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成人急性髓性白血病 IDH1 和 IDH2 基因突变的筛选可能的靶向治疗

2018年4月18日更新者：National Taiwan University Hospital

评估成人 AML 患者 IDH1 和 IDH2 突变的发生率，并探讨它们与患者临床、细胞遗传学和分子特征以及治疗反应和结果的关联。
描述 AML 中 IDH1-R132、IDH2-R140 和 IDH2-R172 突变之间的异同，包括临床和分子（包括细胞遗传学、免疫表型分析、突变共现模式）。
该结果可为以后选择靶向治疗（靶向IDH突变蛋白）提供参考。

研究概览

地位

未知

条件

急性髓性白血病

详细说明

异柠檬酸脱氢酶 (IDH) 是催化异柠檬酸氧化脱羧成 α-酮戊二酸 (α-KG) 的酶。 AML 中的 IDH1 和 IDH2 突变赋予酶新形态酶活性，将 α-KG 转化为 D-2HG，这是一种致癌代谢物，可作为双加氧酶的竞争性抑制剂，并导致 TET2 和组蛋白去甲基化酶失调，从而导致细胞的表观遗传重编程，阻断分化并促成转化的表型和白血病发生。研究人员计划招募 300 名成年 AML 患者（新诊断或复发）。从常规实践血液/骨髓采样标本中获取 10mL 外周血或骨髓血（不需要额外的静脉穿刺或骨髓穿刺），并送去进行细胞遗传学、免疫表型分析和基因突变分析等常规检测。如前所述，将通过 PCR 筛选 IDH1 R132、IDH2 R140 和 IDH2 R172 突变，然后进行 Sanger 测序。

研究人员将首先评估 IDH1 和 IDH2 突变在成人 AML 患者中的发生率，然后探讨它们与患者临床病程、细胞遗传学和分子特征以及治疗反应和结果之间的关联。研究人员还试图从临床和分子（包括细胞遗传学、免疫表型分析、突变共现模式）两个方面描述 IDH1-R132、IDH2-R140 和 IDH2-R172 突变变异之间的异同。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

台湾
- - Taipei、台湾、100
    - 招聘中
    - National Taiwan University Hospital
    - 接触：
      
      Wen-Chien Chou
      
      电话号码：0972651701
      
      邮箱：wchou@ntu.edu.tw

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

20年至 100年 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

根据更新的 2016 年 WHO AML 分类标准，在国立台湾大学医院 (NTUH) 诊断的成年 AML 患者（新诊断或复发）。

描述

纳入标准：

诊断为急性髓性白血病的年龄≥20 岁的患者
愿意在研究相关程序之前提供自愿的书面知情同意书

排除标准：

非急性髓性白血病患者
诊断为急性髓性白血病的 20 岁以下患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
IDH1 和 IDH2 突变的发生率大体时间：2017/03/07 - 2019/03/01	外周血或骨髓血将从常规实践血液/骨髓采样标本中获取（不需要额外的静脉穿刺或骨髓抽吸），并送去进行常规检测，例如细胞遗传学、免疫表型分析和基因突变分析。	2017/03/07 - 2019/03/01

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Taiwan University Hospital

调查人员

首席研究员：Wen-Chien Chou、National Taiwan University Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2017年3月29日

初级完成 (预期的)

2019年4月1日

研究完成 (预期的)

2019年7月1日

研究注册日期

首次提交

2018年3月22日

首先提交符合 QC 标准的

2018年4月13日

首次发布 (实际的)

2018年4月17日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2018年4月20日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2018年4月18日

最后验证

2018年3月1日