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새로 진단된 유전성 유방암 및 난소암 증후군이 있는 가족의 캐스케이드 검사

2026년 5월 11일 업데이트: NYU Langone Health
난소암 환자에서 BRCA 돌연변이를 확인하면 암 치료, 예후, 수술 후 선별검사 및 초기 진단 이후의 기타 예방 치료를 안내하는 데 도움이 될 수 있습니다. 마찬가지로, 이러한 생식계열 돌연변이에 대한 난소암 환자의 유전자 검사는 암 위험, 유전자 검사 및 이후 위험 감소 수술에 대한 적응증과 관련하여 가족에게 귀중한 정보를 제공합니다. 계단식 검사는 난소암 예방의 외과적 및 화학적 예방을 허용할 수 있는 해로운 BRCA 돌연변이의 보인자를 식별할 수 있는 독특한 기회를 제공합니다. 현재 가족 구성원의 추천 비율에 대한 문헌은 없습니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구의 목적은 파일럿 연구를 수행하여 BRCA1 또는 BRCA2에 돌연변이가 있는 것으로 알려진 프로밴드의 가족 구성원에게 유전 상담 및 유전자 검사를 의뢰하는 것입니다. BRCA1 및 BRCA2 외에도 NCCN은 BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D의 돌연변이에 대한 위험 감소 수술을 고려할 것을 제안합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

118

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10016
        • NYU Langone Health

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

BRCA 돌연변이, SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D 돌연변이 중 하나의 돌연변이가 있는 1차 또는 2차 가족 구성원

설명

포함 기준:

  • 모든 피험자는 상피성 난소암, 나팔관암 또는 알려진 병원성 유전적 돌연변이가 있는 원발성 복막암 진단을 받아야 합니다.
  • 모든 피험자는 참여에 동의해야 합니다.
  • 모든 피험자는 동일한 유전적 돌연변이로 진단되지 않은 1차 또는 2차 친척이 있어야 합니다.
  • 피험자의 1차 또는 2차 친척의 이전 암 진단은 허용됩니다.

제외 기준:

  • 1촌 및/또는 2촌 친척이 이미 대상의 알려진 돌연변이로 검사를 받았고 다른 생존 가능한 가족 구성원이 검사에 사용할 수 없는 대상.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
성공적인 캐스케이드 테스트
유전 상담사는 친척에게 연락하여 연구 참여를 제안합니다. 친척 수락 및 유전자 검사 수행.
다른: CASCADE 유전자 스크리닝
돌연변이 보유자의 가족 기반 코호트, 검사 결과가 음성인 혈족, 검사를 받지 않은 혈족
상대적인 감소 유전자 검사
유전 상담사는 친척에게 연락하여 연구 참여를 제안합니다. 상대적 감소 및 유전자 검사는 수행되지 않습니다.
다른: CASCADE 유전자 스크리닝
돌연변이 보유자의 가족 기반 코호트, 검사 결과가 음성인 혈족, 검사를 받지 않은 혈족

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CASCADE 코호트 구축
기간: 일년
캐스케이드 테스트에 성공한 친척 수
일년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

NYU Langone Health

수사관

  • 수석 연구원: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 3월 1일

기본 완료 (실제)

2025년 6월 11일

연구 완료 (추정된)

2027년 4월 23일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 7월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 7월 2일

처음 게시됨 (실제)

2019년 7월 5일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 11일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 17-01135

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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