- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT04009148
Каскадное тестирование в семьях с недавно диагностированным наследственным синдромом рака груди и яичников
24 января 2024 г. обновлено: NYU Langone Health
Выявление мутаций BRCA у пациентов с раком яичников может помочь в лечении рака, прогнозе, послеоперационном скрининге и других профилактических методах лечения, выходящих за рамки первоначального диагноза.
Точно так же генетическое тестирование пациентов с раком яичников на эти мутации зародышевой линии предоставляет семьям бесценную информацию о риске рака, генетическом тестировании и, впоследствии, показании к операции по снижению риска.
Каскадное тестирование дает уникальную возможность выявить носителей вредной мутации BRCA, что может позволить провести хирургическую и химиопрофилактику рака яичников.
В настоящее время нет литературы о нормах направления для членов семьи.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Целью этого исследования является проведение пилотного исследования, предлагающего направление на генетическое консультирование и генетическое тестирование для членов семьи пробандов, о которых известно, что у них есть мутация в BRCA1 или BRCA2.
В дополнение к BRCA1 и BRCA2, NCCN предлагает рассмотреть хирургическое вмешательство, снижающее риск мутаций в BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D, исследователи также включат этих субъектов в исследование.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
120
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Ashley Brown
- Номер телефона: 646 501 7629
- Электронная почта: Factsforfam@nyulangone.org
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10016
- Рекрутинг
- NYU Langone Health
-
Главный следователь:
- Bhavana Pothuri, MD
-
Контакт:
- Ashley Brown
- Номер телефона: 646-501-7629
- Электронная почта: Factsforfam@nyulangone.org
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 18 лет до 99 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Член семьи первой или второй степени родства с любой из следующих мутаций: мутация BRCA, мутации SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D
Описание
Критерии включения:
- У всех субъектов должен быть диагностирован эпителиальный рак яичников, рак фаллопиевых труб или первичный рак брюшины с известной патогенной генетической мутацией.
- Все субъекты должны дать согласие на участие.
- Все субъекты должны иметь родственников первой или второй степени родства, у которых не была диагностирована такая же генетическая мутация.
- Предыдущий диагноз рака у родственника первой или второй степени допускается.
Критерий исключения:
- Субъекты, чьи родственники первой и/или второй степени родства уже были протестированы на известные мутации субъекта, и нет других жизнеспособных членов семьи, доступных для тестирования.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
---|---|
Успешное каскадное тестирование
Генетический консультант связывается с родственниками и предлагает участие в исследовании.
Родственники принимают и проводят генетическое тестирование.
|
Семейная когорта носителей мутаций, кровных родственников с отрицательным результатом теста и непроверенных кровных родственников
|
Относительный отказ от генетического тестирования
Генетический консультант связывается с родственниками и предлагает участие в исследовании.
Относительное снижение и генетическое тестирование не проводится.
|
Семейная когорта носителей мутаций, кровных родственников с отрицательным результатом теста и непроверенных кровных родственников
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Создание когорты CASCADE
Временное ограничение: 1 год
|
Количество родственников с успешным каскадным тестированием
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 марта 2019 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 марта 2024 г.
Завершение исследования (Оцененный)
30 октября 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 июля 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
2 июля 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
5 июля 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 января 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 января 2024 г.
Последняя проверка
1 января 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Кожные заболевания
- Новообразования
- Урогенитальные новообразования
- Новообразования по локализации
- Генитальные Новообразования, Женщины
- Заболевания эндокринной системы
- Заболевания яичников
- Заболевания придатков
- Заболевания гонад
- Новообразования эндокринных желез
- Заболевания груди
- Генетические заболевания, врожденные
- Неопластические синдромы, наследственные
- Новообразования яичников
- Новообразования молочной железы
- Женские урогенитальные заболевания
- Женские мочеполовые заболевания и осложнения беременности
- Урогенитальные заболевания
- Генитальные заболевания
- Заболевания половых органов, Женский
- Наследственный синдром рака молочной железы и яичников
Другие идентификационные номера исследования
- 17-01135
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Мутация гена MLH1
-
PTC TherapeuticsЗавершенныйNonsene Mutation Мышечная дистрофия ДюшеннаСоединенные Штаты
-
City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI)ЗавершенныйМутация гена MLH1 | Стадия IV колоректального рака | Стадия IVA колоректального рака | Стадия IVB Колоректальный рак | Метастатическая карцинома в печени | Мутация гена MSH6 | Мутация гена PMS2Соединенные Штаты
-
Dr Cipto Mangunkusumo General HospitalЗавершенныйКолоректальный рак | Мутация гена APC | Мутация гена TP53 | Мутация гена PIK3CA | Опухоли, связанные с мутацией KRAS | Мутация гена MLH1Индонезия
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)РекрутингМутация гена BRCA1 | Мутация гена BRCA2 | Рецептор эстрогена отрицательный | HER2/Neu отрицательный | Рецептор прогестерона отрицательный | Трижды негативная карцинома молочной железы | Мутация гена MLH1 | Мутация гена RAD51C | Мутация гена RAD51D | Мутация гена BRIP1 | Мутация гена PALB2 | Мутация гена BARD1 | Мутация гена MSH2 и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Joanne JeterNational Cancer Institute (NCI)Активный, не рекрутирующийСиндром Линча | Аденома толстой кишки | Рак толстой кишки | Мутация гена MLH1 | Мутация гена MSH2Соединенные Штаты
-
San Raffaele UniversityUnita' di Gastroenterologia - Policlinico Universitario di Bari; Unita' di Gastroenterologia... и другие соавторыРекрутингСиндром Линча | Мутация гена MLH1 | Мутация гена MSH2 | Мутация гена MSH6 | Мутация гена PMS2 | Синдром Линча 2 | Аденокарцинома тонкой кишки | Lynch Syndrome IИталия
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterРекрутингМутация BRCA1 | Мутация BRCA2 | Мутация гена APC | Мутация гена MLH1 | Мутация гена RAD51C | Мутация гена RAD51D | Мутация гена BRIP1 | Мутация гена PALB2 | Мутация гена PTEN | Мутация гена ATM | Генная мутация CHEK2 | Мутация гена BARD1 | Мутация гена MSH2 | Мутация гена MSH6 | Мутация гена PMS2 | Генная мутация POLD1 | Мутация... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Активный, не рекрутирующийНаследственный синдром рака молочной железы и яичников | Пременопауза | Вредоносная мутация гена BARD1 | Вредоносная мутация гена BRCA1 | Вредоносная мутация гена BRCA2 | Вредоносная мутация гена BRIP1 | Вредоносная мутация гена EPCAM | Вредоносная мутация гена MLH1 | Вредоносная мутация гена MSH2 | Вредоносная... и другие заболеванияСоединенные Штаты
Клинические исследования КАСКАД генетический скрининг
-
Universidade Cidade de Sao PauloНеизвестныйБоль в пояснице
-
University of Alabama at BirminghamNational Cancer Institute (NCI)РекрутингРак | Члены семьиСоединенные Штаты
-
University of Alabama at BirminghamЗавершенныйРак | Семейный уходСоединенные Штаты
-
Canterbury Christ Church UniversityInterreg 2 Seas Mers ZeeenОтозванСлабоумиеСоединенное Королевство
-
BDH-Klinik Hessisch OldendorfРекрутингИнсульт | Неврологическое расстройство | Познание | МагнийГермания
-
University of UtahAlbert Einstein College of Medicine; University of California, San Francisco; National... и другие соавторыЗавершенный
-
University Hospital, Basel, SwitzerlandРекрутингХрупкость | Стресс, ЭмоциональноеШвейцария
-
University Hospital TuebingenHeart and Diabetes Center North Rhine-WestphaliaНеизвестныйАнтикоагулянтная терапия НОАКГермания