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La rete familiare cinese di Alzheimer (CFAN)

17 aprile 2024 aggiornato da: Jianping Jia, Capital Medical University

Uno studio di coorte longitudinale multicentrico sulla malattia di Alzheimer familiare in Cina

Questa ricerca stabilirà e migliorerà continuamente la rete di ricerca FAD in collaborazione con istituzioni multicentriche a livello nazionale. Raccogliendo informazioni sulla demografia, genetica, neuropsicologia, neuroimaging, biomarcatori e altre informazioni della famiglia, possiamo comprendere l'attuale popolazione FAD in Cina, chiarire le caratteristiche genetiche, la patogenesi, le caratteristiche della malattia e lo stato di diagnosi e trattamento dell'AD in Cina; che getterà le basi per migliorare la diagnosi clinica e il trattamento, istituendo un database clinico FAD cinese e una piattaforma di ricerca cooperativa internazionale.

  1. Creare una rete di ricerca FAD multicentrica a livello nazionale e una piattaforma di database in Cina
  2. Chiarire le caratteristiche epidemiologiche della FAD in Cina.
  3. Chiarire le caratteristiche genetiche della FAD in Cina.
  4. Chiarire le caratteristiche cliniche e le leggi sullo sviluppo della malattia della FAD.
  5. Scoprire e verificare i biomarcatori di diagnosi precoce dell'AD.
  6. Stabilire un modello di consulenza genetica.

Panoramica dello studio

Descrizione dettagliata

  1. La rete e il database includono la coorte ADAD delle mutazioni note di PSEN1, PSEN2 e APP (portatori di mutazione e non portatori; pre-sintomatici e sintomatici) e la coorte di mutazioni sconosciute.
  2. Condurre un'indagine epidemiologica FAD completa in Cina per chiarire l'impatto di diverse nazionalità, regioni, sesso, età, ambiente di vita (rurale/urbano), livello di istruzione, ecc. sull'insorgenza e lo sviluppo della malattia.
  3. Questo progetto ha lo scopo di scoprire nuovi siti di mutazione FAD , geni patogeni, geni protettivi, esplorare il meccanismo patogeno e protettivo, analizzare le leggi di sviluppo della malattia delle famiglie con diverse dimensioni di FAD in Cina e chiarire la distribuzione di frequenza dei geni mutanti nella popolazione cinese FAD.
  4. Il progetto raccoglierà e controllerà regolarmente i campioni (sangue, urina e saliva ecc.) ei dati (neuropsicologia, imaging ecc.) nella coorte. L'accento è posto sull'occorrenza e lo sviluppo di portatori di geni mutanti asintomatici da periodi asintomatici a periodi sintomatici.
  5. Nella coorte della famiglia FAD, esamineremo marcatori di fluidi corporei ad alta sensibilità e alta specificità adatti ai cinesi, verificheremo nella coorte SAD e stabiliremo un modello di previsione dei marcatori di fluidi corporei per l'insorgenza di AD e la progressione della malattia; utilizzare la risonanza magnetica strutturale, la tecnologia di imaging multimodale dual tracer 18F-FDG PET e 11C-PIB PET, monitorare dinamicamente l'evoluzione dinamica dei biomarcatori di imaging come la struttura cerebrale, il metabolismo del glucosio e la deposizione di Aβ nelle varie fasi della progressione dell'AD.
  6. Ci combineremo con le caratteristiche genetiche della FAD cinese per analizzare l'impatto dello stile di vita, dell'esercizio fisico, dei farmaci nootropici, del training cognitivo, ecc. sulla progressione della malattia dei pazienti con FAD o dei portatori di geni mutanti asintomatici, per stabilire un modello di consulenza genetica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Jianping Jia, Doctor
  • Numero di telefono: +8610-83199449
  • Email: jiajp@vip.126.com

Luoghi di studio

    • Anhui
      • Hefei, Anhui, Cina
        • Reclutamento
        • The First affiliated Hospital of Anhui Medical University
        • Contatto:
    • Beijing
      • Changping, Beijing, Cina
        • Reclutamento
        • Beijing Geriatric Hospital
        • Contatto:
      • Chaoyang, Beijing, Cina
      • Chaoyang, Beijing, Cina
        • Reclutamento
        • Beijing Chao Yang Hospital
        • Contatto:
      • Fengtai, Beijing, Cina
        • Reclutamento
        • Dongfang Hospital Affiliated to Beijing University of Chinese Medicine
        • Contatto:
      • Haidian, Beijing, Cina
      • Haidian, Beijing, Cina
        • Reclutamento
        • Fu Xing Hospital, Capital Medical University
        • Contatto:
      • Haidian, Beijing, Cina
        • Reclutamento
        • Peking University Third Hospital
        • Contatto:
      • Xicheng, Beijing, Cina
        • Reclutamento
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Contatto:
      • Xicheng, Beijing, Cina
        • Reclutamento
        • Peking University First Hospital
        • Contatto:
    • Chongqing
      • Yuzhong, Chongqing, Cina
        • Reclutamento
        • Daping Hospital and the Research Institute of Surgery of the Third Military Medical University
        • Contatto:
          • Yanjiang Wang
        • Contatto:
      • Yuzhong, Chongqing, Cina
        • Reclutamento
        • The Second Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
        • Contatto:
    • Guangdong
      • Fujian, Guangdong, Cina
        • Reclutamento
        • Fujian Medical University Union Hospital
        • Contatto:
      • Guangzhou, Guangdong, Cina
        • Reclutamento
        • Guangzhou Psychiatric Hospital
        • Contatto:
      • Zhongshan, Guangdong, Cina
        • Reclutamento
        • Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
        • Contatto:
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Cina
        • Reclutamento
        • First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University
        • Contatto:
    • Guizhou
      • Guiyang, Guizhou, Cina
        • Reclutamento
        • The Affiliated Hospital of Guizhou Medical University
        • Contatto:
    • Hebei
      • Handan, Hebei, Cina
        • Reclutamento
        • Handan Central Hospital
        • Contatto:
      • Shijiazhuang, Hebei, Cina
        • Reclutamento
        • First Hospital of Shijiazhuang City
        • Contatto:
      • Tangshan, Hebei, Cina
        • Reclutamento
        • Tangshan Worker's Hospital
        • Contatto:
      • Zhijiazhuang, Hebei, Cina
        • Reclutamento
        • Hebei General Hospital
        • Contatto:
    • Heilongjiang
      • Haerbin, Heilongjiang, Cina
        • Reclutamento
        • First Affiliated Hospital of Harbin Medical University
        • Contatto:
    • Henan
      • Kaifeng, Henan, Cina
        • Reclutamento
        • Kaifeng Central Hospital
        • Contatto:
      • Zhengzhou, Henan, Cina
      • Zhengzhou, Henan, Cina
        • Reclutamento
        • People's Hospital of Zhengzhou
        • Contatto:
          • Shuling Zhang, Doctor
        • Contatto:
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Cina
      • Wuhan, Hubei, Cina
        • Reclutamento
        • People's Hospital Affiliated Hubei Medical University
        • Contatto:
    • Hunan
      • Wuhan, Hunan, Cina
        • Reclutamento
        • The Third Xiangya Hospital of Central South University
        • Contatto:
      • Wuhan, Hunan, Cina
      • Wuhan, Hunan, Cina
        • Reclutamento
        • Xiangya Hospital of Central South University
        • Contatto:
    • Jiangsu
      • Nantong, Jiangsu, Cina
        • Reclutamento
        • Nantong University Affiliated Hospital
        • Contatto:
      • Subei, Jiangsu, Cina
        • Reclutamento
        • Subei People's Hospital of Jiangsu
        • Contatto:
      • Xuzhou, Jiangsu, Cina
        • Reclutamento
        • Mineral General Hospital, Xuzhou
        • Contatto:
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Cina
        • Reclutamento
        • Jiangxi Provincial People's Hospital
        • Contatto:
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Cina
        • Reclutamento
        • The First Hospital of Jilin University
        • Contatto:
      • Changchun, Jilin, Cina
        • Reclutamento
        • China-Japan friendship Hospital of Jilin university
        • Contatto:
    • Liaoning
      • Anshan, Liaoning, Cina
        • Reclutamento
        • Changda Hospital, Anshan
        • Contatto:
      • Dalian, Liaoning, Cina
        • Reclutamento
        • The First Affiliated Hospital Of Dalian Medical University
        • Contatto:
      • Dalian, Liaoning, Cina
        • Reclutamento
        • Affiliated Zhongshan hospital of Dalian university
        • Contatto:
      • Shenyang, Liaoning, Cina
        • Reclutamento
        • First Hospital of China Medical University
        • Contatto:
    • Nei Monggol
      • Baotou, Nei Monggol, Cina
        • Reclutamento
        • Baotou Central Hospital
        • Contatto:
    • Ningxia
      • Yinchuan, Ningxia, Cina
        • Reclutamento
        • General Hospital of Ningxia Medical University
        • Contatto:
      • Yinchuan, Ningxia, Cina
        • Reclutamento
        • The People's Hospital of Ningxia
        • Contatto:
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Cina
        • Reclutamento
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Contatto:
      • Jining, Shandong, Cina
      • Qingdao, Shandong, Cina
        • Reclutamento
        • The Affiliated Hospital of Qingdao University
        • Contatto:
      • Qingdao, Shandong, Cina
        • Reclutamento
        • Qingdao Municipal Hospital
        • Contatto:
      • Qingdao, Shandong, Cina
        • Reclutamento
        • Qilu Hospital of Shandong University (Qingdao)
        • Contatto:
      • Tai'an, Shandong, Cina
        • Reclutamento
        • The 88th Hospital of PLA
        • Contatto:
    • Shanghai
      • Huangpu, Shanghai, Cina
        • Reclutamento
        • Shanghai Changzheng Hospital
        • Contatto:
      • Luwan, Shanghai, Cina
      • Putong, Shanghai, Cina
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Cina
        • Reclutamento
        • The First Affiliated Hospital of Shanxi Medical University
        • Contatto:
      • Xi'an, Shanxi, Cina
        • Reclutamento
        • First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
        • Contatto:
      • Xi'an, Shanxi, Cina
    • Sichuan
      • Nanchong, Sichuan, Cina
        • Reclutamento
        • Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College
        • Contatto:
      • Zigong, Sichuan, Cina
        • Reclutamento
        • Zigong First People's Hospital
        • Contatto:
    • Tianjin
      • Heping, Tianjin, Cina
        • Reclutamento
        • Tianjin Medical University General Hospital
        • Contatto:
      • Jinnan, Tianjin, Cina
        • Reclutamento
        • Tianjin Huanhu Hospital
        • Contatto:
    • Xinjiang
      • Urumqi, Xinjiang, Cina
        • Reclutamento
        • Traditional Chinese Medicine Hospital of Xinjiang Autonomous Region
        • Contatto:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Cina
        • Reclutamento
        • Zhejiang Provincial People's Hospital
        • Contatto:
      • Hangzhou, Zhejiang, Cina
        • Reclutamento
        • First Affiliated Hospital of Zhejiang University
        • Contatto:
      • Hangzhou, Zhejiang, Cina
        • Reclutamento
        • Shao Yifu Hospital of Zhejiang Medical University
        • Contatto:
      • Ningbo, Zhejiang, Cina
        • Reclutamento
        • Ningbo City Medical Treatment Center Lihuili Hospital
        • Contatto:
      • Wenzhou, Zhejiang, Cina
        • Reclutamento
        • First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical Univeristy
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con storia familiare di malattia di Alzheimer, caratterizzata da almeno due parenti di primo grado.

Descrizione

Gruppo di malattia di Alzheimer familiare

Criterio di inclusione:

  1. Consenso informato scritto ottenuto dal partecipante o da un tutore legale prima di qualsiasi procedura relativa allo studio;
  2. Almeno due parenti di primo grado in una famiglia hanno l'AD (clinicamente o tramite test) e almeno 3 generazioni su 2 sono pazienti;
  3. Almeno un membro della famiglia con funzione cognitiva normale (l'età deve essere maggiore dell'età media di insorgenza della famiglia);
  4. pedigree portatori di geni patogeni FAD (APP/PSEN1/PSEN2);
  5. Possono essere reclutate persone di questa famiglia di età superiore ai 18 anni;
  6. Il partecipante è cognitivamente normale o demente ma non raggiunge il livello costretto a letto;
  7. I partecipanti sono in grado di fornire due informatori affidabili che possono fornire informazioni cliniche;
  8. La demenza viene diagnosticata secondo i criteri descritti dal Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, quarta edizione, revisione del testo (DSM-IV-R);
  9. La diagnosi di AD viene effettuata utilizzando i criteri del National Institute of Neurologic and Communicative Disorders and Stroke and the Alzheimer's Disease and Related Disorders Association (NINCDS-ADRDA) o del National Institute on Aging and the Alzheimer's Association (NIA-AA);
  10. La diagnosi di MCI è fatta secondo i criteri di Petersen e la classificazione è secondo il metodo di Lopez et al.

Criteri di esclusione:

  1. Demenza causata da altri fattori come depressione, altre malattie psichiatriche, disfunzione tiroidea, encefalite, sclerosi multipla, trauma cerebrale, tumore cerebrale, sifilide, sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS), malattia di Creutzfeldt-Jakob e altri tipi di demenza come la demenza vascolare ( VaD), demenza frontotemporale (FTD), demenza a corpi di Lewy (DLB) e demenza di Parkinson (PDD);
  2. La risonanza magnetica e i test di laboratorio non supportano o escludono una diagnosi di AD;
  3. Gravi malattie circolatorie, respiratorie, urinarie, digestive, ematopoietiche (come angina instabile, asma incontrollabile, sanguinamento gastrico attivo) e cancro;
  4. - Il partecipante ha una grave malattia psichiatrica o una grave demenza che interferirebbe nel completamento delle valutazioni cliniche iniziali e di follow-up;
  5. Il partecipante ha una storia di alcolismo o abuso di droghe;
  6. Donne in gravidanza o in allattamento;
  7. Nessun informatore affidabile;
  8. Criteri di esclusione della puntura lombare: disturbi della coagulazione o conta piastrinica < 100.000 cellule/μL, intervento chirurgico lombare negli ultimi 6 mesi prima della puntura lombare che interferisce con l'anatomia degli spazi intervertebrali, storia di perdite croniche o ripetute di liquido cerebrospinale a seguito di precedenti LP );
  9. Criteri di esclusione MRI: impianti metallici elettronici e magnetici come pacemaker, valvole cardiache artificiali, protesi metalliche, giunti metallici, ecc.; corpo estraneo metallico nell'occhio; clip di aneurisma nel cervello.

Gruppo di controllo normale

Criterio di inclusione:

  1. di età pari o superiore a 18 anni (inclusi);
  2. Normali valutazioni MMSE e MoCA. MMSE>19 punti per analfabetismo, >24 punti per chi ha un'istruzione inferiore a 7 anni, >27 punti per chi ha un'istruzione pari o superiore a 7 anni. MoCA>13 punti per analfabetismo, >19 punti per chi ha un'istruzione inferiore a 7 anni, >24 punti per chi ha un'istruzione pari o superiore a 7 anni.

Criteri di esclusione:

  1. Soggetti con punteggi MMSE o MoCA anormali;
  2. Soggetti con una storia di infarto cerebrale, lesione cerebrale traumatica o manifestazioni correlate alla risonanza magnetica;
  3. Altre malattie neurologiche che possono causare disfunzioni cerebrali (come depressione, tumore al cervello, morbo di Parkinson, encefalopatia metabolica, encefalite, sclerosi multipla, epilessia, trauma cerebrale, normale idrocefalo da pressione intracranica, ecc.);
  4. Altre malattie sistemiche che possono causare compromissione cognitiva (come insufficienza epatica, renale e tiroidea, grave anemia, carenza di acido folico o vitamina B12, sifilide, infezione da HIV, abuso di alcol e droghe, ecc.);
  5. Ritardo mentale e dello sviluppo neurologico;
  6. Soffrire di una malattia non abbinabile ad un esame cognitivo;
  7. Controindicazioni alla risonanza magnetica;
  8. Rifiuta di prelevare il sangue;
  9. Rifiutare di firmare il consenso informato al basale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Gruppo di malattia di Alzheimer familiare
Malattia di Alzheimer familiare con le mutazioni note presenilina1 (PSEN1), presenilina2 (PSEN2) e proteina precursore dell'amiloide (APP), inclusi portatori di mutazione e non portatori, presintomatici e sintomatici.
Gruppo di controllo normale
Normali persone con controllo cognitivo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
La prevalenza delle mutazioni genetiche nella malattia di Alzheimer familiare in Cina.
Lasso di tempo: Una media di 1 anno
Analisi genica di mutazioni note (PSEN1, PSEN2 e APP), genotipo dell'apolipoproteina E (APOE) e mutazioni sconosciute in pazienti con malattia di Alzheimer familiare.
Una media di 1 anno
I modelli di sviluppo dei marcatori genetici, biofluidi, di imaging e neuropsicologici della FAD.
Lasso di tempo: Una media di 3 a 10 anni
I modelli di sviluppo dei marcatori genetici, biofluidi, di imaging e neuropsicologici della FAD. I cambiamenti dinamici dei marcatori biochimici, patologici, strutturali e funzionali con la progressione della malattia.
Una media di 3 a 10 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti della funzione neuropsicologica nei membri di razza in diverse fasi del deterioramento cognitivo nella malattia di Alzheimer familiare in Cina.
Lasso di tempo: Una media di 1 anno
Cambiamenti della funzione neuropsicologica misurati dalla batteria di valutazione neuropsicologica.
Una media di 1 anno
Cambiamenti della struttura cerebrale nei membri di razza in diverse fasi del deterioramento cognitivo nella malattia di Alzheimer familiare in Cina.
Lasso di tempo: Una media di 1 anno
Cambiamenti di struttura dell'intero cervello, ippocampo altre strutture cerebrali misurate dalla risonanza magnetica.
Una media di 1 anno
Cambiamenti del metabolismo del glucosio cerebrale nei membri di razza in diverse fasi del deterioramento cognitivo nella malattia di Alzheimer familiare in Cina.
Lasso di tempo: Una media di 1 anno
Cambiamenti del metabolismo del glucosio dell'intero cervello, dell'ippocampo e di altre strutture cerebrali misurati mediante 18F-fluorodeossiglucosio (FDG)-tomografia ad emissione di positroni (PET).
Una media di 1 anno
Cambiamenti nella deposizione di amiloide cerebrale nei membri del pedigree in diverse fasi del deterioramento cognitivo nella malattia di Alzheimer familiare in Cina.
Lasso di tempo: Una media di 1 anno
Cambiamenti della deposizione di amiloide dell'intero cervello, dell'ippocampo e di altre strutture cerebrali misurati mediante PET amiloide.
Una media di 1 anno
Cambiamenti nella deposizione di tau cerebrale nei membri di razza in diversi stadi di deterioramento cognitivo nella malattia di Alzheimer familiare in Cina.
Lasso di tempo: Una media di 1 anno
Cambiamenti della deposizione di tau dell'intero cervello, dell'ippocampo e di altre strutture cerebrali misurati dalla tau PET.
Una media di 1 anno
Cambiamenti dei biomarcatori umorali nei membri del pedigree in diverse fasi del deterioramento cognitivo nella malattia di Alzheimer familiare in Cina.
Lasso di tempo: Ogni biomarcatore con intervallo di tempo medio di 1 anno
I biomarcatori umorali sono inclusi Aβ42, Aβ40, tau fosfatata e tau totale nel plasma, nel liquido cerebrospinale, nella saliva e nelle urine.
Ogni biomarcatore con intervallo di tempo medio di 1 anno
L'intervento di trattamento non farmacologico efficace (NPT).
Lasso di tempo: Una media di 1 anno
L'intervento di trattamento non farmacologico efficace (NPT) - compreso stile di vita (dieta e abitudini del sonno, fumo, alcol e social networking), prodotti per la salute, abitudini di esercizio, allenamento cognitivo, controllo dei fattori di rischio - su portatori di APOE ε4, MCI e pazienti con demenza che utilizzano questionario.
Una media di 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Collaboratori

Investigatori

  • Cattedra di studio: Jianping Jia, Doctor, Xuanwu Hospital of Capital Medical University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 gennaio 2005

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2038

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2038

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 agosto 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 settembre 2018

Primo Inserito (Effettivo)

5 settembre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

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INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Alzheimer

3
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