Identification de biomarqueurs dans l'ataxie spinocérébelleuse 3 (SCA3)

Les participants subiront un examen SARA, une ponction lombaire et une prise de sang. Une ponction lombaire est une procédure dans laquelle une petite quantité de liquide céphalo-rachidien qui entoure le cerveau et la moelle épinière est retirée en insérant une aiguille dans le bas du dos. Il sera demandé aux participants de ne rien manger ni boire (l'eau est acceptable) pendant au moins 6 heures avant la visite de ponction lombaire. Pour cette procédure, les participants seront positionnés allongés sur le côté et recroquevillés en boule, ou assis et penchés en avant, selon ce qui est le plus facile. Des coussins seront utilisés pour améliorer le confort. La région du bas du dos sera nettoyée et désinfectée avec une solution antiseptique d'iode. Le médecin injectera un anesthésique local (lidocaïne, 1 %) dans la peau du bas du dos. Cela peut produire une légère sensation de brûlure passagère. Une très petite aiguille sera introduite dans la peau et déplacée dans un espace rempli de liquide autour des nerfs spinaux provenant de la moelle épinière. Cela peut produire une sensation de pression. Environ 2 cuillères à soupe (environ 30 ml) de liquide seront collectées. L'aiguille sera retirée et un pansement sera appliqué sur le site d'insertion de l'aiguille. Les participants seront invités à rester immobiles, allongés à plat pendant environ ½ heure sur un lit dans la clinique de recherche. Les participants recevront quelque chose à manger et à boire avant de partir. Toute activité physique intense doit être évitée pendant les prochaines 24 heures. Cela comprend soulever, se pencher, faire le ménage et le jardinage, ou faire de l'exercice comme le jogging ou la bicyclette. L'examen SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) est une échelle clinique qui évalue une gamme de déficiences différentes dans l'ataxie cérébelleuse. L'échelle est composée de 8 éléments liés à la démarche, à la posture, à la position assise, à la parole, au test du doigté, au test nez-doigt, aux mouvements alternés rapides et au test talon-tibia, et prend environ 15 minutes à compléter.

L'étude implique également une seule collecte d'environ 3,5 cuillères à soupe (environ 50 ml) de sang. Cette prise de sang peut avoir lieu lors d'une visite régulière à la clinique de neurologie ou lors du rendez-vous de recherche.