가능한 표적 치료를 위한 성인 급성 골수성 백혈병의 IDH1 및 IDH2 유전자 돌연변이 스크리닝
- 성인 AML 환자에서 IDH1 및 IDH2 돌연변이의 발생률을 평가하고 환자의 임상적, 세포유전학적 및 분자적 특성과 치료 반응 및 결과와의 연관성을 탐색합니다.
- AML에서 IDH1-R132, IDH2-R140 및 IDH2-R172의 돌연변이 간의 유사점과 차이점을 임상적으로나 분자적으로(세포유전학, 면역 표현형, 돌연변이 동시 발생 패턴 포함) 기술합니다.
- 결과는 표적 치료(IDH 돌연변이 단백질 표적)의 향후 선택을 위한 참고 자료가 될 수 있습니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이소시트레이트 탈수소효소(IDH)는 이소시트레이트의 알파-케토글루타레이트(α-KG)로의 산화적 탈카르복실화를 촉매하는 효소입니다. AML에서 IDH1 및 IDH2 돌연변이는 α-KG를 dioxygenases의 경쟁적 억제제로 작용하고 TET2 및 histone demethylases의 조절 장애를 유발하는 oncomometabolite인 D-2HG로 변환하는 신형성 효소 활성을 효소에 제공하여 결과적으로 세포의 후생적 재프로그래밍을 유도합니다. , 분화 차단 및 변형된 표현형 및 백혈병 발생에 기여합니다. 연구자들은 300명의 성인 AML 환자(신규 진단 또는 재발)를 모집할 계획입니다. 10mL의 말초 혈액 또는 골수 혈액은 일상적인 연습 혈액/골수 샘플링 표본(추가적인 정맥 천자 또는 골수 흡인이 필요하지 않음)에서 얻어 세포 유전학, 면역 표현형 및 유전자 돌연변이 분석과 같은 일상적인 검사를 위해 보내집니다. IDH1 R132, IDH2 R140 및 IDH2 R172 돌연변이는 이전에 설명한 것처럼 PCR에 이어 Sanger 시퀀싱에 의해 스크리닝됩니다.
조사관은 먼저 성인 AML 환자의 IDH1 및 IDH2 돌연변이 발생률을 평가한 다음 환자의 임상 경과, 세포 유전학 및 분자 특성과 치료 반응 및 결과와의 연관성을 조사합니다. 조사관은 또한 IDH1-R132, IDH2-R140 및 IDH2-R172에서 IDH 돌연변이 변이체 사이의 유사점과 차이점을 임상적으로나 분자적으로(세포유전학, 면역 표현형, 돌연변이 동시 발생 패턴 포함) 기술하고자 합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Taipei, 대만, 100
- 모병
- National Taiwan University Hospital
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연락하다:
- Wen-Chien Chou
- 전화번호: 0972651701
- 이메일: wchou@ntu.edu.tw
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 급성 골수성 백혈병 진단을 받은 20세 이상의 환자
- 연구 관련 절차 전에 자발적인 서면 동의서를 제공할 의향이 있음
제외 기준:
- 급성골수성백혈병 환자 아님
- 급성 골수성 백혈병 진단을 받은 20세 미만 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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IDH1 및 IDH2 돌연변이 발생률
기간: 2017/03/07 - 2019/03/01
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말초 혈액 또는 골수 혈액은 일상적인 연습 혈액/골수 샘플링 표본(추가적인 정맥 천자 또는 골수 흡인이 필요하지 않음)에서 얻어 세포 유전학, 면역 표현형 및 유전자 돌연변이 분석과 같은 일상적인 테스트를 위해 보내집니다.
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2017/03/07 - 2019/03/01
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Wen-Chien Chou, National Taiwan University Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 201701030RIPC
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