Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Le réseau chinois de la maladie d'Alzheimer familiale (CFAN)

17 avril 2024 mis à jour par: Jianping Jia, Capital Medical University

Une étude de cohorte longitudinale multicentrique sur la maladie d'Alzheimer familiale en Chine

Cette recherche permettra d'établir et d'améliorer continuellement le réseau de recherche sur les FAD en collaboration avec des institutions multicentriques à l'échelle nationale. En collectant des informations sur la démographie, la génétique, la neuropsychologie, la neuroimagerie, les biomarqueurs et d'autres informations de la famille, nous pouvons comprendre la population actuelle de FAD en Chine, clarifier les caractéristiques génétiques, la pathogenèse, les caractéristiques de la maladie et le statut de diagnostic et de traitement de la MA en Chine ; qui jettera les bases pour améliorer le diagnostic et le traitement cliniques, établir une base de données cliniques chinoise sur les FAD et une plate-forme de recherche coopérative internationale.

  1. Mettre en place un réseau de recherche multicentrique et national sur les DCP et une plate-forme de base de données en Chine
  2. Clarifier les caractéristiques épidémiologiques de la FAD en Chine.
  3. Clarifier les caractéristiques génétiques des DCP en Chine.
  4. Clarifier les caractéristiques cliniques et les lois de développement de la MAF.
  5. Découvrir et vérifier les biomarqueurs de diagnostic précoce de la MA.
  6. Établir un modèle de conseil génétique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Description détaillée

  1. Le réseau et la base de données comprennent la cohorte ADAD des mutations connues de PSEN1, PSEN2 et APP (porteurs et non porteurs de mutations ; pré-symptomatiques et symptomatiques) et la cohorte de mutations inconnues.
  2. Mener une enquête épidémiologique complète sur les MAE en Chine pour clarifier l'impact des différentes nationalités, régions, sexe, âge, milieu de vie (rural/urbain), niveau d'éducation, etc. sur l'apparition et le développement de la maladie.
  3. Ce projet consiste à découvrir de nouveaux sites de mutation FAD, des gènes pathogènes, des gènes protecteurs, à explorer le mécanisme pathogène et protecteur, à analyser les lois de développement de la maladie des familles avec différentes tailles de FAD en Chine et à clarifier la distribution de fréquence des gènes mutants dans la population chinoise de DCP.
  4. Le projet collectera et assurera un suivi régulier des échantillons (sang, urine et salive, etc.) et des données (neuropsychologie, imagerie, etc.) de la cohorte. L'accent est mis sur l'apparition et le développement de porteurs de gènes mutants asymptomatiques des périodes asymptomatiques aux périodes symptomatiques.
  5. Dans la cohorte de la famille FAD, nous examinerons des marqueurs de fluides corporels à haute sensibilité et haute spécificité adaptés aux Chinois, vérifierons dans la cohorte SAD et établirons un modèle de prédiction des marqueurs de fluides corporels pour l'apparition de la MA et la progression de la maladie ; utiliser l'IRM structurelle, la technologie d'imagerie multimodale TEP 18F-FDG à double traceur et TEP 11C-PIB, surveiller de manière dynamique l'évolution dynamique des biomarqueurs d'imagerie tels que la structure cérébrale, le métabolisme du glucose et le dépôt d'Aβ à différents stades de la progression de la MA.
  6. Nous combinerons avec les caractéristiques génétiques de la FAD chinoise pour analyser l'impact du mode de vie, de l'exercice physique, des médicaments nootropes, de l'entraînement cognitif, etc. sur la progression de la maladie des patients atteints de FAD ou porteurs de gènes mutants asymptomatiques, pour établir un modèle de conseil génétique.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

40000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Jianping Jia, Doctor
  • Numéro de téléphone: +8610-83199449
  • E-mail: jiajp@vip.126.com

Lieux d'étude

    • Anhui
      • Hefei, Anhui, Chine
        • Recrutement
        • The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
        • Contact:
    • Beijing
      • Changping, Beijing, Chine
        • Recrutement
        • Beijing Geriatric Hospital
        • Contact:
      • Chaoyang, Beijing, Chine
      • Chaoyang, Beijing, Chine
        • Recrutement
        • Beijing Chao Yang Hospital
        • Contact:
      • Fengtai, Beijing, Chine
        • Recrutement
        • Dongfang Hospital Affiliated to Beijing University of Chinese Medicine
        • Contact:
      • Haidian, Beijing, Chine
      • Haidian, Beijing, Chine
        • Recrutement
        • Fu Xing Hospital, Capital Medical University
        • Contact:
      • Haidian, Beijing, Chine
        • Recrutement
        • Peking University Third Hospital
        • Contact:
      • Xicheng, Beijing, Chine
        • Recrutement
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Contact:
      • Xicheng, Beijing, Chine
        • Recrutement
        • Peking University First Hospital
        • Contact:
    • Chongqing
      • Yuzhong, Chongqing, Chine
        • Recrutement
        • Daping Hospital and the Research Institute of Surgery of the Third Military Medical University
        • Contact:
          • Yanjiang Wang
        • Contact:
      • Yuzhong, Chongqing, Chine
        • Recrutement
        • The Second Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
        • Contact:
    • Guangdong
      • Fujian, Guangdong, Chine
        • Recrutement
        • Fujian Medical University Union Hospital
        • Contact:
      • Guangzhou, Guangdong, Chine
        • Recrutement
        • Guangzhou Psychiatric Hospital
        • Contact:
      • Zhongshan, Guangdong, Chine
        • Recrutement
        • Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
        • Contact:
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Chine
        • Recrutement
        • First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University
        • Contact:
    • Guizhou
      • Guiyang, Guizhou, Chine
        • Recrutement
        • The Affiliated Hospital Of Guizhou Medical University
        • Contact:
    • Hebei
      • Handan, Hebei, Chine
        • Recrutement
        • Handan Central Hospital
        • Contact:
      • Shijiazhuang, Hebei, Chine
        • Recrutement
        • First Hospital of Shijiazhuang City
        • Contact:
      • Tangshan, Hebei, Chine
        • Recrutement
        • Tangshan Worker's Hospital
        • Contact:
      • Zhijiazhuang, Hebei, Chine
        • Recrutement
        • Hebei General Hospital
        • Contact:
    • Heilongjiang
      • Haerbin, Heilongjiang, Chine
        • Recrutement
        • First Affiliated Hospital of Harbin Medical University
        • Contact:
    • Henan
      • Kaifeng, Henan, Chine
        • Recrutement
        • Kaifeng Central Hospital
        • Contact:
      • Zhengzhou, Henan, Chine
      • Zhengzhou, Henan, Chine
        • Recrutement
        • People's Hospital of Zhengzhou
        • Contact:
          • Shuling Zhang, Doctor
        • Contact:
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Chine
      • Wuhan, Hubei, Chine
        • Recrutement
        • People's Hospital Affiliated Hubei Medical University
        • Contact:
    • Hunan
      • Wuhan, Hunan, Chine
        • Recrutement
        • The Third Xiangya Hospital of Central South University
        • Contact:
      • Wuhan, Hunan, Chine
      • Wuhan, Hunan, Chine
        • Recrutement
        • Xiangya Hospital of Central South University
        • Contact:
    • Jiangsu
      • Nantong, Jiangsu, Chine
        • Recrutement
        • Nantong University Affiliated Hospital
        • Contact:
      • Subei, Jiangsu, Chine
        • Recrutement
        • Subei People's Hospital of Jiangsu
        • Contact:
      • Xuzhou, Jiangsu, Chine
        • Recrutement
        • Mineral General Hospital, Xuzhou
        • Contact:
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Chine
        • Recrutement
        • Jiangxi Provincial People's Hospital
        • Contact:
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Chine
        • Recrutement
        • The First Hospital of Jilin University
        • Contact:
      • Changchun, Jilin, Chine
        • Recrutement
        • China-Japan friendship Hospital of Jilin university
        • Contact:
    • Liaoning
      • Anshan, Liaoning, Chine
        • Recrutement
        • Changda Hospital, Anshan
        • Contact:
      • Dalian, Liaoning, Chine
        • Recrutement
        • The First Affiliated Hospital of Dalian Medical University
        • Contact:
      • Dalian, Liaoning, Chine
        • Recrutement
        • Affiliated Zhongshan Hospital of Dalian University
        • Contact:
      • Shenyang, Liaoning, Chine
        • Recrutement
        • First Hospital of China Medical University
        • Contact:
    • Nei Monggol
      • Baotou, Nei Monggol, Chine
        • Recrutement
        • Baotou Central Hospital
        • Contact:
    • Ningxia
      • Yinchuan, Ningxia, Chine
        • Recrutement
        • General Hospital of Ningxia Medical University
        • Contact:
      • Yinchuan, Ningxia, Chine
        • Recrutement
        • The People's Hospital of Ningxia
        • Contact:
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Chine
        • Recrutement
        • Qilu Hospital Of Shandong University
        • Contact:
      • Jining, Shandong, Chine
      • Qingdao, Shandong, Chine
        • Recrutement
        • The Affiliated Hospital of Qingdao University
        • Contact:
      • Qingdao, Shandong, Chine
        • Recrutement
        • Qingdao Municipal Hospital
        • Contact:
      • Qingdao, Shandong, Chine
        • Recrutement
        • Qilu Hospital of Shandong University (Qingdao)
        • Contact:
      • Tai'an, Shandong, Chine
        • Recrutement
        • The 88th Hospital of PLA
        • Contact:
    • Shanghai
      • Huangpu, Shanghai, Chine
        • Recrutement
        • Shanghai Changzheng Hospital
        • Contact:
      • Luwan, Shanghai, Chine
      • Putong, Shanghai, Chine
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Chine
        • Recrutement
        • The First Affiliated Hospital of Shanxi Medical University
        • Contact:
      • Xi'an, Shanxi, Chine
        • Recrutement
        • First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
        • Contact:
      • Xi'an, Shanxi, Chine
    • Sichuan
      • Nanchong, Sichuan, Chine
        • Recrutement
        • Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College
        • Contact:
      • Zigong, Sichuan, Chine
        • Recrutement
        • Zigong First People's Hospital
        • Contact:
    • Tianjin
      • Heping, Tianjin, Chine
        • Recrutement
        • Tianjin Medical University General Hospital
        • Contact:
      • Jinnan, Tianjin, Chine
        • Recrutement
        • Tianjin Huanhu Hospital
        • Contact:
    • Xinjiang
      • Urumqi, Xinjiang, Chine
        • Recrutement
        • Traditional Chinese Medicine Hospital of Xinjiang Autonomous Region
        • Contact:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Chine
        • Recrutement
        • Zhejiang Provincial People's Hospital
        • Contact:
      • Hangzhou, Zhejiang, Chine
        • Recrutement
        • First affiliated Hospital of Zhejiang University
        • Contact:
      • Hangzhou, Zhejiang, Chine
        • Recrutement
        • Shao Yifu Hospital of Zhejiang Medical University
        • Contact:
      • Ningbo, Zhejiang, Chine
        • Recrutement
        • Ningbo City Medical Treatment Center Lihuili Hospital
        • Contact:
      • Wenzhou, Zhejiang, Chine
        • Recrutement
        • First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical Univeristy
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients ayant des antécédents familiaux de maladie d'Alzheimer, caractérisés par au moins deux parents au premier degré.

La description

Groupe de la maladie d'Alzheimer familiale

Critère d'intégration:

  1. Consentement éclairé écrit obtenu du participant ou d'un tuteur légal avant toute procédure liée à l'étude ;
  2. Au moins deux parents au premier degré dans une famille ont la maladie d'Alzheimer (cliniquement ou par des tests),et au moins 3 générations sur 2 sont des patients ;
  3. Au moins un membre de la famille avec une fonction cognitive normale (l'âge doit être supérieur à l'âge moyen d'apparition de la famille);
  4. Arbres généalogiques porteurs de gènes pathogènes de la FAD (APP/PSEN1/PSEN2) ;
  5. Les personnes de cette famille >18 ans peuvent être recrutées ;
  6. Le participant est cognitivement normal ou dément mais n'atteint pas le niveau d'alitement ;
  7. Les participants sont en mesure de fournir deux informateurs fiables qui peuvent fournir des informations cliniques ;
  8. La démence est diagnostiquée selon les critères décrits par le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, quatrième édition, révision du texte (DSM-IV-R) ;
  9. Le diagnostic de la MA est posé selon les critères du National Institute of Neurologic and Communicative Disorders and Stroke and the Alzheimer's Disease and Related Disorders Association (NINCDS-ADRDA) ou du National Institute on Aging and the Alzheimer's Association (NIA-AA) ;
  10. Le diagnostic de MCI est fait selon les critères de Petersen et la classification est selon la méthode de Lopez et al.

Critère d'exclusion:

  1. Démence causée par d'autres facteurs comme la dépression, d'autres maladies psychiatriques, un dysfonctionnement de la thyroïde, l'encéphalite, la sclérose en plaques, un traumatisme cérébral, une tumeur au cerveau, la syphilis, le syndrome d'immunodéficience acquise (SIDA), la maladie de Creutzfeldt-Jakob et d'autres types de démences comme la démence vasculaire ( VaD), la démence frontotemporale (FTD), la démence à corps de Lewy (DCL) et la démence de Parkinson (PDD);
  2. L'IRM et les tests de laboratoire ne supportent pas ou n'excluent pas un diagnostic de MA ;
  3. Maladies graves circulatoires, respiratoires, urinaires, digestives, hématopoïétiques (telles que l'angor instable, l'asthme incontrôlable, les saignements gastriques actifs) et le cancer;
  4. Le participant a une maladie psychiatrique grave ou une démence grave qui interférerait avec la réalisation des évaluations cliniques initiales et de suivi;
  5. Le participant a des antécédents d'alcoolisme ou de toxicomanie;
  6. Femmes enceintes ou allaitantes;
  7. Aucun informateur fiable;
  8. Critères d'exclusion de la ponction lombaire :troubles de la coagulation ou numération plaquettaire < 100 000 cellules/μL, chirurgie lombaire au cours des 6 derniers mois précédant la ponction lombaire qui interfère avec l'anatomie des espaces intervertébraux, Antécédents de fuites chroniques ou répétées de LCR suite à des LP(s) antérieur(s) );
  9. Critères d'exclusion IRM : implants métalliques électroniques et magnétiques tels que stimulateurs cardiaques, valve cardiaque artificielle, prothèse métallique, articulation métallique, etc. ; corps étranger métallique dans l'œil; clips d'anévrisme dans le cerveau.

Groupe de contrôle normal

Critère d'intégration:

  1. 18 ans (inclus) ou plus ;
  2. Évaluations MMSE et MoCA normales. MMSE > 19 points pour l'analphabétisme, > 24 points pour ceux qui ont moins de 7 ans d'instruction, > 27 points pour ceux qui ont un niveau d'instruction égal ou supérieur à 7 ans. MoCA> 13 points pour l'analphabétisme, > 19 points pour ceux qui ont moins de 7 ans d'instruction, > 24 points pour ceux qui ont un niveau d'instruction égal ou supérieur à 7 ans.

Critère d'exclusion:

  1. Sujets avec des scores MMSE ou MoCA anormaux ;
  2. Sujets ayant des antécédents d'infarctus cérébral, de lésion cérébrale traumatique ou de manifestations connexes en IRM ;
  3. Autres maladies neurologiques pouvant entraîner un dysfonctionnement cérébral (telles que dépression, tumeur cérébrale, maladie de Parkinson, encéphalopathie métabolique, encéphalite, sclérose en plaques, épilepsie, traumatisme cérébral, hydrocéphalie à pression intracrânienne normale, etc.);
  4. Autres maladies systémiques pouvant entraîner des troubles cognitifs (telles que insuffisance hépatique, rénale et thyroïdienne, anémie sévère, carence en acide folique ou en vitamine B12, syphilis, infection par le VIH, abus d'alcool et de drogues, etc.);
  5. Retard mental et neurodéveloppemental ;
  6. Atteint d'une maladie ne pouvant être associée à un examen cognitif ;
  7. Contre-indications à l'IRM ;
  8. Refuser de prélever du sang ;
  9. Refuser de signer le consentement éclairé au départ.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Groupe de la maladie d'Alzheimer familiale
Maladie d'Alzheimer familiale avec la mutation connue presenilin1 (PSEN1), presenilin2 (PSEN2) et protéine précurseur amyloïde (APP) incluant les mutations porteuses et non porteuses, présymptomatiques et symptomatiques.
Groupe de contrôle normal
Personnes à contrôle cognitif normal

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
La prévalence des mutations génétiques dans la maladie d'Alzheimer familiale en Chine.
Délai: Une moyenne de 1 an
Analyse génétique des mutations connues (PSEN1, PSEN2 et APP), du génotype de l'apolipoprotéine E (APOE) et des mutations inconnues chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer familiale.
Une moyenne de 1 an
Les modèles de développement des marqueurs génétiques, biofluides, d'imagerie et neuropsychologiques de la FAD.
Délai: Une moyenne de 3 à 10 ans
Les modèles de développement des marqueurs génétiques, biofluides, d'imagerie et neuropsychologiques de la FAD. Les changements dynamiques des marqueurs biochimiques, pathologiques, structurels et fonctionnels avec la progression de la maladie.
Une moyenne de 3 à 10 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changements de la fonction neuropsychologique chez les membres de l'arbre généalogique à différents stades de déficience cognitive dans la maladie d'Alzheimer familiale en Chine.
Délai: Une moyenne de 1 an
Modifications de la fonction neuropsychologique mesurées par une batterie d'évaluation neuropsychologique.
Une moyenne de 1 an
Modifications de la structure cérébrale chez les membres de l'arbre généalogique à différents stades de déficience cognitive dans la maladie d'Alzheimer familiale en Chine.
Délai: Une moyenne de 1 an
Modifications de la structure de l'ensemble du cerveau, de l'hippocampe et d'autres structures cérébrales mesurées par IRM.
Une moyenne de 1 an
Changements du métabolisme cérébral du glucose chez les membres de l'arbre généalogique à différents stades de déficience cognitive dans la maladie d'Alzheimer familiale en Chine.
Délai: Une moyenne de 1 an
Modifications du métabolisme du glucose dans l'ensemble du cerveau, de l'hippocampe et d'autres structures cérébrales, mesurées par tomographie par émission de positrons (TEP) au 18F-fluorodésoxyglucose (FDG).
Une moyenne de 1 an
Changements du dépôt d'amyloïde dans le cerveau chez les membres de l'arbre généalogique à différents stades de déficience cognitive dans la maladie d'Alzheimer familiale en Chine.
Délai: Une moyenne de 1 an
Modifications du dépôt amyloïde de l'ensemble du cerveau, de l'hippocampe et d'autres structures cérébrales, telles que mesurées par la TEP amyloïde.
Une moyenne de 1 an
Changements du dépôt de tau dans le cerveau chez les membres de l'arbre généalogique à différents stades de déficience cognitive dans la maladie d'Alzheimer familiale en Chine.
Délai: Une moyenne de 1 an
Modifications du dépôt de tau de l'ensemble du cerveau, de l'hippocampe et d'autres structures cérébrales, telles que mesurées par tau PET.
Une moyenne de 1 an
Modifications des biomarqueurs humoraux chez les membres du pedigree à différents stades de déficience cognitive dans la maladie d'Alzheimer familiale en Chine.
Délai: Chaque biomarqueur avec un délai moyen de 1 an
Les biomarqueurs humoraux sont Aβ42, Aβ40, tau phosphaté et tau total dans le plasma, le liquide céphalo-rachidien, la salive et l'urine.
Chaque biomarqueur avec un délai moyen de 1 an
L'intervention efficace de traitement non pharmacologique (NPT)
Délai: Une moyenne de 1 an
L'intervention efficace de traitement non pharmacologique (NPT) - y compris le mode de vie (alimentation et habitudes de sommeil, tabagisme, consommation d'alcool et réseaux sociaux), les produits de santé, les habitudes d'exercice, l'entraînement cognitif, le contrôle des facteurs de risque - sur les porteurs d'APOE ε4, les patients atteints de MCI et de démence utilisant questionnaire.
Une moyenne de 1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Collaborateurs

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Jianping Jia, Doctor, Xuanwu Hospital of Capital Medical University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

10 janvier 2005

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2038

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2038

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 août 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 septembre 2018

Première publication (Réel)

5 septembre 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 avril 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 avril 2024

Dernière vérification

1 avril 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

3
S'abonner