脊髄小脳失調症のバイオマーカーの同定 3 (SCA3)

参加者は SARA 検査、腰椎穿刺、採血を受けます。 腰椎穿刺は、腰に針を挿入して、脳と脊髄を取り囲む少量の脊髄液を除去する処置です。 参加者は、腰椎穿刺の訪問の少なくとも 6 時間前に、何も食べたり飲んだりしないように求められます (水は許容されます)。 この手順では、参加者は横になってボールに丸まるか、座って前かがみのどちらか簡単な方に配置されます。 快適性を高めるためにクッションが使用されます。 腰部は、消毒用ヨウ素溶液で洗浄および消毒されます。 医師は局所麻酔薬（リドカイン、1％）を腰の皮膚に注射します。 これにより、一時的な軽度の灼熱感が生じる場合があります。 非常に小さな針が皮膚に挿入され、脊髄から出ている脊髄神経の周囲の液体で満たされた空間に移動します。 これにより、圧迫感が生じる場合があります。 約大さじ 2 杯（約 30 ml）の液体が採取されます。 針が取り除かれ、針挿入部位にバンドエイドが適用されます。 参加者は、研究クリニックのベッドで約 30 時間、横になって静止するように求められます。 参加者には、出発前に飲食物が提供されます。 次の 24 時間は、激しい身体活動を避ける必要があります。 これには、物を持ち上げたり、かがんだり、家事やガーデニングをしたり、ジョギングや自転車に乗るなどの運動をしたりすることが含まれます。 SARA (運動失調の評価と評価のための尺度) 試験は、小脳性運動失調のさまざまな障害を評価する臨床尺度です。 この尺度は、歩行、姿勢、座位、発話、指追跡テスト、鼻指テスト、高速交互運動、踵脛テストの 8 項目で構成され、所要時間は約 15 分です。

この研究では、大さじ約 3.5 杯 (約 50 ml) の血液を 1 回採取することも含まれます。 この採血は、定期的に予定されている神経科クリニックへの訪問中、または研究予約時に行うことができます。