Registro Internacional PPB/DICER1
7 de febrero de 2024 actualizado por: Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
Registro internacional de blastoma pleuropulmonar/DICER1 (para PPB, DICER1 y condiciones asociadas)
El blastoma pleuropulmonar (BPP) es una neoplasia maligna rara del pulmón que se presenta en la primera infancia.
El PPB tipo I es una lesión puramente quística, el tipo II es un tumor parcialmente quístico y parcialmente sólido, el tipo III es un tumor completamente sólido.
El tratamiento de niños con PPB queda a discreción de la institución tratante.
Este estudio se basa en el estudio de 2009 y también buscará inscribir a personas con afecciones asociadas con DICER1, algunas de las cuales pueden presentar solo la mutación del gen DICER1, lo que ayudará al Registro a comprender cómo se desarrollan estos tumores y afecciones, su curso clínico y los tratamientos más efectivos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
- Neuroblastoma
- Carcinoma de tiroides
- Pineoblastoma
- Tumor de Wilms
- Rabdomiosarcoma embrionario
- Sarcoma de ovario
- Tumor de células de Sertoli-Leydig
- Blastoma pleuropulmonar
- Ginandroblastoma
- Síndrome DICER1
- Nefroma quístico
- Sarcoma renal
- Hiperplasia nodular de tiroides
- Hamartoma condromesenquimatoso nasal
- Meduloepitelioma del cuerpo ciliar
- Cáncer de pituitaria
- Rabdomiosarcoma embrionario de cuello uterino
- Rabdomiosarcoma embrionario de vagina (diagnóstico)
- Rabdomiosarcoma embrionario de útero (diagnóstico)
Descripción detallada
El PPB es un cáncer de pulmón raro que se presenta en la primera infancia, en su mayoría comúnmente desde el nacimiento hasta los 72 meses de edad. El PPB ocurre dentro del pulmón o entre el pulmón y la pared torácica. Hay tres formas principales de PPB llamadas Tipos I, II y III PPB. El PPB está relacionado con un cambio/mutación subyacente en un gen llamado DICER1 que afecta la expresión génica y el crecimiento celular. Las mutaciones de DICER1 también pueden conducir al desarrollo de otros tumores en niños y adultos.
El Registro Internacional PPB/DICER1 ofrece información basada en datos previos de los participantes del Registro y la literatura médica y los esfuerzos de colaboración con grupos internacionales de tumores raros.
Se recomienda la revisión central de patología retrospectiva y en tiempo real. Las decisiones de la terapia quedan a discreción de la institución de tratamiento.
Los niños con PPB tipo I requieren cirugía y, a veces, quimioterapia. Las decisiones sobre la terapia son responsabilidad de la institución tratante. Se presentan las pautas quirúrgicas. Se desconoce si la quimioterapia adyuvante mejora las tasas de curación de los pacientes con PPB tipo I. Las opciones de quimioterapia incluyen un régimen de 22 semanas: 4 ciclos de vincristina, actinomicina D y ciclofosfamida (VAC) seguidos de 3 ciclos de vincristina y actinomicina D (VA).
Los niños con PPB tipo II y III requieren cirugía, quimioterapia y, a veces, radioterapia. Muchos niños con PPB tipo II o III reciben un régimen neoadyuvante/adyuvante de quimioterapia de múltiples agentes de un solo brazo de IVADo (ifosfamida, vincristina, actinomicina, doxorrubicina) durante 36 semanas. Se puede considerar la segunda y posible tercera cirugía de revisión para el control local. Se puede considerar la radioterapia.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
3400
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Kris Ann P Schultz, MD
- Número de teléfono: 612-813-7121
- Correo electrónico: krisann.schultz@childrensmn.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Paige HR Mallinger, MS
- Número de teléfono: 612-813-7115
- Correo electrónico: paige.mallinger@childrensmn.org
Ubicaciones de estudio
-
-
Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
- Reclutamiento
- Children's Minnesota
-
Investigador principal:
- Kris Ann P Schultz, MD
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Contacto:
- Paige HR Mallinger, MS
- Número de teléfono: 612-813-7115
- Correo electrónico: paige.mallinger@childrensmn.org
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Contacto:
- Anne K Harris, MPH
- Número de teléfono: 6128137121
- Correo electrónico: anne.harris@childrensmn.org
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
- Para aquellos con PPB: PPB afecta principalmente a los niños, por lo que se requiere su participación.
- Para aquellos con condiciones asociadas con DICER1: Hay una amplia gama de condiciones asociadas con DICER1, que ocurren en una variedad de edades, desde el desarrollo de quistes en el útero hasta quistes pulmonares y enfermedad tiroidea observada en los abuelos.
- Los investigadores son conscientes de que muchas personas con PPB y con afecciones asociadas con DICER1 provienen de países fuera de los EE. UU. Excluir a personas fuera de los EE. UU., grupos minoritarios y grupos que no hablan inglés sería un perjuicio para los pacientes elegibles y los proveedores de atención médica y limitaría el tamaño de la muestra de este raro estudio de cáncer.
Descripción
Criterios de inclusión:
- PPB conocido o sospechado o tumor torácico relacionado
- Tumor del estroma del cordón sexual conocido o sospechado, incluido el tumor de células de Sertoli-Leydig y el ginandroblastoma (hombres o mujeres)
- Otra afección conocida o sospechada relacionada con DICER1, que incluye sarcoma de ovario, nefroma quístico, sarcoma renal, pineoblastoma, blastoma pituitario, hamartoma condromesenquimatoso nasal, meduloepitelioma del cuerpo ciliar y otros
- Individuos con variación patogénica conocida o sospechada de DICER1, independientemente de si tienen una afección asociada a DICER1 establecida
- Consentimiento informado del paciente/o padre/tutor (también, cuando corresponda: asentimiento y consentimiento de HIPAA)
Criterio de exclusión:
Ausencia de consentimiento apropiado para la participación en el Registro
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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PPB tipo I
El PPB tipo I es una manifestación temprana de esta enfermedad maligna, curada en algunos casos mediante cirugía.
Se presentan las pautas quirúrgicas.
Se desconoce si la quimioterapia adyuvante mejora las tasas de curación de las personas con PPB tipo I.
Si los médicos tratantes seleccionan un tratamiento de quimioterapia adyuvante, las opciones de quimioterapia incluyen un régimen de 22 semanas: 4 ciclos de vincristina, actinomicina D y ciclofosfamida (VAC) seguidos de 3 ciclos de vincristina y actinomicina D (VA).
Las decisiones sobre la terapia son responsabilidad de la institución tratante.
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PPB tipos II y III
Los tipos II y III PPB son sarcomas agresivos.
La cirugía y la quimioterapia son necesarias en todos los casos.
Se presentan las pautas quirúrgicas.
Muchos niños con PPB tipo II o III reciben un régimen neoadyuvante/adyuvante de quimioterapia de múltiples agentes de un solo brazo de IVADo (ifosfamida, vincristina, actinomicina, doxorrubicina) durante 36 semanas.
Se puede considerar la segunda y posible tercera cirugía de revisión para el control local.
Se puede considerar la radioterapia.
Las decisiones terapéuticas específicas son responsabilidad de la institución tratante.
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Tipo Ir PPB
El PPB de tipo Ir (regresivo) es un tumor único, puramente quístico que carece de un componente celular primitivo.
El Registro internacional de PPB/DICER1 inscribirá y seguirá a los participantes con PPB tipo Ir, independientemente de su edad.
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DICER1 Gene o Cond Assoc con DICER1
El PPB y las condiciones asociadas que se encuentran en las familias de PPB sugieren una tendencia familiar a la formación de tumores.
El estudio International PPB/DICER1 Registry for PPB, DICER1 and Associated Conditions inscribirá y seguirá a los participantes que tengan mutaciones del gen DICER1 o afecciones asociadas con PPB o DICER1.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Supervivencia sin eventos
Periodo de tiempo: 7 años
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El criterio principal de valoración para el análisis estadístico será el tiempo desde el inicio del tratamiento hasta un evento, definido como la aparición de progresión o recurrencia del BPP, la aparición de una segunda neoplasia maligna o la muerte por cualquier causa que esté al menos posiblemente relacionada con la enfermedad original o tratamiento.
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7 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Respuesta global a la quimioterapia
Periodo de tiempo: 7 años
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Los investigadores evaluarán la respuesta general a la quimioterapia entre los participantes con un tumor medible radiográficamente después de la cirugía inicial o la biopsia.
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7 años
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Sobrevivencia promedio
Periodo de tiempo: 7 años
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Los investigadores evaluarán la supervivencia general y el tiempo hasta la muerte por cualquier causa entre los participantes.
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7 años
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Resultados de calidad de vida en personas diagnosticadas con PPB.
Periodo de tiempo: 7 años
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La quimioterapia y la cirugía pueden tener efectos adversos sobre los resultados de la calidad de vida.
Múltiples factores pueden afectar la calidad de vida de los participantes. Este estudio permitirá a los investigadores evaluar los resultados de la calidad de vida en los participantes con tumores relacionados con DICER1 y comparará los resultados con aquellos con cánceres infantiles más comunes.
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7 años
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Resultados cardíacos en personas diagnosticadas con PPB.
Periodo de tiempo: 7 años
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La quimioterapia y la cirugía pueden tener efectos adversos sobre los resultados cardíacos.
Este estudio permitirá a los investigadores evaluar los resultados cardíacos medidos por la fracción de eyección y la fracción de acortamiento a través de un ecocardiograma de participantes con tumores relacionados con DICER1, y comparar los resultados con aquellos con cánceres infantiles más comunes.
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7 años
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Resultados de pruebas de función pulmonar en personas diagnosticadas con PPB
Periodo de tiempo: 7 años
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La quimioterapia y la cirugía pueden tener efectos adversos sobre los resultados pulmonares.
Este estudio permitirá a los investigadores evaluar el resultado pulmonar de los participantes según lo determinado por las pruebas de función pulmonar (capacidad vital forzada [FVC], FEV1 [volumen espiratorio forzado en 1 segundo]/FVC) con tumores relacionados con DICER1, y comparar los resultados con aquellos con cánceres infantiles más comunes.
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7 años
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Incidencia de neoplasias en individuos con enfermedades relacionadas con DICER1 o variantes de línea germinal de DICER1. mutación.
Periodo de tiempo: 7 años
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Este protocolo incluirá individuos con mutaciones de línea germinal en DICER1 y calculará las tasas de incidencia de neoplasias específicas en esta población.
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7 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
- Gonzalez IA, Stewart DR, Schultz KAP, Field AP, Hill DA, Dehner LP. DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma. Mod Pathol. 2022 Jan;35(1):4-22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8. Epub 2021 Oct 1.
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
- Hill DA, Ivanovich J, Priest JR, Gurnett CA, Dehner LP, Desruisseau D, Jarzembowski JA, Wikenheiser-Brokamp KA, Suarez BK, Whelan AJ, Williams G, Bracamontes D, Messinger Y, Goodfellow PJ. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science. 2009 Aug 21;325(5943):965. doi: 10.1126/science.1174334. Epub 2009 Jun 25.
- Messinger YH, Stewart DR, Priest JR, Williams GM, Harris AK, Schultz KA, Yang J, Doros L, Rosenberg PS, Hill DA, Dehner LP. Pleuropulmonary blastoma: a report on 350 central pathology-confirmed pleuropulmonary blastoma cases by the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Cancer. 2015 Jan 15;121(2):276-85. doi: 10.1002/cncr.29032. Epub 2014 Sep 10.
- Kebudi R, Dural O, Bay SB, Gorgun O, Onder S, Bilgic B, Yilmaz I, Iribas A, Arndt CA, Harris AK, Field A, Schultz KAP, Hill DA. Childhood Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract: Association with Pathogenic DICER1 Variation, Clinicopathological Features, and Outcomes. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021 Aug;34(4):449-453. doi: 10.1016/j.jpag.2021.01.011. Epub 2021 Jan 20.
- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
- Vasta LM, Khan NE, Higgs CP, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Schultz KAP, McMaster ML, Stewart DR. Hematologic indices in individuals with pathogenic germline DICER1 variants. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):216-223. doi: 10.1182/bloodadvances.2020002651.
- Dural O, Kebudi R, Yavuz E, Yilmaz I, Buyukkapu Bay S, Schultz KAP, Hill DA. DICER1-Related Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterine Corpus in a Prepubertal Girl. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020 Apr;33(2):173-176. doi: 10.1016/j.jpag.2019.12.002. Epub 2019 Dec 12.
- Gonzalez IA, Mallinger P, Watson D, Harris AK, Messinger YH, Schultz KAP, Field A, Hill DA, Dehner LP. Expression of p53 is significantly associated with recurrence-free survival and overall survival in pleuropulmonary blastoma (PPB): a report from the International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 Registry. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1104-1115. doi: 10.1038/s41379-021-00735-8. Epub 2021 Feb 26.
- Schultz KAP, Williams GM, Kamihara J, Stewart DR, Harris AK, Bauer AJ, Turner J, Shah R, Schneider K, Schneider KW, Carr AG, Harney LA, Baldinger S, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res. 2018 May 15;24(10):2251-2261. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3089. Epub 2018 Jan 17.
- Li BK, Vasiljevic A, Dufour C, Yao F, Ho BLB, Lu M, Hwang EI, Gururangan S, Hansford JR, Fouladi M, Nobusawa S, Laquerriere A, Delisle MB, Fangusaro J, Forest F, Toledano H, Solano-Paez P, Leary S, Birks D, Hoffman LM, Szathmari A, Faure-Conter C, Fan X, Catchpoole D, Zhou L, Schultz KAP, Ichimura K, Gauchotte G, Jabado N, Jones C, Loussouarn D, Mokhtari K, Rousseau A, Ziegler DS, Tanaka S, Pomeroy SL, Gajjar A, Ramaswamy V, Hawkins C, Grundy RG, Hill DA, Bouffet E, Huang A, Jouvet A. Pineoblastoma segregates into molecular sub-groups with distinct clinico-pathologic features: a Rare Brain Tumor Consortium registry study. Acta Neuropathol. 2020 Feb;139(2):223-241. doi: 10.1007/s00401-019-02111-y. Epub 2019 Dec 9.
- Stewart DR, Best AF, Williams GM, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Kratz CP, Dehner LP, Messinger YH, Rosenberg PS, Hill DA, Schultz KAP. Neoplasm Risk Among Individuals With a Pathogenic Germline Variant in DICER1. J Clin Oncol. 2019 Mar 10;37(8):668-676. doi: 10.1200/JCO.2018.78.4678. Epub 2019 Feb 4.
- Kamihara J, Paulson V, Breen MA, Laetsch TW, Rakheja D, Shulman DS, Schoettler ML, Clinton CM, Ward A, Reidy D, Pinches RS, Weiser DA, Mullen EA, Schienda J, Meyers PA, DuBois SG, Nowak JA, Foulkes WD, Schultz KAP, Janeway KA, Vargas SO, Church AJ. DICER1-associated central nervous system sarcoma in children: comprehensive clinicopathologic and genetic analysis of a newly described rare tumor. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1910-1921. doi: 10.1038/s41379-020-0516-1. Epub 2020 Apr 14.
- Kim J, Schultz KAP, Hill DA, Stewart DR. The prevalence of germline DICER1 pathogenic variation in cancer populations. Mol Genet Genomic Med. 2019 Mar;7(3):e555. doi: 10.1002/mgg3.555. Epub 2019 Jan 22.
- Nakano Y, Gatell SP, Schultz KAP, Carrillo TM, Fujisaki H, Okada K, Horiike M, Nakamura T, Watanabe Y, Matsusaka Y, Sakamoto H, Fukushima H, Inoue T, Williams GM, Hill DA, Hara J. Successful treatment of metastatic cerebral recurrence of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer. 2019 May;66(5):e27628. doi: 10.1002/pbc.27628. Epub 2019 Jan 24.
- Nakano Y, Hasegawa D, Stewart DR, Schultz KAP, Harris AK, Hirato J, Uemura S, Tamura A, Saito A, Kawamura A, Yoshida M, Yamasaki K, Yamashita S, Ushijima T, Kosaka Y, Ichimura K, Dehner LP, Hill DA. Presacral malignant teratoid neoplasm in association with pathogenic DICER1 variation. Mod Pathol. 2019 Dec;32(12):1744-1750. doi: 10.1038/s41379-019-0319-4. Epub 2019 Jul 11.
- Merideth MA, Harney LA, Vyas N, Bachi A, Carr AG, Hill DA, Dehner LP, Schultz KAP, Stewart DR, Stratton P. Gynecologic and reproductive health in patients with pathogenic germline variants in DICER1. Gynecol Oncol. 2020 Mar;156(3):647-653. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.12.037. Epub 2020 Jan 15.
- Schultz KAP, Nelson A, Harris AK, Finch M, Field A, Jarzembowski JA, Wilhelm M, Mize W, Kreiger P, Conard K, Walter A, Olson T, Mitchell S, Runco DV, Bechtel A, Klawinski D, Bradfield S, Gettinger K, Stewart DR, Messinger Y, Dehner LP, Ashley Hill D. Pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma: a newly described malignancy associated with biallelic DICER1 pathogenic variation. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1922-1929. doi: 10.1038/s41379-020-0558-4. Epub 2020 May 15.
- Khan NE, Ling A, Raske ME, Harney LA, Carr AG, Field A, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP, Stewart DR. Structural renal abnormalities in the DICER1 syndrome: a family-based cohort study. Pediatr Nephrol. 2018 Dec;33(12):2281-2288. doi: 10.1007/s00467-018-4040-1. Epub 2018 Sep 3.
- Huryn LA, Turriff A, Harney LA, Carr AG, Chevez-Barrios P, Gombos DS, Ram R, Hufnagel RB, Hill DA, Zein WM, Schultz KAP, Bishop R, Stewart DR. DICER1 Syndrome: Characterization of the Ocular Phenotype in a Family-Based Cohort Study. Ophthalmology. 2019 Feb;126(2):296-304. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.09.038. Epub 2018 Oct 17.
- Khan NE, Bauer AJ, Doros L, Schultz KA, Decastro RM, Harney LA, Kase RG, Carr AG, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Stewart DR. Macrocephaly associated with the DICER1 syndrome. Genet Med. 2017 Feb;19(2):244-248. doi: 10.1038/gim.2016.83. Epub 2016 Jul 21.
- Mirshahi UL, Kim J, Best AF, Chen ZE, Hu Y, Haley JS, Golden A, Stahl R, Manickam K, Carr AG, Harney LA, Field A, Hatton J, Schultz KAP, Bauer AJ, Hill DA, Rosenberg PS, Murray MF, Carey DJ, Stewart DR. A Genome-First Approach to Characterize DICER1 Pathogenic Variant Prevalence, Penetrance, and Phenotype. JAMA Netw Open. 2021 Feb 1;4(2):e210112. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.0112.
- Bisogno G, Sarnacki S, Stachowicz-Stencel T, Minard Colin V, Ferrari A, Godzinski J, Gauthier Villars M, Bien E, Hameury F, Helfre S, Schneider DT, Reguerre Y, Lopez Almaraz R, Janic D, Cesen M, Kolenova A, Rascon J, Martinova K, Cosnarovici R, Pourtsidis A, Ben Ami T, Roganovic J, Koscielniak E, Schultz KAP, Brecht IB, Orbach D. Pleuropulmonary blastoma in children and adolescents: The EXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4(Suppl 4):e29045. doi: 10.1002/pbc.29045. Epub 2021 Apr 7.
- Ferguson MJ, Ivanovich J, Stansell P, Vik TA, Helvie AE, Schmitt MR, Schultz KA, Dehner LP, Renbarger JL, Marshall MS. Previously unreported somatic variants in two patients with pleuropulmonary blastoma with metastatic brain recurrence. Pediatr Blood Cancer. 2021 May;68(5):e28825. doi: 10.1002/pbc.28825. Epub 2020 Nov 30. No abstract available.
- Schneider KW, Cost NG, Schultz KAP, Svihovec S, Suttman A. Germline predisposition to genitourinary rhabdomyosarcoma. Transl Androl Urol. 2020 Oct;9(5):2430-2440. doi: 10.21037/tau-20-76.
- Schultz KAP, Rednam SP, Kamihara J, Doros L, Achatz MI, Wasserman JD, Diller LR, Brugieres L, Druker H, Schneider KA, McGee RB, Foulkes WD. PTEN, DICER1, FH, and Their Associated Tumor Susceptibility Syndromes: Clinical Features, Genetics, and Surveillance Recommendations in Childhood. Clin Cancer Res. 2017 Jun 15;23(12):e76-e82. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0629.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Caron CP, Turcotte B, Pelland-Marcotte MC, Schultz KAP, Harvey I, Bolduc S. Case - Bilateral and recurrent pediatric cystic nephroma associated with DICER1 mutation. Can Urol Assoc J. 2021 May;15(5):E290-E292. doi: 10.5489/cuaj.6836. No abstract available.
- Kalish JM, Doros L, Helman LJ, Hennekam RC, Kuiper RP, Maas SM, Maher ER, Nichols KE, Plon SE, Porter CC, Rednam S, Schultz KAP, States LJ, Tomlinson GE, Zelley K, Druley TE. Surveillance Recommendations for Children with Overgrowth Syndromes and Predisposition to Wilms Tumors and Hepatoblastoma. Clin Cancer Res. 2017 Jul 1;23(13):e115-e122. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0710.
- Bauer AJ, Stewart DR, Kamihara J, Harris AK, Turner J, Shah R, Schneider KW, Schneider K, Carr AG, Harney LA, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies-Response. Clin Cancer Res. 2019 Mar 1;25(5):1689-1690. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-3495. No abstract available.
- Dehner LP, Hill DA, Stewart DR, Schultz KAP. Reply: pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma and DICER1-associated sarcomas: toward a unified nomenclature. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1229-1230. doi: 10.1038/s41379-021-00810-0. Epub 2021 Apr 19. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
6 de diciembre de 2016
Finalización primaria (Estimado)
6 de diciembre de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
6 de diciembre de 2035
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de octubre de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de diciembre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
22 de diciembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de febrero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de febrero de 2024
Última verificación
1 de febrero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Neuroblastoma
- blastoma pleuropulmonar
- CN
- PPB
- DICER1
- Carcinoma de tiroides
- Tumor de Wilms
- ERM
- Pineoblastoma
- Nódulos tiroideos
- SLCT
- Tumor de células de Sertoli-Leydig
- Nefroma quístico
- Mutación DICER1
- Síndrome DICER1
- Sarcoma renal
- PREGUNTAR
- Hiperplasia nodular de tiroides
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- Tumor de células de Sertoli-Leydig
Otros números de identificación del estudio
- FDAAA
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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