Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Prospektiv analys av "Genotyp-fenotyp"-korrelationer observerade i en stor kohort av patienter med ärftliga retinala dystrofier - GEPHIRD (GEPHIRD)

3 december 2025 uppdaterad av: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Denna studie kommer att utföra en detaljerad beskrivande analys av en stor population av patienter med ärftlig retinal dystrofi (HRD): kliniska, parakliniska och genetiska data.

Informationen från dessa analyser kommer att ge en bättre förståelse av patofysiologin för dessa sällsynta sjukdomar och detta kan i slutändan påverka den medicinska behandlingen av patienter (riktad terapi).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

103

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

15 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter inlagda på sjukhus för misstanke om ärftlig retinal distrofi

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter inlagda på sjukhus för misstanke om ärftlig retinal dystrofi
  • Nytta som en del av vården av en genetisk analys

Exklusions kriterier:

- Patient under en åtgärd av rättsligt skydd

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter med misstanke om ärftlig retinal dystrofi
Procedur: OKT-A
Optisk koherenstomografi angiografi (OCT-A)
Procedur: Synskärpa (ETDRS)
Synskärpa testad med ETDRS-poäng (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Beskrivning av de fenotypiska egenskaperna hos patienter med ärftlig retinal dystrofi.
Tidsram: Baslinje
Fenotypisk diagnos av typen av retinal dystrofi baserat på alla undersökningar som utförs som en del av den vanliga vården och undersökningar som lagts till av forskningen (OCT-Angiography - Optical coherence tomography, and visual acuity with ETDRS scale : Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
Baslinje
Beskrivning av de genotypiska egenskaperna hos patienter med ärftliga retinala dystrofier.
Tidsram: Baslinje
Bestämning av de genetiska mutationer som är ansvariga för retinal dystrofi för att bekräfta den fenotypiska diagnosen och identifiera korrelationen mellan de fenotypiska och genotypiska egenskaperna
Baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Utredare

  • Huvudutredare: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 september 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

14 mars 2025

Avslutad studie (Faktisk)

14 mars 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

1 augusti 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 september 2018

Första postat (Faktisk)

7 september 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

10 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 december 2025

Senast verifierad

1 december 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • EBA_2017_21

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Ärftliga retinala dystrofier

Kliniska prövningar på OKT-A

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Switzerland

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera