Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prospektiv analyse af "genotype-fænotype"-korrelationer observeret i en stor kohorte af patienter med arvelige nethindedystrofier - GEPHIRD (GEPHIRD)

12. januar 2024 opdateret af: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Denne undersøgelse vil udføre en detaljeret beskrivende analyse af en stor population af patienter med arvelige retinale dystrofier (HRD): kliniske, parakliniske og genetiske data.

Informationen fra disse analyser vil give en bedre forståelse af patofysiologien af ​​disse sjældne sygdomme, og dette kan i sidste ende påvirke den medicinske behandling af patienter (målrettet terapi).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Rekruttering
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

15 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter indlagt på grund af mistanke om arvelig nethindeforstyrrelse

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter indlagt for mistanke om arvelig retinal dystrofi
  • Nytte som en del af plejen af ​​en genetisk analyse

Ekskluderingskriterier:

- Patient under en foranstaltning af retlig beskyttelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med mistanke om arvelig retinal dystrofi
Procedure: OKT-A
Optisk kohærens tomografi angiografi (OCT-A)
Procedure: Synsstyrke (ETDRS)
Synsstyrke testet med ETDRS-score (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Beskrivelse af de fænotypiske karakteristika hos patienter med arvelige retinale dystrofier.
Tidsramme: Baseline
Fænotypisk diagnose af typen af ​​nethindedystrofi baseret på alle undersøgelser udført som en del af den sædvanlige pleje og undersøgelser tilføjet af forskningen (OCT-Angiography - Optical coherence tomography, og synsskarphed med ETDRS skala: Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
Baseline
Beskrivelse af de genotypiske karakteristika hos patienter med arvelige retinale dystrofier.
Tidsramme: Baseline
Bestemmelse af de genetiske mutationer, der er ansvarlige for retinal dystrofi for at bekræfte den fænotypiske diagnose og identificere sammenhæng mellem de fænotypiske og genotypiske karakteristika
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. de Rothschild

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. september 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. august 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. september 2018

Først opslået (Faktiske)

7. september 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

15. januar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. januar 2024

Sidst verificeret

1. januar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • EBA_2017_21

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arvelige nethindedystrofier

Kliniske forsøg med OKT-A

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uruguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner