Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní analýza korelací "genotyp-fenotyp" pozorovaných u velké kohorty pacientů s dědičnými retinálními dystrofiemi - GEPHIRD (GEPHIRD)

12. ledna 2024 aktualizováno: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Tato studie provede podrobnou deskriptivní analýzu velké populace pacientů s hereditárními retinálními dystrofiemi (HRD): klinická, paraklinická a genetická data.

Informace získané z těchto analýz poskytnou lepší pochopení patofyziologie těchto vzácných onemocnění, což může mít v konečném důsledku dopad na lékařskou péči o pacienty (cílená terapie).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75019
        • Nábor
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

15 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti hospitalizováni pro podezření na dědičnou distrofii sítnice

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti hospitalizováni pro podezření na dědičnou dystrofii sítnice
  • Prospěch v rámci péče o genetickou analýzu

Kritéria vyloučení:

- Pacient pod opatřením právní ochrany

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s podezřením na dědičnou retinální dystrofii
Postup: OCT-A
Optická koherentní tomografická angiografie (OCT-A)
Postup: Zraková ostrost (ETDRS)
Zraková ostrost testována pomocí skóre ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Popis fenotypových charakteristik pacientů s dědičnými retinálními dystrofiemi.
Časové okno: Základní linie
Fenotypová diagnostika typu retinální dystrofie na základě všech vyšetření provedených v rámci běžné péče a vyšetření doplněných výzkumem (OCT-Angiografie - Optická koherentní tomografie a zraková ostrost se stupnicí ETDRS: Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
Základní linie
Popis genotypových charakteristik pacientů s dědičnými retinálními dystrofiemi.
Časové okno: Základní linie
Stanovení genetických mutací odpovědných za retinální dystrofii za účelem potvrzení fenotypové diagnózy a zjištění korelace mezi fenotypovými a genotypovými charakteristikami
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. de Rothschild

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. září 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. srpna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. září 2018

První zveřejněno (Aktuální)

7. září 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

15. ledna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. ledna 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • EBA_2017_21

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dědičné retinální dystrofie

Klinické studie na OCT-A

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bangladesh

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit