A Kawasaki-kór genetikai meghatározói
A Kawasaki-betegség genetikai meghatározói a fogékonyság és a kimenetel szempontjából
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A megoldandó probléma;
Japánban és Észak-Amerikában a Kawasaki-kór ma a gyermekek szerzett szívbetegségeinek leggyakoribb oka. A Kawasaki-kór akkor alakul ki, amikor a genetikailag hajlamos gyermekek találkoznak egy még azonosítatlan fertőző ágenssel, amely csak enyhe megbetegedést okozhat, vagy egyáltalán nem okoz betegséget a genetikai hajlam nélküli gyermekekben. Más gyermekek maradandó károsodást szenvedhetnek a koszorúerekben. Az érintett gének azonosítása segít a betegség jobb megértésében és jobb kezelések kidolgozásában.
Célkitűzés
A kutatók célja a Kawasaki-kórra való hajlam és a koszorúér aneurizmák kialakulásának hátterében álló gének azonosítása.
Tervezés
A tanulmány nukleáris családokat (érintett gyermek és biológiai szüleik) toboroz a részt vevő NHS kórházakon vagy az Egyesült Királyság Kawasaki Support Group nyilvántartásain keresztül.
A tanulmány mérete
400 érintett gyermek és mindkét biológiai szülő (pl. 1200 résztvevő)
Eljárások
A szülőktől (vagy 16 éven felüli gyermekektől) az életkoruknak megfelelő beteg/szülő/gondviselő tájékoztatót használó, tájékozott beleegyezés, a 16 éven aluliaktól (adott esetben) a hozzájárulást. Az akut betegség alatt toborzott gyermekek; rutin klinikai és laboratóriumi adatok és kutatási minták (vér-, vizelet-, toroktampon). Utólag toborzott gyermekek; vizsgálati kérdőív (szülők által kitöltve), nyálminták. Nyálminták a szülőktől
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
London, Egyesült Királyság, W2 1PG
- Imperial College London
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az érintett gyermekeket akkor veszik fel, ha a kezelő klinikus lehetséges Kawasaki-kórt diagnosztizált (még akkor is, ha nem felelnek meg a Kawasaki-kór alábbi kritériumainak).
A KD jelenlegi standard diagnosztikai kritériumai (Circulation 2001 103 335-336 doi: 10.1161/01.CIR 103.2.335):
Láz jelenléte legalább öt napig, plusz négy a következő kritériumok közül:
- Elváltozások a perifériás végtagokban Akut: bőrpír és kéz és láb ödéma Lábadozó: ujjbegyek hártyás hámlása
- Polimorf exanthema
- Kétoldali fájdalommentes bulbaris kötőhártya injekció váladék nélkül
- Változások az ajkakban és a szájüregben: bőrpír és ajakrepedések, epernyelv, száj- és garatnyálkahártya diffúz injekciója
- Nyaki lymphadenopathia (>1,5 cm átmérő), általában egyoldalú Azok a betegek, akik nem felelnek meg e kritériumok mindegyikének, megfelelhetnek az atípusos Kawasaki-kór kritériumainak, pl. ha lázas, és a fenti kritériumok közül kettő vagy három, valamint a CRP-szint emelkedése vagy a szívkoszorúér-tágulat echokardiográfiás bizonyítéka.
Az érintett gyermek szüleinek biológiai szülőknek kell lenniük.
Kizárási kritériumok:
- olyan gyermekek, akiknél nem diagnosztizálták a lehetséges Kawasaki-kórt
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Kawasaki betegség
A Kawasaki-kór gyermekeket érintett
|
|
Kawasaki-kórban szenvedő gyermek szülője
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A koszorúér aneurizmák érzékenysége Kawasaki betegeknél
Időkeret: befejezés dátuma; 2022. december 30
|
Azon gének azonosítása, amelyek a koszorúér aneurizmák érzékenységéhez kapcsolódnak
|
befejezés dátuma; 2022. december 30
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A betegség súlyossága Kawasaki-betegeknél
Időkeret: befejezés dátuma; 2022. december 30
|
A betegség súlyosságához kapcsolódó gének azonosítása
|
befejezés dátuma; 2022. december 30
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Professor M Levin, Imperial College London
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 13SM0678
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .