Kawasakin taudin geneettiset tekijät
Kawasakin taudin geneettiset tekijät herkkyyteen ja lopputulokseen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Ongelma, joka on ratkaistava;
Kawasakin tauti on nykyään yleisin lasten sydänsairauksien aiheuttaja Japanissa ja Pohjois-Amerikassa. Kawasakin tauti syntyy, kun geneettisesti alttiit lapset kohtaavat toistaiseksi tunnistamattoman tartunnanaiheuttajan, joka voi aiheuttaa vain lievän sairauden tai ei ollenkaan sairautta lapsilla, joilla ei ole geneettistä taipumusta. Muut lapset voivat kärsiä pysyvistä vaurioista sepelvaltimoissa. Tautiin liittyvien geenien tunnistaminen auttaa ymmärtämään paremmin tautia ja kehittämään parempia hoitoja.
Tavoite
Tutkijat pyrkivät tunnistamaan geenit, jotka ovat sekä Kawasakin taudille alttiuden että sepelvaltimon aneurysmien kehittymisen taustalla.
Design
Tutkimukseen värvätään ydinperheitä (sairaantunut lapsi ja heidän biologiset vanhempansa) osallistuvien NHS-sairaaloiden tai Yhdistyneen kuningaskunnan Kawasaki Support Groupin asiakirjojen kautta.
Tutkimuksen koko
400 sairastunutta lasta ja molemmat biologiset vanhemmat (esim. 1200 osallistujaa)
Menettelyt
Vanhemmilta (tai 16-vuotiailta ja sitä vanhemmilta lapsilta) otetaan tietoinen suostumus ikään sopivilla potilas-/vanhempien/huoltajien tietolomakkeilla, alle 16-vuotiaalta (tarvittaessa). Akuutin sairauden aikana värvätyt lapset; rutiininomaiset kliiniset ja laboratoriotiedot ja tutkimusnäytteet (veri, virtsa, nielupuikko). Taannehtivasti palkatut lapset; tutkimuskysely (vanhempien täyttämä), sylkinäytteet. Sylkinäytteet vanhemmilta
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, W2 1PG
- Imperial College London
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Sairaat lapset rekrytoidaan, jos hoitava kliinikko on tehnyt diagnoosin mahdollisesta Kawasakin taudista (vaikka he eivät täytä alla olevia Kawasakin taudin kriteerejä).
Nykyiset standardidiagnostiset kriteerit KD:lle (Circulation 2001 103 335-336 doi: 10.1161/01.CIR 103.2.335) ovat:
Kuumeen esiintyminen vähintään viiden päivän ajan plus neljä seuraavista kriteereistä:
- Muutokset ääreisraajoissa Akuutti: käsien ja jalkojen punoitus ja turvotus Toipilas: sormenpäiden kalvomainen hilseily
- Polymorfinen eksanteema
- Kahdenvälinen kivuton bulbar sidekalvon injektio ilman eritteitä
- Muutokset huulissa ja suuontelossa: huulten punoitus ja halkeilu, mansikkakieli, suun ja nielun limakalvojen diffuusi injektio
- Kohdunkaulan lymfadenopatia (halkaisija > 1,5 cm), yleensä yksipuolinen Potilaat, jotka eivät täytä kaikkia näitä kriteerejä, saattavat täyttää epätyypillisen Kawasakin taudin kriteerit, esim. jos heillä on kuumetta ja kaksi tai kolme yllä olevista kriteereistä ja CRP-arvon nousu tai kaikukardiografinen näyttö sepelvaltimon laajentumisesta.
Sairastuneen lapsen vanhempien tulee olla biologisia vanhempia.
Poissulkemiskriteerit:
- lapset, joilla ei ole diagnosoitua mahdollista Kawasakin tautia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Kawasakin tauti
Kawasakin tauti vaikutti lapsiin
|
|
Kawasakin taudista kärsineen lapsen vanhempi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sepelvaltimon aneurysmien herkkyys Kawasaki-potilaille
Aikaikkuna: päättymispäivä; 30. joulukuuta 2022
|
Sepelvaltimon aneurysmien herkkyyteen liittyvien geenien tunnistaminen
|
päättymispäivä; 30. joulukuuta 2022
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairauden vakavuus Kawasaki-potilaille
Aikaikkuna: päättymispäivä; 30. joulukuuta 2022
|
Taudin vakavuuteen liittyvien geenien tunnistaminen
|
päättymispäivä; 30. joulukuuta 2022
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Professor M Levin, Imperial College London
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 13SM0678
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .