Идентификация биомаркеров спиноцеребеллярной атаксии 3 (SCA3)

Участники пройдут обследование SARA, люмбальную пункцию и забор крови. Люмбальная пункция — это процедура, при которой небольшое количество спинномозговой жидкости, окружающей головной и спинной мозг, удаляется путем введения иглы в нижнюю часть спины. Участников попросят ничего не есть и не пить (вода допустима) в течение как минимум 6 часов до посещения люмбальной пункции. Для этой процедуры участники будут лежать на боку и свернуться калачиком или сидеть и наклоняться вперед, в зависимости от того, что проще. Подушки будут использоваться для повышения комфорта. Нижняя часть спины будет очищена и продезинфицирована антисептическим раствором йода. Врач введет местный анестетик (лидокаин, 1%) в кожу нижней части спины. Это может вызвать кратковременное легкое жжение. Очень маленькая игла будет введена в кожу и перемещена в заполненное жидкостью пространство вокруг спинномозговых нервов, идущих от спинного мозга. Это может вызвать ощущение давления. Будет собрано примерно 2 столовые ложки (приблизительно 30 мл) жидкости. Игла будет удалена, а место введения иглы наложено пластырем. Участников попросят оставаться неподвижными, лежа на полу часа на кровати в исследовательской клинике. Перед отъездом участникам дадут что-нибудь поесть и попить. Следует избегать напряженной физической активности в течение следующих 24 часов. Это включает в себя поднятие тяжестей, наклоны, выполнение работы по дому и в саду или выполнение упражнений, таких как бег трусцой или езда на велосипеде. Экзамен SARA (Шкала оценки и оценки атаксии) представляет собой клиническую шкалу, которая оценивает ряд различных нарушений при мозжечковой атаксии. Шкала состоит из 8 пунктов, связанных с походкой, стойкой, сидением, речью, тестом на погоню за пальцами, тестом с носом и пальцами, быстрыми чередующимися движениями и тестом на пятку-голень, и на его выполнение уходит примерно 15 минут.

Исследование также предполагает однократный сбор около 3,5 столовых ложек (примерно 50 мл) крови. Этот забор крови может проводиться во время планового визита в неврологическую клинику или во время исследовательского визита.