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Análise prospectiva das correlações "genótipo-fenótipo" observadas em uma grande coorte de pacientes com distrofias hereditárias da retina - GEPHIRD (GEPHIRD)

3 de dezembro de 2025 atualizado por: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Este estudo realizará uma análise descritiva detalhada de uma grande população de pacientes com distrofias retinianas hereditárias (HRD): dados clínicos, paraclínicos e genéticos.

As informações extraídas dessas análises fornecerão uma melhor compreensão da fisiopatologia dessas doenças raras e isso pode, em última análise, impactar o tratamento médico dos pacientes (terapia direcionada).

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

103

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França, 75019
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

15 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes internados por suspeita de distrofia retiniana hereditária

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes internados por suspeita de distrofia retiniana hereditária
  • Beneficiando-se como parte dos cuidados de uma análise genética

Critério de exclusão:

- Doente ao abrigo de medida de proteção legal

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com suspeita de distrofia retiniana hereditária
Procedimento: OCT-A
Angiografia por tomografia de coerência óptica (OCT-A)
Procedimento: Acuidade visual (ETDRS)
Acuidade visual testada com pontuação ETDRS (Estudo de Tratamento Precoce da Retinopatia Diabética)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Descrição das características fenotípicas de pacientes com distrofias retinianas hereditárias.
Prazo: Linha de base
Diagnóstico fenotípico do tipo de distrofia retiniana com base em todos os exames realizados como parte dos cuidados habituais e exames adicionados pela pesquisa (OCT-Angiografia - Tomografia de coerência óptica e acuidade visual com escala ETDRS : Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
Linha de base
Descrição das características genotípicas de pacientes com distrofias retinianas hereditárias.
Prazo: Linha de base
Determinação das mutações genéticas responsáveis ​​pela distrofia retiniana a fim de confirmar o diagnóstico fenotípico e identificar correlação entre as características fenotípicas e genotípicas
Linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Investigadores

  • Investigador principal: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

14 de setembro de 2018

Conclusão Primária (Real)

14 de março de 2025

Conclusão do estudo (Real)

14 de março de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de agosto de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de setembro de 2018

Primeira postagem (Real)

7 de setembro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

10 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de dezembro de 2025

Última verificação

1 de dezembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • EBA_2017_21

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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