유전성 망막 이영양증 환자의 대규모 코호트에서 관찰된 "유전자형-표현형" 상관관계의 전향적 분석 - GEPHIRD (GEPHIRD)
2025년 12월 3일 업데이트: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
이 연구는 유전성 망막 이영양증(HRD) 환자의 대규모 모집단에 대한 임상, 준임상 및 유전 데이터에 대한 상세한 설명 분석을 수행할 것입니다.
이러한 분석에서 얻은 정보는 이러한 희귀 질환의 병태생리에 대한 더 나은 이해를 제공할 것이며 이는 궁극적으로 환자의 의료 관리(표적 요법)에 영향을 미칠 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
103
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75019
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
15년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유전성 망막 위축이 의심되어 입원한 환자
설명
포함 기준:
- 유전성 망막이영양증이 의심되어 입원한 환자
- 유전자 분석 치료의 일환으로 혜택을 받음
제외 기준:
- 법적 보호를 받는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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유전성 망막이영양증이 의심되는 환자
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광간섭 단층 혈관조영술(OCT-A)
ETDRS 점수(Early Treatment Diabetic Retinopathy Study)로 테스트한 시력
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전성 망막 이영양증 환자의 표현형 특성에 대한 설명.
기간: 기준선
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일반적인 치료의 일부로 수행된 모든 검사와 연구에 의해 추가된 검사를 기반으로 한 망막 이영양증 유형의 표현형 진단(OCT-Angiography - Optical coherence tomography, and visual acuity with ETDRS scale: Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
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기준선
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유전성 망막 이영양증 환자의 유전형 특성에 대한 설명.
기간: 기준선
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표현형 진단을 확인하고 표현형과 유전형 특성 간의 상관 관계를 확인하기 위해 망막 이영양증을 일으키는 유전적 돌연변이를 결정합니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 9월 14일
기본 완료 (실제)
2025년 3월 14일
연구 완료 (실제)
2025년 3월 14일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 8월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 9월 5일
처음 게시됨 (실제)
2018년 9월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 12월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 12월 3일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
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10월 A에 대한 임상 시험
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Duke UniversityNational Cancer Institute (NCI); University of North Carolina, Chapel Hill완전한
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University of Trieste아직 모집하지 않음
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Duke UniversityNational Institute on Aging (NIA)초대로 등록