Determinanti genetici della malattia di Kawasaki
Determinanti genetici della malattia di Kawasaki per suscettibilità ed esito
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il problema da affrontare;
La malattia di Kawasaki è ora la causa più comune di cardiopatia acquisita nei bambini in Giappone e Nord America. La malattia di Kawasaki insorge quando i bambini geneticamente predisposti incontrano un agente infettivo non ancora identificato che può causare solo una malattia lieve o nessuna malattia nei bambini senza la predisposizione genetica. Altri bambini possono subire danni permanenti alle arterie coronarie. L'identificazione dei geni coinvolti contribuirà a migliorare la comprensione della malattia e lo sviluppo di trattamenti migliori.
Obbiettivo
Gli investigatori mirano a identificare i geni alla base sia della suscettibilità alla malattia di Kawasaki, sia dello sviluppo di aneurismi dell'arteria coronaria.
Progetto
Lo studio recluterà famiglie nucleari (bambino affetto e i loro genitori biologici) attraverso gli ospedali NHS partecipanti o attraverso i registri del Kawasaki Support Group del Regno Unito.
Dimensioni dello studio
400 bambini affetti ed entrambi i genitori biologici (cioè 1200 partecipanti)
Procedure
Il consenso informato utilizzando i fogli informativi del paziente/genitore/tutore appropriati all'età sarà preso dai genitori (o dai bambini di età pari o superiore a 16 anni), il consenso sarà preso dal bambino di età inferiore ai 16 anni (se appropriato). Bambini reclutati durante la malattia acuta; dati clinici e di laboratorio di routine e campioni di ricerca (sangue, urine, tampone faringeo). Bambini reclutati retrospettivamente; questionario di studio (compilato dai genitori), campioni di saliva. Campioni di saliva dei genitori
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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London, Regno Unito, W2 1PG
- Imperial College London
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- I bambini affetti verranno reclutati se il medico curante ha fatto una diagnosi di possibile malattia di Kawasaki (anche se non soddisfano i criteri seguenti per la malattia di Kawasaki).
Gli attuali criteri diagnostici standard per KD (Circulation 2001 103 335-336 doi: 10.1161/01.CIR 103.2.335) sono:
La presenza di febbre per almeno cinque giorni più quattro dei seguenti criteri:
- Alterazioni delle estremità periferiche Acuta: eritema ed edema di mani e piedi Convalescente: desquamazione membranosa della punta delle dita
- Esantema polimorfo
- Iniezione congiuntivale bulbare bilaterale indolore senza essudato
- Alterazioni delle labbra e del cavo orale: eritema e screpolature delle labbra, lingua a fragola, iniezione diffusa delle mucose orali e faringee
- Linfoadenopatia cervicale (>1,5 cm di diametro), solitamente unilaterale I pazienti che non soddisfano tutti questi criteri possono soddisfare i criteri per la malattia di Kawasaki atipica, ad es. se hanno febbre e due o tre dei criteri di cui sopra e aumento della CRP o evidenza ecocardiografica di dilatazione dell'arteria coronaria.
I genitori del bambino affetto devono essere genitori biologici.
Criteri di esclusione:
- bambini che non hanno una diagnosi di possibile malattia di Kawasaki
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Malattia di Kawasaki
La malattia di Kawasaki colpiva i bambini
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genitore di bambino affetto dalla malattia di Kawasaki
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Suscettibilità degli aneurismi dell'arteria coronarica per i pazienti Kawasaki
Lasso di tempo: data di fine; 30 dicembre 2022
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Identificazione dei geni associati alla suscettibilità degli aneurismi dell'arteria coronaria
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data di fine; 30 dicembre 2022
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Gravità della malattia per i pazienti Kawasaki
Lasso di tempo: data di fine; 30 dicembre 2022
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Identificazione dei geni associati alla gravità della malattia
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data di fine; 30 dicembre 2022
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Professor M Levin, Imperial College London
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 13SM0678
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