Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering av biomarkörer i spinocerebellär ataxi 3 (SCA3)

20 november 2023 uppdaterad av: Henry Paulson, University of Michigan
Syftet med denna studie är att undersöka skillnaderna i cerebral spinalvätska (CSF) och blod hos patienter med spinocerebellär ataxi och friska frivilliga. Målet med detta projekt är att identifiera nya biomarkörer som är användbara för att karakterisera spinocerebellär ataxi och identifiera mål för behandling eller förebyggande av detta tillstånd.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Deltagarna kommer att genomgå en SARA-undersökning, en lumbalpunktion och en blodtagning. En lumbalpunktion är en procedur där en liten mängd av ryggmärgsvätskan som omger hjärnan och ryggmärgen avlägsnas genom att föra in en nål i nedre delen av ryggen. Deltagarna kommer att uppmanas att inte äta eller dricka någonting (vatten är acceptabelt) under minst 6 timmar innan lumbalpunktionsbesöket. För denna procedur kommer deltagarna att placeras liggande på sidan och hoprullade i en boll, eller sitta upp och böja framåt, beroende på vilket som är lättare. Kuddar kommer att användas för att öka komforten. Nedre delen av ryggen kommer att rengöras och desinficeras med en antiseptisk jodlösning. Läkaren kommer att injicera lokalbedövningsmedel (lidokain, 1%) i huden på nedre delen av ryggen. Detta kan ge en övergående, mild brännande känsla. En mycket liten nål kommer att införas i huden och flyttas in i vätskefyllt utrymme runt ryggradsnerverna som kommer från ryggmärgen. Detta kan ge en tryckkänsla. Cirka 2 matskedar cirka 30 ml) vätska kommer att samlas upp. Nålen kommer att tas bort och ett plåster appliceras över kanylinföringsstället. Deltagarna kommer att bli ombedda att förbli stillastående och ligga platt i ungefär en halv timme på en säng i forskningskliniken. Deltagarna kommer att få något att äta och dricka innan de lämnar. Ansträngande fysisk aktivitet bör undvikas under de kommande 24 timmarna. Detta inkluderar att lyfta, böja, göra hushållsarbete och trädgårdsarbete, eller träna som jogging eller cykling. SARA-undersökningen (Scale for the Assessment and Rating of Ataxi) är en klinisk skala som bedömer en rad olika funktionsnedsättningar vid cerebellär ataxi. Skalan består av 8 punkter relaterade till gång, ställning, sittande, tal, fingerchase test, nos-finger test, snabba alternerande rörelser och häl-shin test, och tar cirka 15 minuter att genomföra.

Studien omfattar också en enda samling av cirka 3,5 matskedar (cirka 50 ml) blod. Denna blodtagning kan ske under ett regelbundet schemalagt besök på neurologkliniken eller vid forskningsmötet.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

22

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109
        • University of Michigan

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Inom det lokala samhället och/eller de som är associerade med National Ataxi Foundation.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

•Bekräftad genetisk testning av SCA3 eller friska frivilliga

Exklusions kriterier:

  • Personer med:

    • instabil sköldkörtel
    • instabila tarm/magproblem
    • instabila hjärtproblem
    • instabila leverproblem
    • instabila njurproblem
    • instabila lungproblem
    • instabila hormonproblem
    • instabila psykiska störningar vid screening
    • en tumör eller tecken på att ha en tumör
    • en kronisk infektion eller någon allvarlig akut infektion inom 3 månader före screening

  • Människor som:

    • Ta antikoagulantia och NSAID
    • Har påbörjat några prövningsmediciner den senaste månaden
  • Kvinnor som är gravida eller ammar

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Berörda individer med känd SCA3
För att vara berättigad till denna kohort måste deltagarna ha bekräftade genetiska testresultat för spinocerebellär ataxi typ 3.
Övrig: Provsamling
Inga interventioner sker som en del av studiedeltagandet - endast provtagning sker för båda kohorterna.
Friska individuella kontrollämnen
För att vara berättigade till denna kohort får försökspersoner inte ha diagnosen spinocerebellär ataxi typ 3 och inga större medicinska problem inklusive men inte begränsat till tillstånd som skulle orsaka en osäker provtagning.
Övrig: Provsamling
Inga interventioner sker som en del av studiedeltagandet - endast provtagning sker för båda kohorterna.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i Ataxin 3-nivåer i cerebrospinalvätskeprover
Tidsram: 4 timmar
En lumbalpunktion utförs för att samla upp CSF.
4 timmar
Förändring i Ataxin 3-nivåer i blodplasmaprover
Tidsram: 4 timmar
En enda blodtagning är klar.
4 timmar

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Michigan

Samarbetspartners

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

Utredare

  • Huvudutredare: Henry Paulson, MD, University of Michigan

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

21 februari 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

4 januari 2023

Avslutad studie (Faktisk)

4 januari 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 mars 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 mars 2019

Första postat (Faktisk)

21 mars 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

22 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 november 2023

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HUM00121991
  • U01NS106670 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

För närvarande fanns ingen specifik beskrivning av en delningsplan inkluderad i det godkända bidraget, och det finns inga krav som hänför sig till denna åtgärd. Därför, tills mer information erhålls allt eftersom studien fortskrider, finns det inga planer på att dela med oss ​​i nuläget.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Spinocerebellär ataxi typ 3

Kliniska prövningar på Provsamling

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Senegal

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera