Identifiering av biomarkörer i spinocerebellär ataxi 3 (SCA3)

Deltagarna kommer att genomgå en SARA-undersökning, en lumbalpunktion och en blodtagning. En lumbalpunktion är en procedur där en liten mängd av ryggmärgsvätskan som omger hjärnan och ryggmärgen avlägsnas genom att föra in en nål i nedre delen av ryggen. Deltagarna kommer att uppmanas att inte äta eller dricka någonting (vatten är acceptabelt) under minst 6 timmar innan lumbalpunktionsbesöket. För denna procedur kommer deltagarna att placeras liggande på sidan och hoprullade i en boll, eller sitta upp och böja framåt, beroende på vilket som är lättare. Kuddar kommer att användas för att öka komforten. Nedre delen av ryggen kommer att rengöras och desinficeras med en antiseptisk jodlösning. Läkaren kommer att injicera lokalbedövningsmedel (lidokain, 1%) i huden på nedre delen av ryggen. Detta kan ge en övergående, mild brännande känsla. En mycket liten nål kommer att införas i huden och flyttas in i vätskefyllt utrymme runt ryggradsnerverna som kommer från ryggmärgen. Detta kan ge en tryckkänsla. Cirka 2 matskedar cirka 30 ml) vätska kommer att samlas upp. Nålen kommer att tas bort och ett plåster appliceras över kanylinföringsstället. Deltagarna kommer att bli ombedda att förbli stillastående och ligga platt i ungefär en halv timme på en säng i forskningskliniken. Deltagarna kommer att få något att äta och dricka innan de lämnar. Ansträngande fysisk aktivitet bör undvikas under de kommande 24 timmarna. Detta inkluderar att lyfta, böja, göra hushållsarbete och trädgårdsarbete, eller träna som jogging eller cykling. SARA-undersökningen (Scale for the Assessment and Rating of Ataxi) är en klinisk skala som bedömer en rad olika funktionsnedsättningar vid cerebellär ataxi. Skalan består av 8 punkter relaterade till gång, ställning, sittande, tal, fingerchase test, nos-finger test, snabba alternerande rörelser och häl-shin test, och tar cirka 15 minuter att genomföra.

Studien omfattar också en enda samling av cirka 3,5 matskedar (cirka 50 ml) blod. Denna blodtagning kan ske under ett regelbundet schemalagt besök på neurologkliniken eller vid forskningsmötet.