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Test a cascata in famiglie con sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie di nuova diagnosi

11 maggio 2026 aggiornato da: NYU Langone Health
L'identificazione delle mutazioni BRCA nei pazienti con carcinoma ovarico può aiutare a guidare le terapie del cancro, la prognosi, lo screening post-operatorio e altri trattamenti preventivi oltre la diagnosi iniziale. Allo stesso modo, i test genetici delle pazienti con carcinoma ovarico per queste mutazioni germinali forniscono informazioni preziose per le famiglie in merito al rischio di cancro, ai test genetici e successivamente all'indicazione per un intervento chirurgico di riduzione del rischio. Il test a cascata offre un'opportunità unica per identificare i portatori di una mutazione BRCA deleteria che può consentire la prevenzione chirurgica e chemioterapica del cancro ovarico. Attualmente non esiste letteratura sui tassi di rinvio per i familiari.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'obiettivo di questo studio è eseguire uno studio pilota, offrendo il rinvio a una consulenza genetica e test genetici per i membri della famiglia di un probande noto per avere una mutazione in BRCA1 o BRCA2. Oltre a BRCA1 e BRCA2, il NCCN suggerisce di prendere in considerazione un intervento chirurgico di riduzione del rischio per le mutazioni in BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D, i ricercatori includeranno anche questi soggetti nello studio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

118

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10016
        • NYU Langone Health

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 99 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Membro della famiglia di primo o secondo grado con una delle seguenti mutazioni: mutazione BRCA, mutazioni SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Tutti i soggetti devono avere una diagnosi di carcinoma ovarico epiteliale, cancro delle tube di Falloppio o carcinoma peritoneale primario con una mutazione genetica patogena nota.
  • Tutti i soggetti devono accettare di partecipare.
  • Tutti i soggetti devono avere parenti di primo o secondo grado a cui non sia stata diagnosticata la stessa mutazione genetica.
  • È ammessa una precedente diagnosi di tumore in un parente di primo o secondo grado del soggetto.

Criteri di esclusione:

  • Soggetti i cui parenti di primo e/o secondo grado sono già stati testati con le mutazioni note del soggetto e nessun altro membro vitale della famiglia è disponibile per il test.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Test a cascata riusciti
Il consulente genetico contatta i parenti e offre la partecipazione allo studio. Parenti accettati e test genetici in eseguiti.
Altro: Screening genetico CASCADE
Coorte familiare di portatori di mutazioni, parenti di sangue che risultano negativi al test e parenti di sangue non testati
Declino relativo dei test genetici
Il consulente genetico contatta i parenti e offre la partecipazione allo studio. Declini relativi e test genetici non vengono eseguiti.
Altro: Screening genetico CASCADE
Coorte familiare di portatori di mutazioni, parenti di sangue che risultano negativi al test e parenti di sangue non testati

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Istituzione della coorte CASCADE
Lasso di tempo: 1 anno
Numero di parenti con test a cascata riusciti
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

NYU Langone Health

Investigatori

  • Investigatore principale: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2019

Completamento primario (Effettivo)

11 giugno 2025

Completamento dello studio (Stimato)

23 aprile 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 luglio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

5 luglio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 17-01135

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Mutazione del gene MLH1

Prove cliniche su Screening genetico CASCADE

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