Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van biomarkers bij spinocerebellaire ataxie 3 (SCA3)

20 november 2023 bijgewerkt door: Henry Paulson, University of Michigan
Het doel van deze studie is om de verschillen in cerebrale spinale vloeistof (CSF) en bloed van patiënten met spinocerebellaire ataxie en gezonde vrijwilligers te onderzoeken. Het doel van dit project is het identificeren van nieuwe biomarkers die nuttig zijn voor het karakteriseren van spinocerebellaire ataxie en het identificeren van doelen voor behandeling of preventie van deze aandoening.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deelnemers ondergaan een SARA-onderzoek, een lumbaalpunctie en bloedafname. Een lumbaalpunctie is een procedure waarbij een kleine hoeveelheid van het ruggenmergvocht rond de hersenen en het ruggenmerg wordt verwijderd door een naald in de onderrug te steken. Deelnemers wordt gevraagd om ten minste 6 uur voor het lumbaalpunctiebezoek niets te eten of te drinken (water is acceptabel). Voor deze procedure worden de deelnemers liggend op hun zij gepositioneerd en opgerold in een bal, of rechtop zittend en voorovergebogen, afhankelijk van wat het gemakkelijkst is. Kussens worden gebruikt om het comfort te vergroten. De onderrug wordt gereinigd en gedesinfecteerd met een antiseptische jodiumoplossing. De arts injecteert een plaatselijke verdoving (lidocaïne, 1%) in de huid van de onderrug. Dit kan een voorbijgaand, licht branderig gevoel veroorzaken. Een heel kleine naald wordt in de huid gebracht en verplaatst naar een met vloeistof gevulde ruimte rond de ruggenmergzenuwen die uit het ruggenmerg komen. Dit kan een drukgevoel veroorzaken. Er wordt ongeveer 2 eetlepels (ongeveer 30 ml) vloeistof opgevangen. De naald wordt verwijderd en er wordt een pleister aangebracht op de plaats waar de naald is ingebracht. Deelnemers wordt gevraagd om ongeveer een half uur stil te blijven liggen op een bed in de onderzoekskliniek. Voor vertrek krijgen de deelnemers iets te eten en te drinken. Zware lichamelijke activiteit moet de komende 24 uur worden vermeden. Dit omvat tillen, bukken, huishoudelijk werk doen en tuinieren, of sporten zoals joggen of fietsen. Het SARA-examen (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) is een klinische schaal die een reeks verschillende stoornissen in cerebellaire ataxie beoordeelt. De schaal bestaat uit 8 items met betrekking tot lopen, houding, zitten, spraak, vingervolgtest, neus-vingertest, snel wisselende bewegingen en hiel-scheentest en duurt ongeveer 15 minuten.

Het onderzoek omvat ook een enkele verzameling van ongeveer 3,5 eetlepels (ongeveer 50 ml) bloed. Deze bloedafname kan plaatsvinden tijdens een regelmatig gepland bezoek aan de neurologiekliniek of tijdens de onderzoeksafspraak.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

22

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109
        • University of Michigan

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Binnen de lokale gemeenschap en/of die verbonden zijn aan de National Ataxia Foundation.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

•Bevestigde genetische tests van SCA3 of gezonde vrijwilligers

Uitsluitingscriteria:

  • Mensen met:

    • instabiele schildklier
    • onstabiele darm-/maagproblemen
    • onstabiele hartproblemen
    • onstabiele leverproblemen
    • onstabiele nierproblemen
    • onstabiele longproblemen
    • onstabiele hormoonproblemen
    • instabiele psychische stoornissen bij screening
    • een tumor of bewijs van het hebben van een tumor
    • een chronische infectie of een ernstige acute infectie binnen 3 maanden voorafgaand aan de screening

  • Mensen die:

    • Neem antistollingsmiddelen en NSAID's
    • In de afgelopen maand met eventuele onderzoeksmedicatie zijn begonnen
  • Vrouwen die zwanger zijn of borstvoeding geven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Betrokken personen met bekende SCA3
Om in aanmerking te komen voor dit cohort, moeten deelnemers bevestigde genetische testresultaten hebben voor spinocerebellaire ataxie type 3.
Ander: Specimenverzameling
Er vinden geen interventies plaats als onderdeel van studiedeelname - alleen het verzamelen van monsters vindt plaats voor beide cohorten.
Gezonde individuele controlepersonen
Om in aanmerking te komen voor dit cohort, mogen proefpersonen geen diagnose van spinocerebellaire ataxie type 3 hebben en geen grote medische problemen, inclusief maar niet beperkt tot aandoeningen die een onveilige monsterafname zouden veroorzaken.
Ander: Specimenverzameling
Er vinden geen interventies plaats als onderdeel van studiedeelname - alleen het verzamelen van monsters vindt plaats voor beide cohorten.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in Ataxine 3-niveaus in monsters van cerebrospinale vloeistof
Tijdsspanne: 4 uur
Een lumbaalpunctie wordt uitgevoerd om CSF te verzamelen.
4 uur
Verandering in Ataxine 3-niveaus in bloedplasmamonsters
Tijdsspanne: 4 uur
Een enkele bloedafname is voltooid.
4 uur

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Michigan

Medewerkers

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Henry Paulson, MD, University of Michigan

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 februari 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

4 januari 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

4 januari 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 maart 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 maart 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 maart 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 november 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 november 2023

Laatst geverifieerd

1 november 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HUM00121991
  • U01NS106670 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Op dit moment was er geen specifieke beschrijving van een deelplan opgenomen in de goedgekeurde subsidie, en er zijn geen vereisten die betrekking hebben op deze actie. Daarom is er op dit moment geen plan om informatie te delen totdat er meer informatie is verkregen naarmate het onderzoek vordert.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Specimenverzameling

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Tanzania

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren