Biomarkerek azonosítása spinocerebelláris ataxiában 3 (SCA3)

A résztvevők SARA vizsgálaton, lumbálpunkción és vérvételen esnek át. A lumbálpunkció olyan eljárás, amelynek során az agyat és a gerincvelőt körülvevő gerincfolyadék kis mennyiségét eltávolítják úgy, hogy tűt szúrnak a hát alsó részébe. A résztvevőket megkérjük, hogy a lumbálpunkciós vizit előtt legalább 6 órával ne egyenek vagy igyanak semmit (víz elfogadható). Ennél az eljárásnál a résztvevőket az oldalukon fekve és labdába gömbölyödve kell elhelyezni, vagy fel kell ülni és előrehajolni, amelyik a könnyebb. A kényelem fokozása érdekében párnákat használnak. A hát alsó részét antiszeptikus jódoldattal megtisztítják és fertőtlenítik. Az orvos helyi érzéstelenítőt (lidokaint, 1%) fecskendez be a hát alsó részének bőrébe. Ez átmeneti, enyhe égő érzést okozhat. Egy nagyon kis tűt vezetnek be a bőrbe, és a gerincvelőből érkező gerincvelői idegek körül folyadékkal teli térbe helyezik. Ez nyomásérzést okozhat. Körülbelül 2 evőkanál körülbelül 30 ml) folyadék gyűlik össze. A tűt eltávolítják, és a tű beszúrásának helyére ragtapaszt alkalmaznak. A résztvevőket arra kérik, hogy maradjanak egy helyben, és körülbelül fél órát feküdjenek egy ágyon a kutatóklinikán. A résztvevők indulás előtt kapnak enni-innivalót. A következő 24 órában kerülni kell a megerőltető fizikai aktivitást. Ez magában foglalja az emelést, hajlítást, házimunkát és kertészkedést, vagy gyakorlatokat, például kocogást vagy kerékpározást. A SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) vizsga egy klinikai skála, amely a cerebelláris ataxia különböző károsodásait értékeli. A skála 8 tételből áll, amelyek a járáshoz, a testtartáshoz, az üléshez, a beszédhez, az ujjhajtás teszthez, az orr-ujj teszthez, a gyors váltakozó mozgásokhoz és a sarok-sípcsont teszthez kapcsolódnak, és körülbelül 15 percet vesz igénybe.

A vizsgálat magában foglalja a körülbelül 3,5 evőkanál (körülbelül 50 ml) vér egyszeri gyűjtését is. Erre a vérvételre a neurológiai klinikán rendszeresen tervezett látogatás során vagy a kutatási találkozó alkalmával kerülhet sor.