在大量遗传性视网膜营养不良患者中观察到的“基因型-表型”相关性的前瞻性分析 - GEPHIRD (GEPHIRD)
2025年12月3日 更新者：Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
本研究将对大量遗传性视网膜营养不良 (HRD) 患者进行详细的描述性分析：临床、临床旁和遗传数据。
从这些分析中得出的信息将有助于更好地了解这些罕见疾病的病理生理学，这可能最终影响患者的医疗管理（靶向治疗）。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
103
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Paris、法国、75019
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
15年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
因怀疑遗传性视网膜营养不良而住院的患者
描述
纳入标准：
- 因怀疑遗传性视网膜营养不良而住院的患者
- 作为遗传分析护理的一部分而受益
排除标准：
- 受法律保护措施的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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怀疑遗传性视网膜营养不良的患者
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光学相干断层扫描血管造影 (OCT-A)
使用 ETDRS 评分测试的视力（早期治疗糖尿病性视网膜病变研究）
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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遗传性视网膜营养不良患者表型特征的描述。
大体时间：基线
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视网膜营养不良类型的表型诊断基于作为常规护理的一部分进行的所有检查和研究增加的检查（OCT-血管造影术 - 光学相干断层扫描和 ETDRS 量表的视力：早期治疗糖尿病视网膜研究，ETDRS） .
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基线
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遗传性视网膜营养不良患者基因型特征的描述。
大体时间：基线
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确定导致视网膜营养不良的基因突变，以确认表型诊断并确定表型和基因型特征之间的相关性
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Elise BOULANGER SCEMAMA、Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年9月14日
初级完成 (实际的)
2025年3月14日
研究完成 (实际的)
2025年3月14日
研究注册日期
首次提交
2018年8月1日
首先提交符合 QC 标准的
2018年9月5日
首次发布 (实际的)
2018年9月7日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年12月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月3日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
遗传性视网膜营养不良的临床试验
华侨城的临床试验
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Duke UniversityNational Cancer Institute (NCI); University of North Carolina, Chapel Hill完全的
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Duke UniversityNational Institute on Aging (NIA)邀请报名