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新たに診断された遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群の家族におけるカスケード検査

2026年5月11日 更新者：NYU Langone Health
卵巣がん患者における BRCA 変異の同定は、がん治療、予後、術後スクリーニング、および初期診断を超えたその他の予防的治療の指針となる可能性があります。 同様に、これらの生殖細胞系列変異に関する卵巣癌患者の遺伝子検査は、癌のリスク、遺伝子検査、およびその後のリスク低減手術の適応に関する非常に貴重な情報を家族に提供します。 カスケード検査は、卵巣がんの予防のための外科的および化学的予防を可能にする、有害な BRCA 変異の保因者を特定するまたとない機会を提供します。 現在、家族の紹介率に関する文献はありません。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

介入・治療

詳細な説明

この研究の目的は、パイロット研究を実施し、BRCA1 または BRCA2 に変異があることが知られている発端者の家族に遺伝カウンセリングと遺伝子検査への紹介を提供することです。 BRCA1 と BRCA2 に加えて、NCCN は、BRIP1、MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、EPCAM、RAD51C、RAD51D の変異に対するリスク低減手術の検討を提案しており、研究者はこれらの被験者も研究に含める予定です。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

118

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10016
        • NYU Langone Health

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～99年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

-次の変異のいずれかを持つ第1度または第2度の家族メンバー：BRCA変異、SH6、PMS2、EPCAM、RAD51C、RAD51D変異

説明

包含基準:

  • すべての被験者は、上皮性卵巣がん、卵管がん、または既知の病原性遺伝子変異を伴う原発性腹膜がんの診断を受けている必要があります。
  • すべての被験者は参加に同意する必要があります。
  • すべての被験者には、同じ遺伝子変異と診断されていない一親等または二親等の近親者がいる必要があります。
  • 対象の第1度または第2度近親者における癌の以前の診断は許可されます。

除外基準:

  • -第1度および/または第2度近親者がすでに被験者の既知の変異でテストされており、他の実行可能な家族がテストに利用できない被験者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
カスケード テストの成功
遺伝カウンセラーが親族に連絡し、研究への参加を申し出る。 相対受け入れと遺伝子検査が実施されました。
他の：CASCADE遺伝子スクリーニング
突然変異保因者、検査陰性の血縁者、および検査を受けていない血縁者の家族ベースのコホート
相対的な減少 遺伝子検査
遺伝カウンセラーが親族に連絡し、研究への参加を申し出る。 相対的な減少と遺伝子検査は行われません。
他の：CASCADE遺伝子スクリーニング
突然変異保因者、検査陰性の血縁者、および検査を受けていない血縁者の家族ベースのコホート

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
CASCADE コホートの確立
時間枠：1年
カスケードテストが成功した親戚の数
1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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NYU Langone Health

捜査官

  • 主任研究者：Bhavana Pothuri, MD、New York Langone Medical Center

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年3月1日

一次修了 (実際)

2025年6月11日

研究の完了 (推定)

2027年4月23日

試験登録日

最初に提出

2019年7月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年7月2日

最初の投稿 (実際)

2019年7月5日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月14日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月11日

最終確認日

2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 17-01135

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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