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중국 가족 알츠하이머 네트워크 (CFAN)

2024년 4월 17일 업데이트: Jianping Jia, Capital Medical University

중국의 가족성 알츠하이머병에 대한 다기관 종단 코호트 연구

이 연구는 전국의 다기관과 연계하여 FAD 연구 네트워크를 구축하고 지속적으로 개선해 나갈 것입니다. 가족의 인구 통계학, 유전학, 신경심리학, 신경영상, 바이오마커 및 기타 정보에 대한 정보를 수집하여 중국의 현재 FAD 인구를 이해하고 유전적 특징, 병인, 질병 특성 및 중국 AD의 진단 및 치료 상태를 명확히 할 수 있습니다. 이는 임상 진단 및 치료 개선, 중국 FAD 임상 데이터베이스 및 국제 협력 연구 플랫폼 구축을 위한 기반을 마련할 것입니다.

  1. 중국에 다중 센터, 전국 FAD 연구 네트워크 및 데이터베이스 플랫폼 구축
  2. 중국에서 FAD의 역학적 특성을 명확히 합니다.
  3. 중국에서 FAD의 유전적 특징을 명확히 하기 위함.
  4. FAD의 임상적 특징과 질병 발생법을 명확히 한다.
  5. 알츠하이머병 조기진단 바이오마커 발굴 및 검증
  6. 유전 상담 모델을 확립합니다.

연구 개요

상세 설명

  1. 네트워크 및 데이터베이스에는 PSEN1, PSEN2 및 APP(돌연변이 보균자 및 비보유자; 전증상 및 증상)의 알려진 돌연변이 및 알려지지 않은 돌연변이 코호트의 ADAD 코호트가 포함됩니다.
  2. 다양한 국적, 지역, 성별, 연령, 생활 환경(농촌/도시), 교육 수준 등이 질병의 발생 및 발달에 미치는 영향을 명확히 하기 위해 중국에서 포괄적인 FAD 역학조사를 실시합니다.
  3. 이 프로젝트는 새로운 FAD 돌연변이 부위, 병원성 유전자, 보호 유전자를 발견하고, 병원성 및 보호 메커니즘을 탐색하고, 중국에서 FAD 크기가 다른 가족의 질병 발병 법칙을 분석하고, 돌연변이 유전자의 빈도 분포를 명확히 하는 것입니다. 중국 FAD 인구에서.
  4. 이 프로젝트는 코호트에서 샘플(혈액, 소변 및 타액 등)과 데이터(신경심리학, 이미징 등)를 수집하고 정기적으로 추적할 것입니다. 무증상에서 증상이 있는 기간까지 무증상 돌연변이 유전자 운반체의 발생 및 발생에 중점을 둡니다.
  5. FAD 가족 코호트에서 중국인에게 적합한 고감도 및 고특이성 체액 마커를 스크리닝하고 SAD 코호트에서 검증하고 알츠하이머병 발생 및 질병 진행에 대한 체액 마커 예측 모델을 구축합니다. 구조적 MRI, 이중 추적자 18F-FDG PET 및 11C-PIB PET 다중 모드 이미징 기술을 사용하여 AD 진행의 다양한 단계에서 뇌 구조, 포도당 대사 및 Aβ 침착과 같은 이미징 바이오마커의 동적 진화를 동적으로 모니터링합니다.
  6. 중국 FAD의 유전적 특성과 결합하여 FAD 환자 또는 무증상 돌연변이 유전자 보유자의 질병 진행에 대한 라이프스타일, 신체 운동, 등방성 약물, 인지 훈련 등의 영향을 분석하여 유전 상담 모델을 구축할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

40000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Jianping Jia, Doctor
  • 전화번호: +8610-83199449
  • 이메일: jiajp@vip.126.com

연구 장소

    • Anhui
      • Hefei, Anhui, 중국
        • 모병
        • The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
        • 연락하다:
    • Beijing
      • Changping, Beijing, 중국
        • 모병
        • Beijing Geriatric Hospital
        • 연락하다:
      • Chaoyang, Beijing, 중국
      • Chaoyang, Beijing, 중국
        • 모병
        • Beijing Chao Yang Hospital
        • 연락하다:
      • Fengtai, Beijing, 중국
        • 모병
        • Dongfang Hospital Affiliated to Beijing University of Chinese Medicine
        • 연락하다:
      • Haidian, Beijing, 중국
      • Haidian, Beijing, 중국
        • 모병
        • Fu Xing Hospital, Capital Medical University
        • 연락하다:
      • Haidian, Beijing, 중국
        • 모병
        • Peking University Third Hospital
        • 연락하다:
      • Xicheng, Beijing, 중국
        • 모병
        • Peking Union Medical College Hospital
        • 연락하다:
      • Xicheng, Beijing, 중국
        • 모병
        • Peking University First Hospital
        • 연락하다:
    • Chongqing
      • Yuzhong, Chongqing, 중국
        • 모병
        • Daping Hospital and the Research Institute of Surgery of the Third Military Medical University
        • 연락하다:
          • Yanjiang Wang
        • 연락하다:
      • Yuzhong, Chongqing, 중국
        • 모병
        • The Second Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
        • 연락하다:
    • Guangdong
      • Fujian, Guangdong, 중국
        • 모병
        • Fujian Medical University Union Hospital
        • 연락하다:
      • Guangzhou, Guangdong, 중국
        • 모병
        • Guangzhou Psychiatric Hospital
        • 연락하다:
      • Zhongshan, Guangdong, 중국
        • 모병
        • Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
        • 연락하다:
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, 중국
        • 모병
        • First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University
        • 연락하다:
    • Guizhou
      • Guiyang, Guizhou, 중국
        • 모병
        • The Affiliated Hospital of Guizhou Medical University
        • 연락하다:
    • Hebei
      • Handan, Hebei, 중국
        • 모병
        • Handan Central Hospital
        • 연락하다:
      • Shijiazhuang, Hebei, 중국
        • 모병
        • First Hospital of Shijiazhuang City
        • 연락하다:
      • Tangshan, Hebei, 중국
        • 모병
        • Tangshan Worker's Hospital
        • 연락하다:
      • Zhijiazhuang, Hebei, 중국
        • 모병
        • Hebei General Hospital
        • 연락하다:
    • Heilongjiang
      • Haerbin, Heilongjiang, 중국
        • 모병
        • First Affiliated Hospital of Harbin Medical University
        • 연락하다:
    • Henan
      • Kaifeng, Henan, 중국
        • 모병
        • Kaifeng Central Hospital
        • 연락하다:
      • Zhengzhou, Henan, 중국
      • Zhengzhou, Henan, 중국
        • 모병
        • People's Hospital of Zhengzhou
        • 연락하다:
          • Shuling Zhang, Doctor
        • 연락하다:
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, 중국
      • Wuhan, Hubei, 중국
        • 모병
        • People's Hospital Affiliated Hubei Medical University
        • 연락하다:
    • Hunan
      • Wuhan, Hunan, 중국
        • 모병
        • The Third Xiangya Hospital of Central South University
        • 연락하다:
      • Wuhan, Hunan, 중국
      • Wuhan, Hunan, 중국
        • 모병
        • Xiangya Hospital of Central South University
        • 연락하다:
    • Jiangsu
      • Nantong, Jiangsu, 중국
        • 모병
        • Nantong University Affiliated Hospital
        • 연락하다:
      • Subei, Jiangsu, 중국
        • 모병
        • Subei People's Hospital of Jiangsu
        • 연락하다:
      • Xuzhou, Jiangsu, 중국
        • 모병
        • Mineral General Hospital, Xuzhou
        • 연락하다:
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, 중국
        • 모병
        • Jiangxi Provincial People's Hospital
        • 연락하다:
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, 중국
        • 모병
        • The First Hospital of Jilin University
        • 연락하다:
      • Changchun, Jilin, 중국
        • 모병
        • China-Japan friendship Hospital of Jilin university
        • 연락하다:
    • Liaoning
      • Anshan, Liaoning, 중국
        • 모병
        • Changda Hospital, Anshan
        • 연락하다:
      • Dalian, Liaoning, 중국
        • 모병
        • The First Affiliated Hospital of Dalian Medical University
        • 연락하다:
      • Dalian, Liaoning, 중국
        • 모병
        • Affiliated Zhongshan Hospital of Dalian University
        • 연락하다:
      • Shenyang, Liaoning, 중국
        • 모병
        • First Hospital of China Medical University
        • 연락하다:
    • Nei Monggol
      • Baotou, Nei Monggol, 중국
        • 모병
        • Baotou Central Hospital
        • 연락하다:
    • Ningxia
      • Yinchuan, Ningxia, 중국
        • 모병
        • General Hospital of Ningxia Medical University
        • 연락하다:
      • Yinchuan, Ningxia, 중국
        • 모병
        • The People's Hospital of Ningxia
        • 연락하다:
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, 중국
        • 모병
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • 연락하다:
      • Jining, Shandong, 중국
        • 모병
        • Shandong Provincial Hospital
        • 연락하다:
      • Qingdao, Shandong, 중국
        • 모병
        • The Affiliated Hospital of Qingdao University
        • 연락하다:
      • Qingdao, Shandong, 중국
        • 모병
        • Qingdao Municipal Hospital
        • 연락하다:
      • Qingdao, Shandong, 중국
        • 모병
        • Qilu Hospital of Shandong University (Qingdao)
        • 연락하다:
      • Tai'an, Shandong, 중국
        • 모병
        • The 88th Hospital of PLA
        • 연락하다:
    • Shanghai
      • Huangpu, Shanghai, 중국
        • 모병
        • Shanghai Changzheng Hospital
        • 연락하다:
      • Luwan, Shanghai, 중국
      • Putong, Shanghai, 중국
        • 모병
        • Renji Hospital
        • 연락하다:
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, 중국
        • 모병
        • The First Affiliated Hospital of Shanxi Medical University
        • 연락하다:
      • Xi'an, Shanxi, 중국
        • 모병
        • First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
        • 연락하다:
      • Xi'an, Shanxi, 중국
    • Sichuan
      • Nanchong, Sichuan, 중국
        • 모병
        • Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College
        • 연락하다:
      • Zigong, Sichuan, 중국
        • 모병
        • Zigong First People's Hospital
        • 연락하다:
    • Tianjin
      • Heping, Tianjin, 중국
        • 모병
        • Tianjin Medical University General Hospital
        • 연락하다:
      • Jinnan, Tianjin, 중국
        • 모병
        • Tianjin Huanhu Hospital
        • 연락하다:
    • Xinjiang
      • Urumqi, Xinjiang, 중국
        • 모병
        • Traditional Chinese Medicine Hospital of Xinjiang Autonomous Region
        • 연락하다:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, 중국
        • 모병
        • Zhejiang Provincial People's Hospital
        • 연락하다:
      • Hangzhou, Zhejiang, 중국
        • 모병
        • First affiliated Hospital of Zhejiang University
        • 연락하다:
      • Hangzhou, Zhejiang, 중국
        • 모병
        • Shao Yifu Hospital of Zhejiang Medical University
        • 연락하다:
      • Ningbo, Zhejiang, 중국
        • 모병
        • Ningbo City Medical Treatment Center Lihuili Hospital
        • 연락하다:
      • Wenzhou, Zhejiang, 중국
        • 모병
        • First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical Univeristy
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

직계가족이 2명 이상 있는 알츠하이머병 가족력이 있는 환자.

설명

가족성 알츠하이머병군

포함 기준:

  1. 연구 관련 절차 이전에 참가자 또는 법적 보호자로부터 얻은 서면 동의서
  2. 가족 중 최소 2명의 직계 가족이 AD(임상적 또는 검사상)이고 2세대 중 최소 3세대가 환자입니다.
  3. 정상적인 인지 기능을 가진 가족 구성원 중 적어도 한 명(연령은 가족의 평균 발병 연령보다 높아야 함);
  4. FAD 병원성 유전자(APP/PSEN1/PSEN2)를 보유한 가계;
  5. 18세 이상의 이 가족 구성원을 모집할 수 있습니다.
  6. 참여자는 인지적으로 정상이거나 치매가 있지만 누워만 있는 수준에 도달하지는 않습니다.
  7. 참가자는 임상 정보를 제공할 수 있는 두 명의 신뢰할 수 있는 정보 제공자를 제공할 수 있습니다.
  8. 치매는 Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision(DSM-IV-R)에 설명된 기준에 따라 진단됩니다.
  9. AD의 진단은 National Institute of Neurologic and Communicative Disorders and Stroke and the Alzheimer's Disease and Related Disorders Association (NINCDS-ADRDA) 또는 National Institute on Aging and the Alzheimer's Association (NIA-AA) 기준을 사용하여 이루어집니다.
  10. MCI의 진단은 Petersen 기준에 따라 이루어지며 분류는 Lopez et al.

제외 기준:

  1. 우울증, 기타 정신 질환, 갑상선 기능 장애, 뇌염, 다발성 경화증, 뇌 외상, 뇌종양, 매독, 후천성 면역결핍 증후군(AIDS), 크로이츠펠트-야콥병과 같은 다른 요인에 의한 치매 및 혈관성 치매와 같은 기타 유형의 치매( VaD), 전측두엽 치매(FTD), 루이소체 치매(DLB) 및 파킨슨 치매(PDD);
  2. MRI 및 검사실 검사는 AD 진단을 지원하거나 배제하지 않습니다.
  3. 중증 순환기, 호흡기, 비뇨기, 소화기, 조혈 질환(예: 불안정 협심증, 제어할 수 없는 천식, 활동성 위출혈) 및 암;
  4. 참가자는 초기 및 후속 임상 평가를 완료하는 데 방해가 되는 중증 정신 질환 또는 중증 치매가 있습니다.
  5. 참가자는 알코올 중독 또는 약물 남용의 병력이 있습니다.
  6. 임산부 또는 수유부;
  7. 신뢰할 수 있는 정보원이 없습니다.
  8. 요추 천자 제외 기준: 응고 장애 또는 혈소판 수 < 100,000 세포/μL, 요추 천자의 해부학적 구조를 방해하는 요추 천자 이전 6개월 이내에 요추 수술, 이전 LP(s) 이후 만성 또는 반복적인 CSF 누출 이력 );
  9. MRI 제외 기준: 심박 조율기, 인공 심장 판막, 금속 보철물, 금속 관절 등과 같은 전자 및 자기 금속 임플란트; 눈의 금속성 이물질; 뇌의 동맥류 클립.

정상 대조군

포함 기준:

  1. 만 18세(포함) 이상
  2. 일반 MMSE 및 MoCA 평가. 문맹의 경우 MMSE >19점, 7년 미만의 교육을 받은 사람의 경우 >24점, 7년 이상 교육을 받은 사람의 경우 >27점. 문맹의 경우 MoCA >13점, 7년 미만 교육을 받은 사람의 경우 >19점, 7년 이상 교육을 받은 사람의 경우 >24점입니다.

제외 기준:

  1. 비정상적인 MMSE 또는 MoCA 점수를 가진 피험자;
  2. 뇌경색, 외상성 뇌 손상 또는 MRI에서 관련 징후의 병력이 있는 피험자;
  3. 뇌 기능 장애를 유발할 수 있는 기타 신경계 질환(우울증, 뇌종양, 파킨슨병, 대사성 뇌증, 뇌염, 다발성 경화증, 간질, 뇌 외상, 정상 두개내압 수두증 등);
  4. 인지 장애를 유발할 수 있는 기타 전신 질환(예: 간, 신장 및 갑상선 기능 부전, 심한 빈혈, 엽산 또는 비타민 B12 결핍, 매독, HIV 감염, 알코올 및 약물 남용 등)
  5. 정신 및 신경 발달 지체;
  6. 인지검사와 병용할 수 없는 질병을 앓고 있는 경우
  7. MRI에 대한 금기;
  8. 채혈을 거부하십시오.
  9. 기준선에서 정보에 입각한 동의서 서명을 거부합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
가족성 알츠하이머병군
알려진 돌연변이 presenilin1(PSEN1), presenilin2(PSEN2) 및 아밀로이드 전구체 단백질(APP)이 있는 가족성 알츠하이머병.
정상 대조군
정상적인인지 제어 사람들

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
중국의 가족성 알츠하이머병에서 유전자 돌연변이의 유병률.
기간: 평균 1년
가족성 알츠하이머병 환자에서 알려진 돌연변이(PSEN1, PSEN2 및 APP), 아포지단백 E(APOE) 유전자형 및 알려지지 않은 돌연변이의 유전자 분석.
평균 1년
FAD의 유전적, 생체액, 영상 및 신경심리학적 마커의 발달 패턴.
기간: 평균 3~10년
FAD의 유전적, 생체액, 영상 및 신경심리학적 마커의 발달 패턴. 질병 진행에 따른 생화학적, 병리학적, 구조적 및 기능적 마커의 역동적인 변화.
평균 3~10년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
중국의 가족성 알츠하이머병에서 인지 장애의 다른 단계에 있는 가계 구성원의 신경 심리학적 기능의 변화.
기간: 평균 1년
신경심리평가 배터리로 측정한 신경심리기능의 변화.
평균 1년
중국의 가족성 알츠하이머병에서 인지 장애의 다른 단계에 있는 가계 구성원의 뇌 구조 변화.
기간: 평균 1년
MRI로 측정한 전체 뇌, 해마 기타 뇌 구조의 구조 변화.
평균 1년
중국의 가족성 알츠하이머병에서 인지 장애의 다른 단계에 있는 가계 구성원의 뇌 포도당 대사 변화.
기간: 평균 1년
18F-플루오로데옥시글루코스(FDG)-양전자 방출 단층 촬영(PET)으로 측정한 전체 뇌, 해마 및 기타 뇌 구조의 포도당 대사 변화.
평균 1년
중국의 가족성 알츠하이머병에서 인지 장애의 다른 단계에 있는 가계 구성원의 뇌 아밀로이드 침착 변화.
기간: 평균 1년
아밀로이드 PET로 측정한 전체 뇌, 해마 및 기타 뇌 구조의 아밀로이드 침착 변화.
평균 1년
중국의 가족성 알츠하이머병에서 인지 장애의 다른 단계에서 가계 구성원의 뇌 타우 침착의 변화.
기간: 평균 1년
타우 PET로 측정한 전체 뇌, 해마 및 기타 뇌 구조의 타우 침착 변화.
평균 1년
중국의 가족성 알츠하이머병에서 인지 장애의 다른 단계에 있는 가계 구성원의 체액성 바이오마커의 변화.
기간: 평균 1년의 시간 프레임을 가진 각 바이오마커
체액 바이오마커에는 Aβ42, Aβ40, 인산염 타우 및 혈장, 뇌척수액, 타액 및 소변의 총 타우가 포함됩니다.
평균 1년의 시간 프레임을 가진 각 바이오마커
효과적인 비약물적 치료(NPT) 중재
기간: 평균 1년
APOE ε4 보인자, MCI 및 치매 환자를 대상으로 생활습관(식습관 및 수면습관, 흡연, 음주, 소셜네트워킹), 건강제품, 운동습관, 인지훈련, 위험인자 조절 등 효과적인 비약물치료(NPT) 중재 설문지.
평균 1년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

협력자

수사관

  • 연구 의자: Jianping Jia, Doctor, Xuanwu Hospital of Capital Medical University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2005년 1월 10일

기본 완료 (추정된)

2038년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2038년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 8월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 9월 1일

처음 게시됨 (실제)

2018년 9월 5일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 4월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 4월 17일

마지막으로 확인됨

2024년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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