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Tests en cascade dans les familles atteintes du syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire nouvellement diagnostiqué

11 mai 2026 mis à jour par: NYU Langone Health
L'identification des mutations BRCA chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire peut aider à orienter les thérapies contre le cancer, le pronostic, le dépistage postopératoire et d'autres traitements préventifs au-delà du diagnostic initial. De même, les tests génétiques des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire pour ces mutations germinales fournissent des informations inestimables aux familles concernant le risque de cancer, les tests génétiques et, par la suite, l'indication d'une chirurgie de réduction des risques. Les tests en cascade offrent une opportunité unique d'identifier les porteurs d'une mutation BRCA délétère qui peut permettre une chirurgie et une chimioprévention de la prévention du cancer de l'ovaire. Il n'existe actuellement aucune littérature sur les taux de référence pour les membres de la famille.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'objectif de cette étude est de réaliser une étude pilote, offrant l'orientation vers un conseil génétique et des tests génétiques pour les membres de la famille d'un proposant connu pour avoir une mutation dans BRCA1 ou BRCA2. En plus de BRCA1 et BRCA2, le NCCN suggère d'envisager une chirurgie de réduction des risques pour les mutations dans BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D, les investigateurs incluront également ces sujets dans l'étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

118

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10016
        • NYU Langone Health

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 99 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Membre de la famille au premier ou au deuxième degré avec l'une des mutations suivantes : mutation BRCA, mutations SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D

La description

Critère d'intégration:

  • Tous les sujets doivent avoir un diagnostic de cancer épithélial de l'ovaire, de cancer de la trompe de Fallope ou de cancer péritonéal primitif avec une mutation génétique pathogène connue.
  • Tous les sujets doivent accepter de participer.
  • Tous les sujets doivent avoir des parents au premier ou au deuxième degré qui n'ont pas été diagnostiqués avec la même mutation génétique.
  • Un diagnostic antérieur de cancer chez un parent au premier ou au deuxième degré du sujet est autorisé.

Critère d'exclusion:

  • Sujets dont les parents au premier et/ou au deuxième degré ont déjà été testés avec les mutations connues du sujet, et aucun autre membre viable de la famille n'est disponible pour le test.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Test en cascade réussi
Le conseiller en génétique contacte les proches et propose de participer à l'étude. Le parent accepte et les tests génétiques sont effectués.
Autre: Dépistage génétique CASCADE
Cohorte familiale de porteurs de mutations, de parents de sang dont le test est négatif et de parents de sang non testés
Déclins relatifs Tests génétiques
Le conseiller en génétique contacte les proches et propose de participer à l'étude. Les déclins relatifs et les tests génétiques ne sont pas effectués.
Autre: Dépistage génétique CASCADE
Cohorte familiale de porteurs de mutations, de parents de sang dont le test est négatif et de parents de sang non testés

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Création de la cohorte CASCADE
Délai: 1 an
Nombre de parents ayant réussi les tests en cascade
1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

NYU Langone Health

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mars 2019

Achèvement primaire (Réel)

11 juin 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

23 avril 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 juillet 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 juillet 2019

Première publication (Réel)

5 juillet 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 17-01135

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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