Identifikace biomarkerů u spinocerebelární ataxie 3 (SCA3)

Účastníci podstoupí SARA vyšetření, lumbální punkci a odběr krve. Lumbální punkce je postup, při kterém je malé množství míšní tekutiny, která obklopuje mozek a míchu, odstraněno vložením jehly do dolní části zad. Účastníci budou požádáni, aby alespoň 6 hodin před návštěvou lumbální punkce nic nejedli ani nepili (voda je přijatelná). Při této proceduře budou účastníci umístěni vleže na boku a stočení do klubíčka nebo vsedě a předklonění, podle toho, co je jednodušší. Pro zvýšení pohodlí budou použity polštáře. Dolní část zad bude vyčištěna a dezinfikována antiseptickým roztokem jódu. Lékař aplikuje lokální anestetikum (lidokain, 1%) do kůže dolní části zad. To může způsobit přechodný, mírný pocit pálení. Velmi malá jehla bude zavedena do kůže a přesunuta do prostoru naplněného tekutinou kolem míšních nervů vycházejících z míchy. To může vyvolat pocit tlaku. Odeberou se přibližně 2 polévkové lžíce přibližně 30 ml) tekutiny. Jehla se odstraní a na místo vpichu jehly se přiloží náplast. Účastníci budou požádáni, aby zůstali nehybní a leželi naplocho asi ½ hodiny na lůžku na výzkumné klinice. Účastníci dostanou před odjezdem něco k jídlu a pití. Následujících 24 hodin byste se měli vyvarovat namáhavé fyzické aktivity. To zahrnuje zvedání, ohýbání, domácí práce a zahradničení nebo cvičení, jako je běhání nebo jízda na kole. Zkouška SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) je klinická škála, která posuzuje řadu různých poruch cerebelární ataxie. Škála se skládá z 8 položek souvisejících s chůzí, postojem, sezením, řečí, chase testem, testem nosu a prstu, rychlými střídavými pohyby a testem mezi patou a holení a trvá přibližně 15 minut.

Studie také zahrnuje jeden odběr asi 3,5 polévkové lžíce (přibližně 50 ml) krve. Tento odběr krve může proběhnout během pravidelné návštěvy neurologické kliniky nebo při vyšetření.