척수소뇌성 운동실조 3에서 바이오마커의 규명 (SCA3)

참가자는 SARA 검사, 요추 천자 및 채혈을 받게 됩니다. 요추 천자는 허리에 바늘을 삽입하여 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 소량의 척수액을 제거하는 시술입니다. 참가자는 요추 천자 방문 전 최소 6시간 동안 아무것도 먹거나 마시지 않도록 요청받습니다(물은 허용됨). 이 절차를 위해 참가자는 옆으로 눕고 공 모양으로 웅크리거나 앉거나 앞으로 구부리는 것 중 더 쉬운 방법을 사용합니다. 편안함을 높이기 위해 쿠션을 사용합니다. 요오드 소독액으로 허리 부위를 세척하고 소독합니다. 의사는 허리 피부에 국소 마취제(리도카인, 1%)를 주사합니다. 이로 인해 일시적이고 가벼운 작열감이 생길 수 있습니다. 매우 작은 바늘을 피부에 삽입하고 척수에서 나오는 척수 신경 주변의 액체로 채워진 공간으로 이동합니다. 이로 인해 압박감이 생길 수 있습니다. 약 2테이블스푼(약 30ml)의 액체가 수집됩니다. 바늘을 제거하고 바늘 삽입 부위에 반창고를 붙입니다. 참가자는 움직이지 않고 연구 클리닉의 침대에 약 30분 동안 평평하게 누워 있어야 합니다. 참가자들은 떠나기 전에 먹고 마실 것이 주어질 것입니다. 다음 24시간 동안 격렬한 신체 활동을 피해야 합니다. 여기에는 들어 올리기, 굽히기, 집안일 및 정원 가꾸기, 조깅이나 자전거 타기와 같은 운동이 포함됩니다. SARA(실조증 평가 및 평가 척도) 시험은 소뇌 운동 실조증의 다양한 장애를 평가하는 임상 척도입니다. 척도는 보행, 자세, 앉기, 말하기, 손가락 체이스 검사, 코손가락 검사, 빠른 교대 동작, 발뒤꿈치 정강이 검사와 관련된 8개 항목으로 구성되어 있으며 완료하는 데 약 15분 정도 소요됩니다.

이 연구는 또한 약 3.5테이블스푼(약 50ml)의 단일 혈액 수집을 포함합니다. 이 채혈은 신경과 진료소를 정기적으로 방문하거나 연구 예약 시에 실시할 수 있습니다.