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Analyse prospective des corrélations "génotype-phénotype" observées dans une large cohorte de patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires - GEPHIRD (GEPHIRD)

12 janvier 2024 mis à jour par: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Cette étude réalisera une analyse descriptive détaillée d'une large population de patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires (DRH) : données cliniques, paracliniques et génétiques.

Les informations tirées de ces analyses permettront de mieux comprendre la physiopathologie de ces maladies rares et cela pourra à terme impacter la prise en charge médicale des patients (thérapie ciblée).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75019
        • Recrutement
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

15 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients hospitalisés pour suspicion de dystrophie rétinienne héréditaire

La description

Critère d'intégration:

  • Patients hospitalisés pour suspicion de dystrophie rétinienne héréditaire
  • Bénéficier dans le cadre des soins d'une analyse génétique

Critère d'exclusion:

- Patient sous mesure de protection légale

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients suspects de dystrophie rétinienne héréditaire
Procédure: OCT-A
Angiographie par tomographie par cohérence optique (OCT-A)
Procédure: Acuité visuelle (ETDRS)
Acuité visuelle testée avec le score ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Description des caractéristiques phénotypiques des patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires.
Délai: Ligne de base
Diagnostic phénotypique du type de dystrophie rétinienne basé sur l'ensemble des examens réalisés dans le cadre des soins habituels et des examens ajoutés par la recherche (OCT-Angiographie - Tomographie en cohérence optique, et acuité visuelle avec échelle ETDRS : Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
Ligne de base
Description des caractéristiques génotypiques des patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires.
Délai: Ligne de base
Détermination des mutations génétiques responsables de la dystrophie rétinienne afin de confirmer le diagnostic phénotypique et d'identifier la corrélation entre les caractéristiques phénotypiques et génotypiques
Ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. de Rothschild

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

14 septembre 2018

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2032

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 août 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 septembre 2018

Première publication (Réel)

7 septembre 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

15 janvier 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 janvier 2024

Dernière vérification

1 janvier 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • EBA_2017_21

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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