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Kaskadentests in Familien mit neu diagnostiziertem hereditärem Brust- und Eierstockkrebssyndrom

11. Mai 2026 aktualisiert von: NYU Langone Health
Die Identifizierung von BRCA-Mutationen bei Patienten mit Eierstockkrebs kann helfen, Krebstherapien, Prognosen, postoperative Screenings und andere vorbeugende Behandlungen über die Erstdiagnose hinaus zu steuern. Ebenso liefern genetische Tests von Eierstockkrebspatientinnen auf diese Keimbahnmutationen unschätzbare Informationen für Familien hinsichtlich Krebsrisiko, Gentests und anschließender Indikation für eine risikomindernde Operation. Kaskadentests bieten eine einzigartige Gelegenheit, Träger einer schädlichen BRCA-Mutation zu identifizieren, was eine chirurgische und chemopräventive Prävention von Eierstockkrebs ermöglichen kann. Zu den Überweisungsquoten der Angehörigen liegt derzeit keine Literatur vor.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Ziel dieser Studie ist die Durchführung einer Pilotstudie, die eine Überweisung an eine genetische Beratung und einen genetischen Test für Familienmitglieder eines Probanden anbietet, von denen bekannt ist, dass sie eine Mutation in BRCA1 oder BRCA2 haben. Zusätzlich zu BRCA1 und BRCA2 schlägt das NCCN vor, eine risikomindernde Operation für Mutationen in BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D in Betracht zu ziehen. Die Ermittler werden diese Probanden ebenfalls in die Studie einbeziehen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

118

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10016
        • NYU Langone Health

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 99 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Familienmitglied ersten oder zweiten Grades mit einer der folgenden Mutationen: BRCA-Mutation, SH6-, PMS2-, EPCAM-, RAD51C-, RAD51D-Mutation

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alle Probanden müssen eine Diagnose von epithelialem Eierstockkrebs, Eileiterkrebs oder primärem Peritonealkrebs mit einer bekannten pathogenen genetischen Mutation haben.
  • Alle Probanden müssen der Teilnahme zustimmen.
  • Alle Probanden müssen Verwandte ersten oder zweiten Grades haben, bei denen nicht dieselbe genetische Mutation diagnostiziert wurde.
  • Eine frühere Krebsdiagnose bei einem Verwandten ersten oder zweiten Grades des Probanden ist zulässig.

Ausschlusskriterien:

  • Probanden, deren Verwandte ersten und/oder zweiten Grades bereits mit den bekannten Mutationen des Probanden getestet wurden und keine anderen lebensfähigen Familienmitglieder zum Testen verfügbar sind.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Erfolgreicher Kaskadentest
Der genetische Berater kontaktiert Verwandte und bietet die Teilnahme an der Studie an. Relative Annahmen und Gentests werden durchgeführt.
Sonstiges: Genetisches CASCADE-Screening
Familienbezogene Kohorte von Mutationsträgern, Blutsverwandten mit negativem Testergebnis und ungetesteten Blutsverwandten
Relativ lehnt Gentests ab
Der genetische Berater kontaktiert Verwandte und bietet die Teilnahme an der Studie an. Relative Abnahmen und Gentests werden nicht durchgeführt.
Sonstiges: Genetisches CASCADE-Screening
Familienbezogene Kohorte von Mutationsträgern, Blutsverwandten mit negativem Testergebnis und ungetesteten Blutsverwandten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Aufbau der CASCADE-Kohorte
Zeitfenster: 1 Jahr
Anzahl der Verwandten mit erfolgreichem Kaskadentest
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

NYU Langone Health

Ermittler

  • Hauptermittler: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. März 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

11. Juni 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

23. April 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Juli 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Juli 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Juli 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 17-01135

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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