Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prospektywna analiza korelacji „genotyp-fenotyp” obserwowanych w dużej kohorcie pacjentów z dziedzicznymi dystrofiami siatkówki – GEPHIRD (GEPHIRD)

12 stycznia 2024 zaktualizowane przez: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

W tym badaniu zostanie przeprowadzona szczegółowa analiza opisowa dużej populacji pacjentów z dziedzicznymi dystrofiami siatkówki (HRD): dane kliniczne, parakliniczne i genetyczne.

Informacje uzyskane z tych analiz pozwolą lepiej zrozumieć patofizjologię tych rzadkich chorób, co ostatecznie może wpłynąć na postępowanie medyczne z pacjentami (terapia celowana).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75019
        • Rekrutacyjny
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

15 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci hospitalizowani z podejrzeniem dziedzicznej dystrofii siatkówki

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci hospitalizowani z podejrzeniem dziedzicznej dystrofii siatkówki
  • Skorzystanie w ramach opieki z analizy genetycznej

Kryteria wyłączenia:

- Pacjent objęty środkiem ochrony prawnej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z podejrzeniem dziedzicznej dystrofii siatkówki
Procedura: OCT-A
Angiografia optycznej koherentnej tomografii (OCT-A)
Procedura: Ostrość wzroku (ETDRS)
Ostrość wzroku badana za pomocą wyniku ETDRS (badanie wczesnego leczenia retinopatii cukrzycowej)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opis cech fenotypowych pacjentów z dziedzicznymi dystrofiami siatkówki.
Ramy czasowe: Linia bazowa
Diagnostyka fenotypowa typu dystrofii siatkówki na podstawie wszystkich badań wykonywanych w ramach zwykłej opieki oraz badań dodanych w ramach badań (OCT-Angiografia - optyczna koherentna tomografia i ostrość wzroku w skali ETDRS: Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
Linia bazowa
Opis cech genotypowych pacjentów z dziedzicznymi dystrofiami siatkówki.
Ramy czasowe: Linia bazowa
Określenie mutacji genetycznych odpowiedzialnych za dystrofię siatkówki w celu potwierdzenia diagnozy fenotypowej i określenia korelacji między cechami fenotypowymi i genotypowymi
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Śledczy

  • Główny śledczy: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. de Rothschild

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 września 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 sierpnia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 września 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 września 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

15 stycznia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 stycznia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • EBA_2017_21

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dziedziczne dystrofie siatkówki

Badania kliniczne na OCT-A

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Latvia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj