Identifizierung von Biomarkern bei spinozerebellärer Ataxie 3 (SCA3)

Die Teilnehmer werden einer SARA-Untersuchung, einer Lumbalpunktion und einer Blutabnahme unterzogen. Eine Lumbalpunktion ist ein Verfahren, bei dem eine kleine Menge der Rückenmarksflüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt, entfernt wird, indem eine Nadel in den unteren Rücken eingeführt wird. Die Teilnehmer werden gebeten, mindestens 6 Stunden vor der Lumbalpunktion nichts zu essen oder zu trinken (Wasser ist akzeptabel). Für dieses Verfahren werden die Teilnehmer auf ihrer Seite liegend und zu einem Ball zusammengerollt oder sitzend und nach vorne gebeugt positioniert, je nachdem, was einfacher ist. Kissen werden verwendet, um den Komfort zu erhöhen. Der untere Rückenbereich wird mit einer antiseptischen Jodlösung gereinigt und desinfiziert. Der Arzt injiziert ein Lokalanästhetikum (Lidocain, 1 %) in die Haut des unteren Rückens. Dies kann ein vorübergehendes, leichtes Brennen hervorrufen. Eine sehr kleine Nadel wird in die Haut eingeführt und in einen mit Flüssigkeit gefüllten Raum um die vom Rückenmark kommenden Spinalnerven bewegt. Dies kann ein Druckgefühl hervorrufen. Etwa 2 Esslöffel (etwa 30 ml) Flüssigkeit werden gesammelt. Die Nadel wird entfernt und ein Pflaster über der Einstichstelle der Nadel angebracht. Die Teilnehmer werden gebeten, stationär zu bleiben und etwa eine halbe Stunde lang flach auf einem Bett in der Forschungsklinik zu liegen. Vor der Abreise erhalten die Teilnehmer etwas zu essen und zu trinken. Anstrengende körperliche Aktivität sollte für die nächsten 24 Stunden vermieden werden. Dazu gehören Heben, Bücken, Haus- und Gartenarbeit oder Sport wie Joggen oder Fahrradfahren. Die SARA-Prüfung (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) ist eine klinische Skala, die eine Reihe verschiedener Beeinträchtigungen bei zerebellärer Ataxie bewertet. Die Skala besteht aus 8 Items zu Gang, Stand, Sitz, Sprache, Fingerjagdtest, Nasen-Finger-Test, schnellen Wechselbewegungen und Fersen-Schienbein-Test und dauert etwa 15 Minuten.

Die Studie beinhaltet auch eine einmalige Entnahme von etwa 3,5 Esslöffeln (ca. 50 ml) Blut. Diese Blutentnahme kann während eines regelmäßig geplanten Besuchs in der neurologischen Klinik oder beim Forschungstermin erfolgen.