Identificación de Biomarcadores en Ataxia Espinocerebelosa 3 (SCA3)

Los participantes se someterán a un examen SARA, una punción lumbar y una extracción de sangre. Una punción lumbar es un procedimiento en el que se extrae una pequeña cantidad del líquido cefalorraquídeo que rodea el cerebro y la médula espinal mediante la inserción de una aguja en la parte inferior de la espalda. Se les pedirá a los participantes que no coman ni beban nada (se acepta agua) durante al menos 6 horas antes de la visita de punción lumbar. Para este procedimiento, los participantes se colocarán acostados de lado y acurrucados como una bola, o sentados e inclinados hacia adelante, lo que sea más fácil. Se utilizarán cojines para mejorar la comodidad. La región lumbar se limpiará y desinfectará con una solución yodada antiséptica. El médico inyectará anestesia local (lidocaína al 1 %) en la piel de la parte baja de la espalda. Esto puede producir una sensación de ardor leve y transitoria. Se introducirá una aguja muy pequeña en la piel y se moverá al espacio lleno de líquido alrededor de los nervios espinales que provienen de la médula espinal. Esto puede producir una sensación de presión. Se recogerán aproximadamente 2 cucharadas (aproximadamente 30 ml) de líquido. Se quitará la aguja y se colocará una curita sobre el sitio de inserción de la aguja. Se les pedirá a los participantes que permanezcan inmóviles, acostados durante aproximadamente ½ hora en una cama en la clínica de investigación. A los participantes se les dará algo de comer y beber antes de partir. Se debe evitar la actividad física extenuante durante las próximas 24 horas. Esto incluye levantar objetos, agacharse, hacer tareas domésticas y jardinería, o hacer ejercicio como trotar o andar en bicicleta. El examen SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) es una escala clínica que evalúa una variedad de diferentes deficiencias en la ataxia cerebelosa. La escala está compuesta por 8 ítems relacionados con la marcha, la postura, la sedestación, el habla, la prueba de persecución de los dedos, la prueba de la nariz y los dedos, los movimientos alternados rápidos y la prueba del talón y la espinilla, y se completa en aproximadamente 15 minutos.

El estudio también implica una sola recolección de alrededor de 3,5 cucharadas (aproximadamente 50 ml) de sangre. Esta extracción de sangre puede realizarse durante una visita programada regularmente a la clínica de neurología o en la cita de investigación.