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Análisis prospectivo de las correlaciones "genotipo-fenotipo" observadas en una gran cohorte de pacientes con distrofias retinales hereditarias - GEPHIRD (GEPHIRD)

12 de enero de 2024 actualizado por: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Este estudio realizará un análisis descriptivo detallado de una gran población de pacientes con distrofias hereditarias de retina (DRH): datos clínicos, paraclínicos y genéticos.

La información extraída de estos análisis proporcionará una mejor comprensión de la fisiopatología de estas enfermedades raras y, en última instancia, esto puede afectar el tratamiento médico de los pacientes (terapia dirigida).

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Amélie YAVCHITZ
  • Número de teléfono: +33 14803654
  • Correo electrónico: yavchitz@for.paris

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamiento
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

15 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes hospitalizados por sospecha de distrofia hereditaria de retina

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes hospitalizados por sospecha de distrofia retiniana hereditaria
  • Beneficiarse como parte de la atención de un análisis genético

Criterio de exclusión:

- Paciente bajo una medida de protección legal

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con sospecha de distrofia retiniana hereditaria
Procedimiento: OCT-A
Angiografía por tomografía de coherencia óptica (OCT-A)
Procedimiento: Agudeza visual (ETDRS)
Agudeza visual probada con puntuación ETDRS (Estudio de retinopatía diabética de tratamiento temprano)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Descripción de las características fenotípicas de los pacientes con distrofias retinianas hereditarias.
Periodo de tiempo: Base
Diagnóstico fenotípico del tipo de distrofia retiniana basado en todos los exámenes realizados como parte de la atención habitual y exámenes agregados por la investigación (OCT-Angiografía - Tomografía de coherencia óptica y escala de agudeza visual con ETDRS: Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
Base
Descripción de las características genotípicas de los pacientes con distrofias retinianas hereditarias.
Periodo de tiempo: Base
Determinación de las mutaciones genéticas responsables de la distrofia retiniana para confirmar el diagnóstico fenotípico e identificar la correlación entre las características fenotípicas y genotípicas.
Base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Investigadores

  • Investigador principal: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. de Rothschild

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

14 de septiembre de 2018

Finalización primaria (Estimado)

1 de septiembre de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2032

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de agosto de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de septiembre de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

7 de septiembre de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

15 de enero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de enero de 2024

Última verificación

1 de enero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • EBA_2017_21

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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