遺伝性網膜ジストロフィー患者の大規模コホートで観察された「遺伝子型 - 表現型」相関の前向き分析 - GEPHIRD (GEPHIRD)
2025年12月3日 更新者：Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
この研究では、遺伝性網膜ジストロフィー（HRD）の患者の大規模な集団の詳細な記述的分析を実施します：臨床データ、準臨床データ、および遺伝データ。
これらの分析から引き出された情報は、これらの希少疾患の病態生理学をよりよく理解するのに役立ち、最終的には患者の医療管理 (標的療法) に影響を与える可能性があります。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
103
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75019
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
15年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性網膜萎縮症の疑いで入院している患者
説明
包含基準:
- 遺伝性網膜ジストロフィーの疑いで入院している患者
- 遺伝子解析のケアの一環としてのメリット
除外基準:
-法的保護措置を受けている患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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遺伝性網膜ジストロフィーの疑いのある患者
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光干渉断層撮影血管造影（OCT-A）
ETDRSスコアでテストされた視力（Early Treatment Diabetic Retinopathy Study）
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝性網膜ジストロフィー患者の表現型の特徴の説明。
時間枠：ベースライン
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通常のケアの一環として行われるすべての検査と研究によって追加された検査に基づく網膜ジストロフィーのタイプの表現型診断 (OCT-Angiography - Optical coherence tomography, and visual acuity with ETDRS scale : Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
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ベースライン
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遺伝性網膜ジストロフィー患者の遺伝子型の特徴の説明。
時間枠：ベースライン
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表現型の診断を確認し、表現型と遺伝子型の特徴の間の相関関係を特定するための、網膜ジストロフィーの原因となる遺伝子変異の決定
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Elise BOULANGER SCEMAMA、Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年9月14日
一次修了 (実際)
2025年3月14日
研究の完了 (実際)
2025年3月14日
試験登録日
最初に提出
2018年8月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年9月5日
最初の投稿 (実際)
2018年9月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年12月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年12月3日
最終確認日
2025年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
OCT-Aの臨床試験
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University Hospital Inselspital, Berne引きこもった糖尿病性網膜症 | 未熟児網膜症
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild完了
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Duke UniversityNational Cancer Institute (NCI); University of North Carolina, Chapel Hill完了
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University of Triesteまだ募集していません
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Duke UniversityNational Institute on Aging (NIA)招待による登録