Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kaskadetest i familier med nyligt diagnosticeret arvelig bryst- og ovariecancersyndrom

11. maj 2026 opdateret af: NYU Langone Health
Identifikation af BRCA-mutationer hos ovariecancerpatienter kan hjælpe med at vejlede cancerterapier, prognose, postoperativ screening og andre forebyggende behandlinger ud over den indledende diagnose. Ligeledes giver genetisk testning af ovariecancerpatienter for disse kimlinjemutationer uvurderlig information til familier vedrørende cancerrisiko, genetisk testning og efterfølgende indikation for risikoreducerende operation. Kaskadetest giver en unik mulighed for at identificere bærere af en skadelig BRCA-mutation, som kan give mulighed for kirurgisk og kemoforebyggelse af forebyggelse af ovariecancer. Der er i øjeblikket ingen litteratur om antallet af henvisninger for familiemedlemmer.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne undersøgelse er at udføre en pilotundersøgelse, der tilbyder henvisning til en genetisk rådgivning og genetisk testning for familiemedlemmer til en proband, der vides at have en mutation i BRCA1 eller BRCA2. Ud over BRCA1 og BRCA2 foreslår NCCN overvejelser om risikoreducerende kirurgi for mutationer i BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D, efterforskere vil også inkludere disse forsøgspersoner i undersøgelsen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

118

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10016
        • NYU Langone Health

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 99 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Første eller anden grads familiemedlem med en af ​​følgende mutationer: BRCA mutation, SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D mutationer

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle forsøgspersoner skal have en diagnose af epitelial ovariecancer, æggeledercaner eller primær peritoneal cancer med en kendt patogen genetisk mutation.
  • Alle fag skal acceptere at deltage.
  • Alle forsøgspersoner skal have første- eller andengradsslægtninge, som ikke er diagnosticeret med den samme genetiske mutation.
  • En tidligere diagnose af kræft hos forsøgspersonens første eller anden grads slægtning er tilladt.

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner, hvis første og/eller anden grads slægtninge allerede er blevet testet med forsøgspersonens kendte mutationer, og ingen andre levedygtige familiemedlemmer er tilgængelige for testning.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Vellykket kaskadetest
Genetisk vejleder kontakter pårørende og tilbyder deltagelse i undersøgelse. Pårørende accepterer og genetisk testning udføres.
Andet: CASCADE genetisk screening
Familiebaseret kohorte af mutationsbærere, blodslægtninge, der tester negativt, og ikke-testede blodslægtninge
Relativt afviser genetisk testning
Genetisk vejleder kontakter pårørende og tilbyder deltagelse i undersøgelse. Relative fald og genetisk testning udføres ikke.
Andet: CASCADE genetisk screening
Familiebaseret kohorte af mutationsbærere, blodslægtninge, der tester negativt, og ikke-testede blodslægtninge

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Etablering af CASCADE-kohorten
Tidsramme: 1 år
Antal pårørende med succesfuld kaskadetest
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

NYU Langone Health

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

11. juni 2025

Studieafslutning (Anslået)

23. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. juli 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. juli 2019

Først opslået (Faktiske)

5. juli 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 17-01135

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med MLH1-genmutation

Kliniske forsøg med CASCADE genetisk screening

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Moldova

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner