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가와사키병의 유전적 결정요인

2022년 11월 15일 업데이트: Imperial College London

감수성과 결과에 대한 가와사키병의 유전적 결정요인

가와사키병(KD)은 유아기 및 유아기의 급성 자가 제한성 혈관염입니다. 염증 과정이 치료받지 않은 어린이의 20-25%에서 관상 동맥에 영구적인 손상을 일으키지만 대부분의 환자는 후유증 없이 회복됩니다. 감염성 병인이 의심되지만 원인 물질은 확인되지 않았습니다. 연구자들은 가와사키병에 대한 감수성과 관상 동맥류 발달의 기저에 있는 유전자를 확인하는 것을 목표로 합니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

상세 설명

해결해야 할 문제;

가와사키병은 현재 일본과 북미 어린이의 후천성 심장병의 가장 흔한 원인입니다. 가와사키병은 유전적 소인이 있는 어린이가 유전적 소인이 없는 어린이에게 가벼운 질병만 일으키거나 전혀 질병을 일으키지 않을 수 있는 아직 확인되지 않은 감염원을 만났을 때 발생합니다. 다른 아이들은 관상 동맥에 영구적인 손상을 입을 수 있습니다. 관련된 유전자의 확인은 질병에 대한 이해를 높이고 더 나은 치료법을 개발하는 데 도움이 될 것입니다.

목적

연구자들은 가와사키병에 대한 감수성과 관상 동맥류 발달의 기저에 있는 유전자를 확인하는 것을 목표로 합니다.

설계

이 연구는 참여 NHS 병원 또는 UK Kawasaki Support Group의 기록을 통해 핵가족(영향을 받은 아동 및 친부모)을 모집합니다.

연구 규모

400명의 영향을 받은 아동과 친부모(즉, 1200명 참여)

절차

연령에 맞는 환자/부모/보호자 정보 시트를 사용하여 정보에 입각한 동의를 부모(또는 16세 이상 어린이)로부터 받고, 16세 미만 어린이(적절한 경우)로부터 동의를 얻습니다. 급성 질환 동안 모집된 아동; 일상적인 임상 및 실험실 데이터 및 연구 샘플(혈액, 소변, 인후 면봉). 후향적으로 모집된 아동; 연구 설문지(부모가 작성), 타액 샘플.부모의 타액 샘플

연구 유형

관찰

등록 (실제)

1379

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

      • London, 영국, W2 1PG
        • Imperial College London

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

가와사키병으로 병원에서 상담을 받고 있는 어린이, 영국 가와사키 서포트 그룹의 가족

설명

포함 기준:

  • 치료하는 임상의가 가와사키병 가능성을 진단한 경우 영향을 받는 아동이 모집됩니다(아래 가와사키병 기준을 충족하지 않는 경우에도).

KD에 대한 현재 표준 진단 기준(Circulation 2001 103 335-336 doi: 10.1161/01.CIR 103.2.335)은 다음과 같습니다.

최소 5일 동안 열이 있고 다음 기준 중 4개:

  1. 말초 사지의 변화 급성: 손과 발의 홍반 및 부종 회복기: 손끝의 막 박리
  2. 다형성 발진
  3. 삼출물이 없는 양측 무통 안구 결막 주사
  4. 입술 및 구강의 변화: 입술의 홍반 및 갈라짐, 딸기 혀, 구강 및 인두 점막의 확산 주사
  5. 경부 림프절병증(직경 >1.5cm), 일반적으로 한쪽 열이 있고 위 기준 중 2~3개, CRP 상승 또는 관상동맥 확장의 심초음파 증거가 있는 경우.

영향을 받는 아동의 부모는 생물학적 부모여야 합니다.

제외 기준:

  • 가와사키병 가능성이 있는 진단을 받지 못한 어린이

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
가와사키병
가와사키병에 걸린 어린이
가와사키병에 걸린 아이의 부모

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
가와사키 환자의 관상동맥류 감수성
기간: 종료일; 2022년 12월 30일
관상동맥류의 감수성과 관련된 유전자 규명
종료일; 2022년 12월 30일

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
가와사키 환자의 질병 중증도
기간: 종료일; 2022년 12월 30일
질병 중증도와 관련된 유전자 식별
종료일; 2022년 12월 30일

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

협력자

수사관

  • 연구 의자: Professor M Levin, Imperial College London

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 2월 25일

기본 완료 (예상)

2022년 12월 30일

연구 완료 (예상)

2022년 12월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 3월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 3월 1일

처음 게시됨 (실제)

2019년 3월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 11월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 11월 15일

마지막으로 확인됨

2022년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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