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Analisi prospettica delle correlazioni "genotipo-fenotipo" osservate in un'ampia coorte di pazienti con distrofie retiniche ereditarie - GEPHIRD (GEPHIRD)

12 gennaio 2024 aggiornato da: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Questo studio effettuerà un'analisi descrittiva dettagliata di un'ampia popolazione di pazienti con distrofie retiniche ereditarie (HRD): dati clinici, paraclinici e genetici.

Le informazioni tratte da queste analisi forniranno una migliore comprensione della fisiopatologia di queste malattie rare e ciò potrebbe in definitiva avere un impatto sulla gestione medica dei pazienti (terapia mirata).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamento
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

15 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti ricoverati per sospetto di distrofia retinica ereditaria

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti ricoverati per sospetto di distrofia retinica ereditaria
  • Beneficiando come parte della cura di un'analisi genetica

Criteri di esclusione:

- Paziente sottoposto a misura di tutela legale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con sospetto di distrofia retinica ereditaria
Procedura: OTT-A
Angiografia con tomografia a coerenza ottica (OCT-A)
Procedura: Acuità visiva (ETDRS)
Acuità visiva testata con punteggio ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Descrizione delle caratteristiche fenotipiche dei pazienti con distrofie retiniche ereditarie.
Lasso di tempo: Linea di base
Diagnosi fenotipica del tipo di distrofia retinica sulla base di tutti gli esami eseguiti nell'ambito delle cure abituali e degli esami aggiunti dalla ricerca (OCT-Angiografia - Tomografia a coerenza ottica e acuità visiva con scala ETDRS: Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
Linea di base
Descrizione delle caratteristiche genotipiche dei pazienti con distrofie retiniche ereditarie.
Lasso di tempo: Linea di base
Determinazione delle mutazioni genetiche responsabili della distrofia retinica al fine di confermare la diagnosi fenotipica e identificare la correlazione tra le caratteristiche fenotipiche e genotipiche
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Investigatori

  • Investigatore principale: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. de Rothschild

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 settembre 2018

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 agosto 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 settembre 2018

Primo Inserito (Effettivo)

7 settembre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

15 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 gennaio 2024

Ultimo verificato

1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • EBA_2017_21

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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