Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Cascadetesten bij gezinnen met nieuw gediagnosticeerd erfelijk borst- en eierstokkankersyndroom

11 mei 2026 bijgewerkt door: NYU Langone Health
Identificatie van BRCA-mutaties bij patiënten met eierstokkanker kan helpen bij het begeleiden van kankertherapieën, prognose, postoperatieve screening en andere preventieve behandelingen na de initiële diagnose. Evenzo levert het genetisch testen van patiënten met eierstokkanker op deze kiembaanmutaties waardevolle informatie op voor families met betrekking tot het risico op kanker, genetische tests en vervolgens de indicatie voor risicoverlagende chirurgie. Cascadetesten bieden een unieke kans om dragers van een schadelijke BRCA-mutatie te identificeren die chirurgische en chemopreventie van eierstokkanker mogelijk kunnen maken. Er is op dit moment geen literatuur over de verwijscijfers van de gezinsleden.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van deze studie is om een ​​pilootstudie uit te voeren, waarbij familieleden van een proband waarvan bekend is dat ze een mutatie hebben in BRCA1 of BRCA2, worden doorverwezen naar erfelijkheidsadvisering en genetische tests. Naast BRCA1 en BRCA2 stelt de NCCN voor om risicoverlagende chirurgie te overwegen voor mutaties in BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D. Onderzoekers zullen deze onderwerpen ook in het onderzoek opnemen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

118

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10016
        • NYU Langone Health

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 99 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Eerste- of tweedegraads familielid met een van de volgende mutaties: BRCA-mutatie, SH6-, PMS2-, EPCAM-, RAD51C-, RAD51D-mutaties

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle proefpersonen moeten een diagnose hebben van epitheliale eierstokkanker, eileiderkanker of primaire peritoneale kanker met een bekende pathogene genetische mutatie.
  • Alle proefpersonen moeten ermee instemmen om deel te nemen.
  • Alle proefpersonen moeten familieleden in de eerste of tweede graad hebben bij wie niet dezelfde genetische mutatie is vastgesteld.
  • Een eerdere diagnose van kanker bij een familielid in de eerste of tweede graad is toegestaan.

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersonen van wie familieleden in de eerste en/of tweede graad al zijn getest met de bekende mutaties van de proefpersoon en er geen andere levensvatbare familieleden beschikbaar zijn om te testen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Succesvolle cascadetesten
Erfelijkheidsadviseur neemt contact op met familieleden en biedt deelname aan onderzoek aan. Familielid accepteert en genetische tests worden uitgevoerd.
Ander: CASCADE genetische screening
Familiecohort van mutatiedragers, bloedverwanten die negatief testen en niet-geteste bloedverwanten
Relatieve achteruitgang genetische testen
Erfelijkheidsadviseur neemt contact op met familieleden en biedt deelname aan onderzoek aan. Relatieve dalingen en genetische tests worden niet uitgevoerd.
Ander: CASCADE genetische screening
Familiecohort van mutatiedragers, bloedverwanten die negatief testen en niet-geteste bloedverwanten

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Oprichting van het CASCADE-cohort
Tijdsspanne: 1 jaar
Aantal familieleden met succesvolle cascadetesten
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

NYU Langone Health

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 maart 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

11 juni 2025

Studie voltooiing (Geschat)

23 april 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 juli 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 juli 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 juli 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 17-01135

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren