Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Проспективный анализ корреляций «генотип-фенотип», наблюдаемых в большой когорте пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки - GEPHIRD (GEPHIRD)

3 декабря 2025 г. обновлено: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

В данном исследовании будет проведен детальный описательный анализ большой популяции пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (HRD): клинические, параклинические и генетические данные.

Информация, полученная в результате этих анализов, позволит лучше понять патофизиологию этих редких заболеваний, что в конечном итоге может повлиять на медицинское ведение пациентов (таргетная терапия).

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

103

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75019
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

15 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты, госпитализированные с подозрением на наследственную дистрофию сетчатки

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты, госпитализированные с подозрением на наследственную дистрофию сетчатки
  • Польза в рамках заботы о генетическом анализе

Критерий исключения:

- Пациент, находящийся под мерой правовой защиты

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с подозрением на наследственную дистрофию сетчатки
Процедура: ОСТ-А
Оптическая когерентная томографическая ангиография (ОКТ-А)
Процедура: Острота зрения (ETDRS)
Проверка остроты зрения по шкале ETDRS (исследование раннего лечения диабетической ретинопатии)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Описание фенотипических особенностей больных наследственными дистрофиями сетчатки.
Временное ограничение: Базовый уровень
Фенотипическая диагностика типа дистрофии сетчатки на основании всех обследований, проведенных в рамках обычного ухода, и обследований, добавленных исследованием (ОКТ-ангиография - оптическая когерентная томография, и острота зрения по шкале ETDRS: Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
Базовый уровень
Описание генотипических особенностей больных наследственными дистрофиями сетчатки.
Временное ограничение: Базовый уровень
Определение генетических мутаций, ответственных за дистрофию сетчатки, с целью подтверждения фенотипического диагноза и выявления корреляции между фенотипическими и генотипическими характеристиками
Базовый уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Следователи

  • Главный следователь: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

14 сентября 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

14 марта 2025 г.

Завершение исследования (Действительный)

14 марта 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

1 августа 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 сентября 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

7 сентября 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

10 декабря 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 декабря 2025 г.

Последняя проверка

1 декабря 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • EBA_2017_21

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования ОСТ-А

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться