脊髓小脑性共济失调 3 中生物标志物的鉴定 (SCA3)

参与者将接受 SARA 检查、腰椎穿刺和抽血。 腰椎穿刺是一种手术，通过在下背部插入一根针来去除大脑和脊髓周围的少量脊髓液。 参与者将被要求在腰椎穿刺就诊前至少 6 小时内不要吃或喝任何东西（水是可以接受的）。 对于此过程，参与者将侧卧并蜷缩成一个球，或者坐起来并向前弯曲，以较容易的为准。 垫子将用于提高舒适度。 下背部区域将用消毒碘溶液清洁和消毒。 医生会将局麻药（利多卡因，1%）注射到下背部的皮肤。 这可能会产生短暂的、轻微的烧灼感。 将一根非常小的针头插入皮肤，然后移入来自脊髓的脊髓神经周围充满液体的空间。 这可能会产生压力感。 将收集大约 2 汤匙（约 30 毫升）液体。 针头将被移除，并在针头插入部位贴上创可贴。 参与者将被要求保持静止，在研究诊所的床上平躺约 ½ 小时。 参与者在离开前会得到一些吃的和喝的。 在接下来的 24 小时内应避免剧烈运动。 这包括举重、弯腰、做家务和园艺，或进行慢跑或骑自行车等运动。 SARA（共济失调评估和评级量表）考试是一种临床量表，用于评估小脑性共济失调的一系列不同损伤。 该量表由步态、站姿、坐姿、言语、手指追踪测试、鼻指测试、快速交替运动和跟胫测试等8个项目组成，大约需要15分钟完成。

该研究还涉及单次采集约 3.5 汤匙（约 50 毫升）的血液。 这种抽血可以在定期安排的神经病学诊所就诊期间或在研究预约时进行。