki K, Yamashita S, Ushijima T, Kosaka Y, Ichimura K, Dehner LP, Hill DA. Presacral malignant teratoid neoplasm in association with pathogenic DICER1 variation. Mod Pathol. 2019 Dec;32(12):1744-1750. doi: 10.1038/s41379-019-0319-4. Epub 2019 Jul 11.
- Merideth MA, Harney LA, Vyas N, Bachi A, Carr AG, Hill DA, Dehner LP, Schultz KAP, Stewart DR, Stratton P. Gynecologic and reproductive health in patients with pathogenic germline variants in DICER1. Gynecol Oncol. 2020 Mar;156(3):647-653. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.12.037. Epub 2020 Jan 15.
- Schultz KAP, Nelson A, Harris AK, Finch M, Field A, Jarzembowski JA, Wilhelm M, Mize W, Kreiger P, Conard K, Walter A, Olson T, Mitchell S, Runco DV, Bechtel A, Klawinski D, Bradfield S, Gettinger K, Stewart DR, Messinger Y, Dehner LP, Ashley Hill D. Pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma: a newly described malignancy associated with biallelic DICER1 pathogenic variation. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1922-1929. doi: 10.1038/s41379-020-0558-4. Epub 2020 May 15.
- Khan NE, Ling A, Raske ME, Harney LA, Carr AG, Field A, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP, Stewart DR. Structural renal abnormalities in the DICER1 syndrome: a family-based cohort study. Pediatr Nephrol. 2018 Dec;33(12):2281-2288. doi: 10.1007/s00467-018-4040-1. Epub 2018 Sep 3.
- Huryn LA, Turriff A, Harney LA, Carr AG, Chevez-Barrios P, Gombos DS, Ram R, Hufnagel RB, Hill DA, Zein WM, Schultz KAP, Bishop R, Stewart DR. DICER1 Syndrome: Characterization of the Ocular Phenotype in a Family-Based Cohort Study. Ophthalmology. 2019 Feb;126(2):296-304. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.09.038. Epub 2018 Oct 17.
- Khan NE, Bauer AJ, Doros L, Schultz KA, Decastro RM, Harney LA, Kase RG, Carr AG, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Stewart DR. Macrocephaly associated with the DICER1 syndrome. Genet Med. 2017 Feb;19(2):244-248. doi: 10.1038/gim.2016.83. Epub 2016 Jul 21.
- Mirshahi UL, Kim J, Best AF, Chen ZE, Hu Y, Haley JS, Golden A, Stahl R, Manickam K, Carr AG, Harney LA, Field A, Hatton J, Schultz KAP, Bauer AJ, Hill DA, Rosenberg PS, Murray MF, Carey DJ, Stewart DR. A Genome-First Approach to Characterize DICER1 Pathogenic Variant Prevalence, Penetrance, and Phenotype. JAMA Netw Open. 2021 Feb 1;4(2):e210112. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.0112.
- Bisogno G, Sarnacki S, Stachowicz-Stencel T, Minard Colin V, Ferrari A, Godzinski J, Gauthier Villars M, Bien E, Hameury F, Helfre S, Schneider DT, Reguerre Y, Lopez Almaraz R, Janic D, Cesen M, Kolenova A, Rascon J, Martinova K, Cosnarovici R, Pourtsidis A, Ben Ami T, Roganovic J, Koscielniak E, Schultz KAP, Brecht IB, Orbach D. Pleuropulmonary blastoma in children and adolescents: The EXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4(Suppl 4):e29045. doi: 10.1002/pbc.29045. Epub 2021 Apr 7.
- Ferguson MJ, Ivanovich J, Stansell P, Vik TA, Helvie AE, Schmitt MR, Schultz KA, Dehner LP, Renbarger JL, Marshall MS. Previously unreported somatic variants in two patients with pleuropulmonary blastoma with metastatic brain recurrence. Pediatr Blood Cancer. 2021 May;68(5):e28825. doi: 10.1002/pbc.28825. Epub 2020 Nov 30. No abstract available.
- Schneider KW, Cost NG, Schultz KAP, Svihovec S, Suttman A. Germline predisposition to genitourinary rhabdomyosarcoma. Transl Androl Urol. 2020 Oct;9(5):2430-2440. doi: 10.21037/tau-20-76.
- Schultz KAP, Rednam SP, Kamihara J, Doros L, Achatz MI, Wasserman JD, Diller LR, Brugieres L, Druker H, Schneider KA, McGee RB, Foulkes WD. PTEN, DICER1, FH, and Their Associated Tumor Susceptibility Syndromes: Clinical Features, Genetics, and Surveillance Recommendations in Childhood. Clin Cancer Res. 2017 Jun 15;23(12):e76-e82. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0629.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Caron CP, Turcotte B, Pelland-Marcotte MC, Schultz KAP, Harvey I, Bolduc S. Case - Bilateral and recurrent pediatric cystic nephroma associated with DICER1 mutation. Can Urol Assoc J. 2021 May;15(5):E290-E292. doi: 10.5489/cuaj.6836. No abstract available.
- Kalish JM, Doros L, Helman LJ, Hennekam RC, Kuiper RP, Maas SM, Maher ER, Nichols KE, Plon SE, Porter CC, Rednam S, Schultz KAP, States LJ, Tomlinson GE, Zelley K, Druley TE. Surveillance Recommendations for Children with Overgrowth Syndromes and Predisposition to Wilms Tumors and Hepatoblastoma. Clin Cancer Res. 2017 Jul 1;23(13):e115-e122. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0710.
- Bauer AJ, Stewart DR, Kamihara J, Harris AK, Turner J, Shah R, Schneider KW, Schneider K, Carr AG, Harney LA, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies-Response. Clin Cancer Res. 2019 Mar 1;25(5):1689-1690. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-3495. No abstract available.
- Dehner LP, Hill DA, Stewart DR, Schultz KAP. Reply: pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma and DICER1-associated sarcomas: toward a unified nomenclature. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1229-1230. doi: 10.1038/s41379-021-00810-0. Epub 2021 Apr 19. No abstract available.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2016. december 6.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2030. december 6.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2035. december 6.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2017. október 11.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. december 18.
Első közzététel (Tényleges)
2017. december 22.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. február 8.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. február 7.
Utolsó ellenőrzés
2024. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
- Neuroblasztóma
- pleuropulmonalis blastoma
- CN
- PPB
- DICER1
- Pajzsmirigy karcinóma
- Wilms-daganat
- EIKR
- Pineoblasztóma
- Pajzsmirigy csomók
- SLCT
- Sertoli-Leydig sejtdaganat
- Cisztás nefroma
- DICER1 mutáció
- DICER1 szindróma
- Vese szarkóma
- KÉRDEZ
- Pajzsmirigy csomós hiperplázia
- Orr-kondromesenchymális hamartoma
- NCMH
- Ciliáris test medulloepithelioma
- CBME
- Hipofízis rák
- Embrionális Rhabdomyosarcoma
- Petefészek szarkóma
- Gynandroblastoma
- Peritoneális PPB
- pPPB
- multinoduláris golyva
- I. típusú PPB
- PPB Type II
- PPB Type III
- PPB típusú Ir
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neoplazmák, kötő- és lágyszövetek
- Neoplazmák szövettani típus szerint
- Urológiai neoplazmák
- Urogenitális neoplazmák
- Neoplazmák webhelyenként
- Vesebetegségek
- Urológiai betegségek
- Neoplazmák, mirigyes és epiteliális
- Nemi szervek daganatai, nők
- Endokrin rendszer betegségei
- Petefészek betegségek
- Adnexális betegségek
- Gonád rendellenességek
- Endokrin mirigy neoplazmák
- Nemi szervek daganatai, férfiak
- Herékbetegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Légúti neoplazmák
- Mellkasi neoplazmák
- A fej és a nyak daganatai
- Neoplazmák, neuroepiteliális
- Neuroektodermális daganatok
- Neoplazmák, csírasejt és embrionális
- Neoplazmák, idegszövet
- Vese neoplazmák
- Hipotalamusz betegségek
- Hipotalamusz neoplazmák
- Szupratentoriális neoplazmák
- Agyi neoplazmák
- A központi idegrendszer daganatai
- Idegrendszeri neoplazmák
- Tüdő neoplazmák
- Golyva
- Neoplasztikus szindrómák, örökletes
- Neoplazmák, összetett és vegyes
- Petefészek neoplazmák
- Neoplazmák, izomszövetek
- Neuroektodermális daganatok, primitív, perifériás
- Myosarcoma
- Neoplazmák, gonádszövet
- A here neoplazmái
- Női urogenitális betegségek
- Női urogenitális betegségek és terhességi szövődmények
- Urogenitális betegségek
- Férfi urogenitális betegségek
- Nemi szervek betegségei, férfi
- Nemi szervek betegségei
- Nemi szervek betegségei, nő
- Neoplazmák
- Szarkóma
- Betegség
- Hipofízis neoplazmák
- Hipofízis betegségek
- Hiperplázia
- Pajzsmirigy betegségek
- Pajzsmirigy neoplazmák
- Neuroblasztóma
- Golyva, Noduláris
- Rhabdomyosarcoma
- Neuroektodermális daganatok, primitív
- Wilms-daganat
- Rhabdomyosarcoma, embrionális
- Nemi zsinór-gonadális stroma daganatok
- Leydig sejtdaganat
- Pinealoma
- Hamartoma
- Pulmonalis blastoma
- Sertoli-Leydig sejtdaganat
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- FDAAA
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .