Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Prospektiivinen analyysi "genotyyppi-fenotyyppi" -korrelaatioista, joita on havaittu suuressa ryhmässä potilaita, joilla on perinnöllinen verkkokalvon dystrofia - GEPHIRD (GEPHIRD)

keskiviikko 3. joulukuuta 2025 päivittänyt: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Tämä tutkimus suorittaa yksityiskohtaisen kuvaavan analyysin suuresta potilaiden populaatiosta, joilla on perinnöllinen verkkokalvon dystrofia (HRD): kliiniset, parakliiniset ja geneettiset tiedot.

Näistä analyyseistä saadut tiedot antavat paremman ymmärryksen näiden harvinaisten sairauksien patofysiologiasta, ja tämä voi viime kädessä vaikuttaa potilaiden lääketieteelliseen hoitoon (kohdennettu hoito).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

103

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75019
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

15 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat sairaalahoidossa perinnöllisen verkkokalvon distrofian epäilyn vuoksi

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat sairaalahoidossa perinnöllisen verkkokalvon dystrofian epäilyn vuoksi
  • Hyötyä osana geenianalyysin hoitoa

Poissulkemiskriteerit:

- Potilas, jolla on oikeussuoja

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat, joilla epäillään perinnöllistä verkkokalvon dystrofiaa
Menettely: OCT-A
Optinen koherenssitomografiaangiografia (OCT-A)
Menettely: Näöntarkkuus (ETDRS)
Näöntarkkuus testattu ETDRS-pisteillä (varhaisen hoidon diabeettisen retinopatian tutkimus)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kuvaus perinnöllisistä verkkokalvon dystrofioista kärsivien potilaiden fenotyyppisistä ominaisuuksista.
Aikaikkuna: Perustaso
Verkkokalvon dystrofian tyypin fenotyyppinen diagnoosi perustuu kaikkiin tutkimuksiin, jotka on tehty osana tavanomaista hoitoa ja tutkimuksen lisäämiä tutkimuksia (OCT-angiografia - Optinen koherenssitomografia ja näöntarkkuus ETDRS-asteikolla: Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
Perustaso
Kuvaus perinnöllisistä verkkokalvon dystrofioista kärsivien potilaiden genotyyppisistä ominaisuuksista.
Aikaikkuna: Perustaso
Verkkokalvon dystrofiasta vastuussa olevien geneettisten mutaatioiden määrittäminen fenotyyppisen diagnoosin vahvistamiseksi ja fenotyyppisten ja genotyyppisten ominaisuuksien välisen korrelaation tunnistamiseksi
Perustaso

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Tutkijat

  • Päätutkija: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 14. syyskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 14. maaliskuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 14. maaliskuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 1. elokuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 5. syyskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 7. syyskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Keskiviikko 10. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • EBA_2017_21

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Perinnölliset verkkokalvon dystrofiat

Kliiniset tutkimukset OCT-A

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Türkiye

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa