Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Каскадное тестирование в семьях с недавно диагностированным наследственным синдромом рака груди и яичников

11 мая 2026 г. обновлено: NYU Langone Health
Выявление мутаций BRCA у пациентов с раком яичников может помочь в лечении рака, прогнозе, послеоперационном скрининге и других профилактических методах лечения, выходящих за рамки первоначального диагноза. Точно так же генетическое тестирование пациентов с раком яичников на эти мутации зародышевой линии предоставляет семьям бесценную информацию о риске рака, генетическом тестировании и, впоследствии, показании к операции по снижению риска. Каскадное тестирование дает уникальную возможность выявить носителей вредной мутации BRCA, что может позволить провести хирургическую и химиопрофилактику рака яичников. В настоящее время нет литературы о нормах направления для членов семьи.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Целью этого исследования является проведение пилотного исследования, предлагающего направление на генетическое консультирование и генетическое тестирование для членов семьи пробандов, о которых известно, что у них есть мутация в BRCA1 или BRCA2. В дополнение к BRCA1 и BRCA2, NCCN предлагает рассмотреть хирургическое вмешательство, снижающее риск мутаций в BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D, исследователи также включат этих субъектов в исследование.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

118

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 99 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Член семьи первой или второй степени родства с любой из следующих мутаций: мутация BRCA, мутации SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D

Описание

Критерии включения:

  • У всех субъектов должен быть диагностирован эпителиальный рак яичников, рак фаллопиевых труб или первичный рак брюшины с известной патогенной генетической мутацией.
  • Все субъекты должны дать согласие на участие.
  • Все субъекты должны иметь родственников первой или второй степени родства, у которых не была диагностирована такая же генетическая мутация.
  • Предыдущий диагноз рака у родственника первой или второй степени допускается.

Критерий исключения:

  • Субъекты, чьи родственники первой и/или второй степени родства уже были протестированы на известные мутации субъекта, и нет других жизнеспособных членов семьи, доступных для тестирования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Успешное каскадное тестирование
Генетический консультант связывается с родственниками и предлагает участие в исследовании. Родственники принимают и проводят генетическое тестирование.
Другой: КАСКАД генетический скрининг
Семейная когорта носителей мутаций, кровных родственников с отрицательным результатом теста и непроверенных кровных родственников
Относительный отказ от генетического тестирования
Генетический консультант связывается с родственниками и предлагает участие в исследовании. Относительное снижение и генетическое тестирование не проводится.
Другой: КАСКАД генетический скрининг
Семейная когорта носителей мутаций, кровных родственников с отрицательным результатом теста и непроверенных кровных родственников

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Создание когорты CASCADE
Временное ограничение: 1 год
Количество родственников с успешным каскадным тестированием
1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

NYU Langone Health

Следователи

  • Главный следователь: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 марта 2019 г.

Первичное завершение (Действительный)

11 июня 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

23 апреля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 июля 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 июля 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 июля 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

14 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

11 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 17-01135

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться