Identyfikacja biomarkerów w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej 3 (SCA3)

Uczestnicy zostaną poddani badaniu SARA, nakłuciu lędźwiowemu oraz pobraniu krwi. Nakłucie lędźwiowe to zabieg polegający na pobraniu niewielkiej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego otaczającego mózg i rdzeń kręgowy poprzez wkłucie igły w dolną część pleców. Uczestnicy zostaną poproszeni o powstrzymanie się od jedzenia i picia (dopuszczalna jest woda) przez co najmniej 6 godzin przed wizytą nakłucia lędźwiowego. W przypadku tej procedury uczestnicy zostaną ułożeni w pozycji leżącej na boku i zwiniętej w kłębek lub siedzącej i pochylonej do przodu, w zależności od tego, co jest łatwiejsze. Dla zwiększenia komfortu zostaną użyte poduszki. Dolna część pleców zostanie oczyszczona i zdezynfekowana antyseptycznym roztworem jodu. Lekarz wstrzyknie środek miejscowo znieczulający (lidokainę, 1%) w skórę dolnej części pleców. Może to powodować przejściowe, łagodne uczucie pieczenia. Bardzo mała igła zostanie wprowadzona w skórę i przeniesiona do wypełnionej płynem przestrzeni wokół nerwów rdzeniowych wychodzących z rdzenia kręgowego. Może to powodować uczucie ucisku. Zostanie zebranych około 2 łyżek stołowych (około 30 ml) płynu. Igła zostanie usunięta, a miejsce wkłucia igły zostanie opatrzone opatrunkiem. Uczestnicy zostaną poproszeni o pozostanie nieruchomo, leżąc na płasko przez około pół godziny na łóżku w klinice badawczej. Przed wyjazdem uczestnicy otrzymają coś do jedzenia i picia. Przez następne 24 godziny należy unikać forsownej aktywności fizycznej. Obejmuje to podnoszenie, schylanie się, prace domowe i ogrodnicze lub ćwiczenia, takie jak jogging lub jazda na rowerze. SARA (Skala oceny i oceny ataksji) to skala kliniczna, która ocenia szereg różnych upośledzeń w ataksji móżdżkowej. Skala składa się z 8 elementów związanych z chodem, postawą, siedzeniem, mową, próbą pościgu palcami, próbą nos-palec, szybkimi ruchami naprzemiennymi i próbą pięta-goleń, a jej wypełnienie zajmuje około 15 minut.

Badanie obejmuje również jednorazowe pobranie około 3,5 łyżki stołowej (około 50 ml) krwi. To pobranie krwi może mieć miejsce podczas regularnej wizyty w poradni neurologicznej lub na wizycie badawczej.