Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af biomarkører i spinocerebellar ataksi 3 (SCA3)

20. november 2023 opdateret af: Henry Paulson, University of Michigan
Formålet med denne undersøgelse er at undersøge forskellene i cerebral spinalvæske (CSF) og blod hos patienter med spinocerebellar ataksi og raske frivillige. Målet med dette projekt er at identificere nye biomarkører, der er nyttige til at karakterisere spinocerebellære ataksier og identificere mål for behandling eller forebyggelse af denne tilstand.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Deltagerne vil gennemgå en SARA-undersøgelse, en lumbalpunktur og en blodprøve. En lumbalpunktur er en procedure, hvor en lille mængde af rygmarvsvæsken, der omgiver hjernen og rygmarven, fjernes ved at stikke en nål i lænden. Deltagerne vil blive bedt om ikke at spise eller drikke noget (vand er acceptabelt) i mindst 6 timer før lumbalpunkturbesøget. Til denne procedure vil deltagerne blive placeret liggende på siden og krøllet sammen i en bold, eller siddende op og bøjet fremad, alt efter hvad der er nemmest. Puder vil blive brugt til at øge komforten. Den nederste del af ryggen vil blive renset og desinficeret med en antiseptisk jodopløsning. Lægen vil injicere lokalbedøvelse (lidokain, 1%) i huden på lænden. Dette kan give en forbigående, mild brændende fornemmelse. En meget lille nål vil blive indført i huden og flyttet ind i væskefyldt rum omkring rygmarvsnerverne, der kommer fra rygmarven. Dette kan give en trykfornemmelse. Der vil blive opsamlet ca. 2 spiseskefulde ca. 30 ml) væske. Nålen fjernes, og et plaster påføres over kanyleindføringsstedet. Deltagerne vil blive bedt om at forblive stationære og ligge fladt i cirka ½ time på en seng i forskningsklinikken. Deltagerne får noget at spise og drikke inden afgang. Anstrengende fysisk aktivitet bør undgås i de næste 24 timer. Dette omfatter løft, bøjning, husarbejde og havearbejde eller motion som jogging eller cykeltur. SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) eksamen er en klinisk skala, der vurderer en række forskellige svækkelser i cerebellar ataksi. Skalaen består af 8 punkter relateret til gang, stilling, siddende, tale, fingerchase-test, næse-finger-test, hurtige vekslende bevægelser og hæl-skinnebenstest, og tager cirka 15 minutter at gennemføre.

Undersøgelsen involverer også en enkelt indsamling af omkring 3,5 spiseskefulde (ca. 50 ml) blod. Denne blodudtagning kan finde sted under et regelmæssigt planlagt besøg på neurologklinikken eller ved forskningsaftalen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

22

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
        • University of Michigan

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Inden for lokalsamfundet og/eller dem, der er tilknyttet National Ataxia Foundation.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

•Bekræftet genetisk testning af SCA3 eller sunde frivillige

Ekskluderingskriterier:

  • Personer med:

    • ustabil skjoldbruskkirtel
    • ustabile tarm/maveproblemer
    • ustabile hjerteproblemer
    • ustabile leverproblemer
    • ustabile nyreproblemer
    • ustabile lungeproblemer
    • ustabile hormonproblemer
    • ustabile psykiske lidelser ved screening
    • en tumor eller tegn på at have en tumor
    • en kronisk infektion eller enhver alvorlig akut infektion inden for 3 måneder før screening

  • Mennesker som:

    • Tag antikoagulantia og NSAID'er
    • Har påbegyndt nogen undersøgelsesmedicin inden for den sidste måned
  • Kvinder, der er gravide eller ammer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Berørte personer med kendt SCA3
For at være berettiget til denne kohorte skal deltagerne have bekræftede genetiske testresultater for Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Andet: Prøvesamling
Ingen interventioner finder sted som en del af undersøgelsesdeltagelsen - kun prøveindsamling finder sted for begge kohorter.
Sunde individuelle kontrolemner
For at være berettiget til denne kohorte må forsøgspersoner ikke have en diagnose af Spinocerebellar Ataxia Type 3 og ingen større medicinske problemer, herunder men ikke begrænset til tilstande, der ville forårsage en usikker prøveindsamling.
Andet: Prøvesamling
Ingen interventioner finder sted som en del af undersøgelsesdeltagelsen - kun prøveindsamling finder sted for begge kohorter.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i Ataxin 3-niveauer i cerebrospinalvæskeprøver
Tidsramme: 4 timer
En lumbalpunktur udføres for at opsamle CSF.
4 timer
Ændring i Ataxin 3-niveauer i blodplasmaprøver
Tidsramme: 4 timer
En enkelt blodprøve er gennemført.
4 timer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Michigan

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Henry Paulson, MD, University of Michigan

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. februar 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

4. januar 2023

Studieafslutning (Faktiske)

4. januar 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. marts 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. marts 2019

Først opslået (Faktiske)

21. marts 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HUM00121991
  • U01NS106670 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

På nuværende tidspunkt var der ikke indarbejdet nogen specifik beskrivelse af en deleplan i den godkendte bevilling, og der er ingen krav til denne handling. Derfor, indtil der er indhentet flere oplysninger, efterhånden som undersøgelsen skrider frem, er der ingen plan om at dele på nuværende tidspunkt.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinocerebellar ataksi type 3

Kliniske forsøg med Prøvesamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner