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Prospektive Analyse von „Genotyp-Phänotyp“-Korrelationen, die in einer großen Kohorte von Patienten mit erblicher Netzhautdystrophie beobachtet wurden – GEPHIRD (GEPHIRD)

3. Dezember 2025 aktualisiert von: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Diese Studie wird eine detaillierte deskriptive Analyse einer großen Population von Patienten mit hereditärer Netzhautdystrophie (HRD) durchführen: klinische, paraklinische und genetische Daten.

Die aus diesen Analysen gewonnenen Informationen werden zu einem besseren Verständnis der Pathophysiologie dieser seltenen Krankheiten führen, was sich letztendlich auf die medizinische Behandlung von Patienten (gezielte Therapie) auswirken kann.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

103

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75019
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

15 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, die wegen Verdachts auf erbliche Netzhautdystrophie ins Krankenhaus eingeliefert wurden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten, die wegen Verdachts auf erbliche Netzhautdystrophie ins Krankenhaus eingeliefert wurden
  • Profitieren Sie im Rahmen der Pflege von einer genetischen Analyse

Ausschlusskriterien:

- Patient unter einer Maßnahme des Rechtsschutzes

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Verdacht auf hereditäre Netzhautdystrophie
Verfahren: OKT-A
Optische Kohärenztomographie-Angiographie (OCT-A)
Verfahren: Sehschärfe (ETDRS)
Sehschärfe getestet mit ETDRS-Score (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beschreibung der phänotypischen Merkmale von Patienten mit erblicher Netzhautdystrophie.
Zeitfenster: Grundlinie
Phänotypische Diagnose des Typs der Netzhautdystrophie basierend auf allen Untersuchungen, die im Rahmen der üblichen Versorgung durchgeführt wurden, und Untersuchungen, die durch die Forschung hinzugefügt wurden (OCT-Angiographie - Optische Kohärenztomographie und Sehschärfe mit ETDRS-Skala: Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
Grundlinie
Beschreibung der genotypischen Merkmale von Patienten mit erblicher Netzhautdystrophie.
Zeitfenster: Grundlinie
Bestimmung der genetischen Mutationen, die für die Netzhautdystrophie verantwortlich sind, um die phänotypische Diagnose zu bestätigen und die Korrelation zwischen den phänotypischen und genotypischen Merkmalen zu identifizieren
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Ermittler

  • Hauptermittler: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

14. September 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

14. März 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

14. März 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. August 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. September 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

7. September 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

10. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • EBA_2017_21

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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