Identificação de Biomarcadores na Ataxia Espinocerebelar 3 (SCA3)

Os participantes passarão por um exame SARA, uma punção lombar e uma coleta de sangue. Uma punção lombar é um procedimento no qual uma pequena quantidade do fluido espinhal que envolve o cérebro e a medula espinhal é removida inserindo uma agulha na parte inferior das costas. Os participantes serão solicitados a não comer ou beber nada (água é aceitável) por pelo menos 6 horas antes da visita de punção lombar. Para este procedimento, os participantes serão posicionados deitados de lado e enrolados em uma bola, ou sentados e inclinados para a frente, o que for mais fácil. Almofadas serão usadas para aumentar o conforto. A região lombar será limpa e desinfetada com uma solução anti-séptica de iodo. O médico injetará anestésico local (lidocaína, 1%) na pele da região lombar. Isso pode produzir uma sensação de queimação leve e transitória. Uma agulha muito pequena será introduzida na pele e movida para um espaço cheio de líquido ao redor dos nervos espinhais provenientes da medula espinhal. Isso pode produzir uma sensação de pressão. Serão coletadas aproximadamente 2 colheres de sopa (aproximadamente 30 ml) de líquido. A agulha será removida e um curativo aplicado sobre o local de inserção da agulha. Os participantes serão solicitados a permanecer parados, deitados por cerca de ½ hora em uma cama na clínica de pesquisa. Os participantes receberão algo para comer e beber antes de partir. Atividade física extenuante deve ser evitada nas próximas 24 horas. Isso inclui levantar, dobrar, fazer tarefas domésticas e jardinagem ou fazer exercícios como correr ou andar de bicicleta. O exame SARA (Escala de Avaliação e Classificação de Ataxia) é uma escala clínica que avalia uma série de diferentes deficiências na ataxia cerebelar. A escala é composta por 8 itens relacionados à marcha, postura, sentado, fala, teste de digitação, teste de nariz-dedo, movimentos rápidos alternados e teste calcanhar-canela, e leva aproximadamente 15 minutos para ser concluído.

O estudo também envolve uma única coleta de cerca de 3,5 colheres de sopa (aproximadamente 50 ml) de sangue. Essa coleta de sangue pode ocorrer durante uma visita agendada regularmente à clínica de neurologia ou na consulta de pesquisa.