Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prospectieve analyse van "genotype-fenotype"-correlaties waargenomen in een groot cohort van patiënten met erfelijke netvliesdystrofieën - GEPHIRD (GEPHIRD)

3 december 2025 bijgewerkt door: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Deze studie zal een gedetailleerde beschrijvende analyse uitvoeren van een grote populatie patiënten met erfelijke retinale dystrofieën (HRD): klinische, paraklinische en genetische gegevens.

De informatie die uit deze analyses wordt gehaald, zal een beter begrip opleveren van de pathofysiologie van deze zeldzame ziekten en dit kan uiteindelijk van invloed zijn op de medische behandeling van patiënten (gerichte therapie).

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

103

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75019
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

15 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten opgenomen in het ziekenhuis wegens verdenking van erfelijke netvliesdistrofie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten opgenomen in het ziekenhuis wegens verdenking van erfelijke retinale dystrofie
  • Profiteren als onderdeel van de zorg voor een genetische analyse

Uitsluitingscriteria:

- Patiënt geniet van rechtsbescherming

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met verdenking op erfelijke retinale dystrofie
Procedure: OKT-A
Optische coherentietomografie angiografie (OCT-A)
Procedure: Gezichtsscherpte (ETDRS)
Gezichtsscherpte getest met ETDRS-score (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beschrijving van de fenotypische kenmerken van patiënten met erfelijke netvliesdystrofieën.
Tijdsspanne: Basislijn
Fenotypische diagnose van het type netvliesdystrofie op basis van alle onderzoeken die zijn uitgevoerd als onderdeel van de gebruikelijke zorg en onderzoeken die zijn toegevoegd door het onderzoek (OCT-Angiografie - Optische coherentietomografie en gezichtsscherpte met ETDRS-schaal: Early Treatment Diabetic Retinal Study, ETDRS) .
Basislijn
Beschrijving van de genotypische kenmerken van patiënten met erfelijke netvliesdystrofieën.
Tijdsspanne: Basislijn
Bepaling van de genetische mutaties die verantwoordelijk zijn voor retinale dystrofie om de fenotypische diagnose te bevestigen en de correlatie tussen de fenotypische en genotypische kenmerken te identificeren
Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Elise BOULANGER SCEMAMA, Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 september 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

14 maart 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

14 maart 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 augustus 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 september 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

7 september 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

10 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 december 2025

Laatst geverifieerd

1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • EBA_2017_21

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Erfelijke netvliesdystrofieën

Klinische onderzoeken op OKT-A

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Burundi

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren