Identifikasjon av biomarkører i spinocerebellar ataksi 3 (SCA3)

Deltakerne vil gjennomgå en SARA-undersøkelse, en lumbalpunksjon og en blodprøve. En lumbalpunksjon er en prosedyre der en liten mengde av ryggmargsvæsken som omgir hjernen og ryggmargen fjernes ved å sette inn en nål i korsryggen. Deltakerne vil bli bedt om å ikke spise eller drikke noe (vann er akseptabelt) i minst 6 timer før lumbalpunksjonsbesøket. For denne prosedyren vil deltakerne bli plassert liggende på siden og krøllet sammen i en ball, eller sitte opp og bøyd fremover, avhengig av hva som er lettest. Puter vil bli brukt for å øke komforten. Den nedre delen av ryggen vil bli rengjort og desinfisert med en antiseptisk jodløsning. Legen vil injisere lokalbedøvelse (lidokain, 1%) i huden på korsryggen. Dette kan gi en forbigående, mild brennende følelse. En veldig liten nål vil bli introdusert i huden og flyttet inn i væskefylt rom rundt spinalnervene som kommer fra ryggmargen. Dette kan gi en trykkfølelse. Omtrent 2 ss ca. 30 ml) væske vil bli samlet opp. Nålen fjernes og et plaster påføres over kanyleinnføringsstedet. Deltakerne vil bli bedt om å forbli stasjonære og ligge flatt i omtrent en halv time på en seng i forskningsklinikken. Deltakerne vil få noe å spise og drikke før avreise. Anstrengende fysisk aktivitet bør unngås de neste 24 timene. Dette inkluderer løfting, bøying, husarbeid og hagearbeid, eller trening som jogging eller sykling. SARA-eksamenen (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) er en klinisk skala som vurderer en rekke ulike funksjonsnedsettelser i cerebellar ataksi. Skalaen består av 8 elementer relatert til gang, stilling, sitting, tale, fingerchase test, nese-finger test, raske vekslende bevegelser og hæl-shin test, og tar ca. 15 minutter å gjennomføre.

Studien involverer også en enkelt samling av ca. 3,5 spiseskjeer (ca. 50 ml) blod. Denne blodprøven kan finne sted under et regelmessig planlagt besøk til nevrologisk klinikk eller ved forskningsavtalen.