Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prospektiv analyse av "Genotype-fenotype"-korrelasjoner observert i en stor gruppe pasienter med arvelige netthinnedystrofier - GEPHIRD (GEPHIRD)

12. januar 2024 oppdatert av: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Denne studien vil gjennomføre en detaljert beskrivende analyse av en stor populasjon av pasienter med arvelig retinal dystrofi (HRD): kliniske, parakliniske og genetiske data.

Informasjonen hentet fra disse analysene vil gi en bedre forståelse av patofysiologien til disse sjeldne sykdommene, og dette kan til slutt påvirke den medisinske behandlingen av pasienter (målrettet terapi).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Rekruttering
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

15 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter innlagt på sykehus for mistanke om arvelig netthinnedistrofi

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter innlagt på sykehus for mistanke om arvelig retinal dystrofi
  • Nytte som en del av behandlingen av en genetisk analyse

Ekskluderingskriterier:

- Pasient under et mål av rettslig beskyttelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med mistanke om arvelig retinal dystrofi
Fremgangsmåte: OKT-A
Optisk koherenstomografi angiografi (OCT-A)
Fremgangsmåte: Synsskarphet (ETDRS)
Synsstyrke testet med ETDRS-score (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Beskrivelse av de fenotypiske egenskapene til pasienter med arvelig retinal dystrofi.
Tidsramme: Grunnlinje
Fenotypisk diagnose av typen retinal dystrofi basert på alle undersøkelsene utført som en del av den vanlige omsorgen og undersøkelser lagt til av forskningen (OCT-Angiography - Optical coherence tomography, and visual acuity with ETDRS scale : Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
Grunnlinje
Beskrivelse av de genotypiske egenskapene til pasienter med arvelig retinal dystrofi.
Tidsramme: Grunnlinje
Bestemmelse av de genetiske mutasjonene som er ansvarlige for retinal dystrofi for å bekrefte den fenotypiske diagnosen og identifisere korrelasjon mellom de fenotypiske og genotypiske egenskapene
Grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. de Rothschild

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. september 2018

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. september 2032

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. august 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. september 2018

Først lagt ut (Faktiske)

7. september 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

15. januar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. januar 2024

Sist bekreftet

1. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • EBA_2017_21

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Arvelige netthinnedystrofier

Kliniske studier på OKT-A

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mongolia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere